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Parmi tous les sens, la vision est l’un des plus importants. Qu'il donne jusqu'à 90% d'informations sur le monde qui l'entoure. De nombreuses maladies entraînent une perte de vision voire une perte complète de la vision, mais certaines d’entre elles ne sont pas encore bien étudiées et n’ont pas une explication suffisamment complète de leur développement. Ces maladies incluent certains types d'amaurose.

Qu'est-ce que l'amaurose?

En grec, "amauroz" signifie sombre. En terminologie médicale, ce mot est utilisé pour désigner des affections associées à une déficience visuelle importante ou à la cécité absolue, sans raison apparente. Le plus souvent, la pathologie est héréditaire, mais elle peut aussi être causée par des maladies du système nerveux central, ainsi que par divers troubles fonctionnels du système nerveux.

La clinique fait la distinction entre perte de vision persistante - amaurose de Leber et cécité transitoire - amaurose fugoxe, oculopathie ischémique, rétinopathie photosensible.

Examinons plus en détail chacun de ces états.

Amaurose héréditaire

La maladie a un mécanisme très complexe et pas entièrement compris. On sait que la pathologie se développe à la suite de mutations de certains gènes responsables de l'état de la rétine.

Si vous n’approfondissez pas les bases du génie génétique et de la biologie moléculaire, les raisons pour lesquelles la cécité se développe peuvent être présentées comme suit. Normalement, le corps produit de la rhodopsine, un pigment situé dans les bâtonnets de la rétine et régulant la transmission de l'influx nerveux aux noyaux visuels du cerveau. Grâce à la rhodopsine, la lumière qui pénètre dans la rétine provoque une excitation dans le nerf optique, qui est transmise au cerveau. Le résultat de cette réaction neurochimique complexe est la capacité de l’œil de voir divers objets sous tous les types d’éclairage.

Il faut dire que le stock de rhodopsine dans la rétine est plutôt limité. Par conséquent, parallèlement à la décomposition, il existe un processus inverse - la resynthèse du pigment, qui est nécessaire pour maintenir la rhodopsine dans les bâtonnets de la rétine à un niveau approprié. En moyenne, la restauration complète de la quantité de pigment requise prend 30 minutes.

L'amaurose héréditaire est transmise par un gène muté responsable de la formation et de la décomposition de la rhodopsine, de sorte que le patient ne voit rien d'un nerf optique inchangé. la cécité se développe. Des études ont montré que cela était dû à l'extinction des bâtonnets et des cônes de la rétine en raison de la présence de gènes mutants de plusieurs types.

La maladie n'est héritée que si les deux parents ont ce gène défectueux.

Comment fonctionne l'amberose de Leber

La maladie se manifeste généralement en bas âge. Dans ce cas, l’enfant peut remarquer un manque de réaction face aux objets en approche, des yeux errants, sans rien fixer, une faible réaction des pupilles à la lumière (généralement en pleine lumière, la pupille se rétrécit et avec un éclairage réduit, elle s’agrandit), les globes oculaires se déplacent constamment. ou dans des directions différentes (nystagmus).

Le strabisme, le kératocône (la cornée acquiert une forme convexe, ressemblant à un cône) se retrouve chez de nombreux enfants. Avec une lumière très vive chez les enfants, une amélioration de la vision est enregistrée.

Si la maladie ne se développe pas très rapidement, la déficience visuelle se produit progressivement, mais elle disparaît complètement à l’âge de 9 à 10 ans.

Il est important de noter que le fond de l’œil au début de la maladie n’est pas modifié, mais qu’il commence ensuite à déposer des pigments, ce qui entraîne des modifications irréversibles de la rétine.

Malheureusement, il n'y a pas de traitement spécial pour cette pathologie et il est impossible de restaurer la vision. En plus de la cécité, de nombreux enfants développent des comorbidités - maladies endocriniennes, modifications du système musculo-squelettique et du système nerveux central.

Amaurose transitoire

Un certain nombre de maladies peuvent provoquer une cécité temporaire, qui disparaît après l'élimination de la cause sous-jacente. Les troubles de la circulation sanguine dans le système de l'artère carotide sont la cause la plus fréquente d'amaurose.

Ils peuvent survenir à la suite de perturbations ou de dommages au cou et à la tête:

  1. Vasoconstriction ou clampage;
  2. Tumeurs qui entravent la circulation sanguine dans cette région;
  3. Blessure ou pression mécanique;
  4. Anévrismes, artérite, stratification, dysplasie de la paroi vasculaire dans l'artère carotide, ainsi que des modifications artérioscléreuses dans les vaisseaux;
  5. Embolie gazeuse ou aérienne des vaisseaux.

Comment se manifeste l'amaurose transitoire

L'attaque ischémique transitoire (temporaire), l'AVC, l'infarctus cérébral, la micro-embolie vasculaire avec plaques de cholestérol ou des caillots sanguins précèdent souvent la violation de la vision.

En cas d'altération de la circulation sanguine dans le cou ou la tête, les patients peuvent se plaindre d'une sensibilité altérée ou altérée des extrémités, d'une vision réduite et de ramper au visage. Il peut aussi y avoir d’autres phénomènes - parésie des muscles faciaux, difficulté à avaler ou à parler, maux de tête, nausée, rougeur de la tête, parfois convulsions, imperfections sous les yeux et hallucinations visuelles.

La déficience visuelle se produit souvent d'un seul côté, avec des taches devant les yeux, une perte de champ visuel et une diminution de l'acuité visuelle. À l'occasion, l'examen révèle un infarctus rétinien pouvant entraîner une atrophie du nerf optique. Cependant, de tels changements se développent rarement en raison de la circulation de dérivation riche, qui compense le manque de sang à l'œil par les vaisseaux centraux.

Types d'amaurose transitoire

L'amaurose transitoire ou transitoire survient le plus souvent en cas de cécité monoculaire transitoire, d'oculopathie ischémique antérieure et de rétinopathie photosensible.

Cécité monoculaire transitoire

La pathologie survient dans un œil, alors la maladie est appelée monoculaire. La durée de la cécité peut aller de 3-5 secondes à 5 minutes. Les épisodes les plus fréquents parlent de pathologie des artères carotides et ophtalmiques (spasmes, thromboses, embolies), qui provoque une ischémie de la rétine.

La déficience visuelle survient le plus souvent de manière inattendue, dans un contexte de bien-être relatif. Habituellement, les patients ont le temps de constater l’apparition d’une détérioration de la vue se présentant sous la forme d’images floues ou de tâches sous les yeux. Dans certains cas, les objets environnants peuvent acquérir une couleur non naturelle, par exemple la prédominance du jaune ou du vert. Il peut arriver que le sujet en question ait l’impression de se trouver derrière un écran translucide, ce qui rend très difficile la clarification des choses.

La restauration de la vision se produit aussi rapidement que sa disparition. En examinant le fond d'œil, vous pouvez voir une pâleur vive de la rétine, un rétrécissement des artérioles et parfois un œdème de la rétine et des hémorragies.

Oculopathie Ischémique Antérieure

Cette pathologie est plus dangereuse que la cécité monoculaire transitoire et témoigne d'un chevauchement du lumen dans les artères carotides.

Des modifications peuvent se produire dans la partie antérieure de l'œil et se manifester:

  • Gonflement de la sclérotique;
  • L'apparition de fragments de cellules dans la chambre antérieure de l'œil;
  • L'expansion de la pupille d'un degré modéré et sa réaction lente à la lumière, et parfois son absence complète;
  • Iris rubéose - croissance pathologique de vaisseaux sur l'iris et dans la chambre antérieure de l'œil;
  • Le changement de pression intraoculaire dans un sens ou dans un autre.

Lors d'un examen ophtalmologique, on peut détecter une stagnation du sang dans les veines (expansion, couleur plus sombre, contours irréguliers) de la rétine et une diminution de la pression dans les artères - dilatation des artères, réduction de leur luminosité, perte du double contour. Aux extrémités des capillaires, des hémorragies rétiniennes sont détectées. Avec une longue évolution de la maladie, des foyers de néovascularisation peuvent être vus - la formation de nouveaux vaisseaux pathologiques dans les sections antérieures de l'œil.

Rétinopathie photosensible

Ce type de déficience visuelle se produit sous l'influence de la lumière vive, ce qui entraîne une diminution du métabolisme de la rétine et, par conséquent, une diminution de la resynthèse du pigment de rhodopsine. Le problème ne peut être résolu qu'à l'aide de méthodes opérationnelles, par exemple le retrait de la paroi interne des artères carotides.

http://vashnevrolog.ru/zrenie/vidy-amavroza-i-prichiny-ego-razvitiya.html

Amaurose

Informations générales

Les maladies des organes de la vision posent toujours de nombreux problèmes et inconvénients aux patients. Après tout, les yeux sont les principaux sens, ce qui vous permet de naviguer dans l’espace et de voir les objets environnants. La pathologie la plus terrible est la perte de vision centrale - cécité ou amaurose.

Avec ce type de dommage, la cécité a un caractère fonctionnel, c’est-à-dire qu’elle n’est associée à aucune maladie des globes oculaires ni de leurs structures. C'est le cas lorsque, lors de l'examen, le médecin ne voit aucune anomalie dans la structure et le fonctionnement de l'appareil ophtalmique, mais que le patient se plaint en même temps d'une perte de vision.

Amavroz est acquis, résultant d'une lésion du nerf optique ou congénitale. Dans la deuxième variante, une atrophie du nerf optique se produit toujours.

Caractéristiques formes de cécité:

  • L'amaurose transitoire ou transitoire est caractérisée par une perte temporaire ou une perte de vision. Avec cette condition, les fonctions visuelles disparaissent pendant un certain temps, mais elles sont capables de récupérer de manière autonome ou avec l'aide d'un traitement médicamenteux.
  • L'amaurose congénitale (Leber amaurosis) est associée à des anomalies génétiques dans la synthèse de la rhodopsine dans la rétine de l'œil, responsable de la transmission de l'information par le nerf optique aux régions du cerveau. Avec une quantité suffisante de rhodopsine, la rétine est capable de transformer la lumière qui tombe sur elle en impulsions nerveuses. C'est à partir de telles impulsions que se forment les images visuelles. En plus de la rhodopsine, d’après les dernières recherches, d’autres parties de l’analyseur visuel sont également affectées - les baguettes et les cônes.

Raisons

Les causes de cette pathologie sont nombreuses. Dans le cas de l'amaurose transitoire, ils sont tous associés à une altération temporaire de la conduction ou de la transmission d'une impulsion le long du nerf optique, ainsi qu'à une interaction altérée de l'analyseur nerf optique. Le plus souvent, la cécité peut causer:

  • Perturbation de la circulation cérébrale (accidents vasculaires cérébraux, attaques ischémiques).
  • Tumeurs cérébrales, centres de compression de l'analyseur visuel ou du nerf optique lui-même.
  • Traumatisme cérébral.
  • Exposition à des substances toxiques, drogues, alcool.
  • Maladies associées à une pathologie endocrinienne et à des troubles métaboliques de l'organisme (diabète).
  • La migraine
  • Intoxication infectieuse.

La principale cause de la maladie de Leber congénitale est le manque de spécificité claire des cellules de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs. Cela est dû à des anomalies du matériel génétique. La cécité de Leber est très souvent héréditaire et présente un type de transmission autosomique récessif. La maladie ne devrait être craint que si les futurs parents ont un gène en mutation dans leur génotype.

Les symptômes

Cette cécité peut être complète et partielle, réversible et irréversible.

L'amaurose transitoire est une conséquence de la pathologie d'autres systèmes du corps ou d'une exposition extérieure. Ses manifestations se manifestent par l'élimination de la maladie sous-jacente. Dans cette forme de cécité, les patients constatent une nette diminution de la vision, pouvant aller jusqu'à une perte complète avec divers défauts du champ visuel:

  • En cas d'accident vasculaire cérébral aigu, d'occlusion des artères carotides, la perte de vision fulminante se produit entre quelques secondes et plusieurs dizaines de minutes, voire plusieurs heures. Au fil du temps, la vision est entièrement restaurée. Les patients remarquent une faiblesse, un sentiment de désorientation dans l’espace, des vertiges. Cette cécité est caractéristique des personnes âgées ayant des antécédents d’athérosclérose et d’hypertension.
  • Dans les lésions cérébrales traumatiques, les patients se plaignent de perte de vision totale ou partielle, de perte de champs de vision, d’incapacité de focaliser la vue, de nystagmus. Les symptômes dépendent de l'emplacement et de la gravité de la blessure.
  • Les maladies endocriniennes peuvent provoquer un gonflement des fibres orbitales et des muscles oculomoteurs, une exophtalmie, une vision double, une sensation de "perte" de l'œil, une douleur du globe oculaire. Avec compression et hypoxie du nerf optique - amaurose, partielle ou complète.
  • En cas d'intoxication grave, des pièces de l'analyseur visuel du système nerveux central peuvent être endommagées. Il y a confusion, désorientation, perte de champs visuels et cécité.
  • En cas de maladies oncologiques du cerveau, le tableau clinique dépendra de la localisation de la tumeur et de sa taille. Le plus souvent, les symptômes augmentent graduellement, à mesure que le néoplasme augmente et que les structures de l'analyseur neuro-visuel sont comprimées. Les patients se plaignent de maux de tête, de douleurs aux yeux, de troubles de l'accommodation, de nystagmus et, en fin de traitement, de la cécité.
  • La migraine est associée à un spasme vasculaire des artères cérébrales. Dans les cas graves dus à l'hypoxie, la cécité partielle est possible, la vision reprend après la cessation de l'attaque.

L'intérêt clinique est une forme de cécité congénitale. Amaberus Leber est diagnostiqué dans la petite enfance. Ces enfants n'ont pas les réflexes visuels habituels, ils sont maladroits et se blessent souvent. Il convient de noter que la perte de vision n’est pas absolue à la naissance, mais progresse et conduit à une cécité complète, généralement plus proche de l’adolescence. Mais il y a des cas de naissance d'enfants avec un manque total de vision.

Pour les enfants atteints de la maladie de Leber, un comportement particulier est caractéristique:

  • Mouvements oculaires instables et involontaires.
  • Il est difficile pour un enfant de concentrer son regard sur l'objet sélectionné, il ne remarque presque pas les objets rapprochés.
  • Les réflexes visuels sont pratiquement absents ou réduits, la pupille réagit mal à un rayon de lumière.
  • Regarder constamment, sans se concentrer sur certains objets.
  • Très souvent, les enfants développent un kératocône dans lequel la cornée change de configuration et prend la forme d'un cône.

Souvent, cette pathologie est systémique et est associée à d'autres troubles: retard mental, perte ou absence d'audition, pathologies des organes internes, systèmes nerveux, endocrinien et musculo-squelettique. L'épilepsie se produit souvent. En plus de l'amaurose, ces enfants ont souvent d'autres maladies de l'appareil oculaire:

En raison du nombre de manifestations de divers organes et systèmes, il est parfois très difficile de poser un diagnostic correct et de suspecter l'amaurose de Leber à temps.

L'image du fond d'œil dans une telle maladie est souvent dépourvue de pathologie. Cependant, avec un long traitement, il est possible de différer le pigment - cela aggrave le processus et conduit à la cécité.

Diagnostics

Pour poser le bon diagnostic et prescrire un traitement, il est nécessaire d’effectuer un diagnostic approfondi. Il est basé sur les antécédents médicaux et l'examen du patient. Il est impératif que ces patients examinent le fond de l'œil, vérifient l'acuité visuelle, les réflexes neurologiques et visuels. Des analyses de sang générales et biochimiques sont prescrites.

Au besoin, prescrire une imagerie par résonance magnétique et une analyse génétique.

Traitement

Selon la cause de l'amaurose, un traitement approprié sera administré. En cas de troubles visuels transitoires, la maladie principale est corrigée:

  • En cas de troubles circulatoires et de blessures, on prescrit des diurétiques, des médicaments pour améliorer la circulation sanguine, des stabilisateurs capillaires, des hypotoniques et des nootropiques. Avec une légère gravité de troubles vasculaires, la cécité disparaît généralement d'elle-même et ne nécessite aucune correction médicale.
  • Les maladies oncologiques nécessitent un traitement chirurgical, une radio ou une chimiothérapie. Avec un traitement opportun et favorable pour le traitement de la localisation de la tumeur peut recouvrer la récupération de la vision après la cessation de la compression des tissus.
  • En cas de toxicité aiguë, les dommages au système nerveux produisent un traitement de désintoxication. Habituellement, les changements de vision sont réversibles et il est restauré lorsque vous supprimez l’intoxication.
  • Dans le cas des maladies endocriniennes, un examen minutieux et la nomination d'un traitement correctif - traitement hormonal substitutif et médicaments hypoglycémiants. Avec un traitement bien choisi et opportun, vous pouvez restaurer presque complètement la vision et réduire le risque de cécité.
  • Les migraines sont traitées avec des antispasmodiques et des anti-migraineux. Habituellement, de telles crises de cécité accompagnent une migraine.

Contrairement à la cécité transitoire, l'amaurose de Leber ne se prête pas à une correction médicale, comme le sont toutes les mutations génétiques. Habituellement, le port de telles lunettes est attribué à ces patients tout en maintenant une petite vision. Ils ont également besoin de la supervision d'un neurologue.

Des complications

La complication la plus dangereuse et la plus menaçante de l'amaurose est la cécité irréversible complète avec atrophie du nerf optique et lésion de la rétine. Cette condition n'est pas sujette à correction et dans ce cas, le traitement est impossible.

Prévention

Pour prévenir la cécité transitoire, vous devez surveiller votre santé: vous devez passer un examen médical à temps, essayer d’éviter les blessures à la tête, abandonner les mauvaises habitudes, ne pas vous soigner et suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin.

Un mode de vie sain, une alimentation équilibrée et des exercices modérés contribueront à renforcer le corps et à éviter de nombreuses maladies.

Avec l'amaurose à levier, malheureusement, les mesures préventives n'existent pas. La seule chose que les parents puissent faire lors de la planification de la grossesse est de se soumettre à un diagnostic génétique approfondi, ce qui réduira le risque d’une maladie aussi dangereuse chez l’enfant.

Prévisions

Avec le traitement rapide des maladies ayant conduit à une amaurose transitoire, le pronostic à vie est favorable. Un traitement bien choisi peut complètement restaurer la vision et prévenir la survenue de telles conditions.

L'amaurose congénitale a un mauvais pronostic en raison de l'impossibilité de traitement. Mais tout dépend de l'acuité visuelle initiale et de la rapidité de sa perte. Dans certains cas, la vision est préservée, mais pas complètement.

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L'astigmatisme est le défaut visuel le plus courant associé à la déformation de la forme du cristallin ou de la cornée. Astigmatisme symptomatique des yeux.

http://pillsman.org/21793-amavroz.html

Amaurose: causes et traitement

Les symptômes de l'amaurose apparaissent immédiatement après la naissance ou peu de temps après. Les diagnostics instrumentaux sont effectués sur la base des plaintes des patients. Il n'y a pas de traitement spécifique.

Classification et symptômes

Qu'est-ce que l'amaurose? La maladie est une violation de la sensibilité des organes de la vision à la lumière. Il en existe 2 formes: innée et transitoire (roulante).

Congénitale

Ce formulaire s'appelle également “Leber amavoz”. La cécité est causée par des troubles génétiques. En raison de mutations dans le gène, le pigment de rhodopsine est produit en quantités insuffisantes, ce qui perturbe la transmission des impulsions nerveuses et la formation de l'image.

Avec les prédispositions héréditaires, le métabolisme des bâtonnets et des cônes est également perturbé.

L’amaurose congénitale est facilement reconnaissable dès les premiers jours de la vie par les symptômes suivants:

  • le bébé ne réagit pas aux objets proches des yeux;
  • il n'y a pas de réaction à la lumière;
  • regard errant, la miette ne peut pas se concentrer sur une chose;
  • nystagmus (mouvements involontaires des globes oculaires d'un côté à l'autre, de haut en bas);
  • le kératocône;
  • strabisme.

Dans le contexte de l'amaurose, un enfant présente des troubles réfractifs, des cataractes, une myopie et d'autres maladies.

Dans la forme congénitale, la cécité peut ne pas survenir immédiatement, mais avant 10 ans.

Transitoire

Dans cette maladie, la perte partielle ou totale de la vision est temporaire. La cécité ne dure pas plus de 10 minutes. Vous pouvez restaurer la vue à l'aide de médicaments.

Les symptômes dépendent du facteur qui a entraîné une nette détérioration de la vision:

  • blessures - il y a un nystagmus, une incapacité à se focaliser et une perte des champs visuels;
  • violation de la circulation cérébrale - se manifestant par la cécité, la faiblesse, des maux de tête, des vertiges et une désorientation dans l'espace;
  • Troubles endocriniens - double vision, sensation de pression et protrusion du globe oculaire, les orbites et les muscles des yeux se déplacent;
  • tumeurs cancéreuses - conduisent à une violation de l'accommodation, du nystagmus, des maux de tête et des douleurs oculaires;
  • intoxication - manifestée par la faiblesse, la confusion, la désorientation dans l’espace et la perte des champs de vision;
  • migraine - accompagnée de graves maux de tête et d'une perte de vision complète.

Raisons

L'amaurose congénitale (neuropathie optique) est une pathologie héréditaire caractérisée par une transmission autosomique récessive. La maladie est due à la mutation de 18 gènes, qui se manifeste par le manque de spécificité de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs.

Les parents avec des gènes mutés dans le génotype peuvent être des manifestations absentes de la maladie, mais la pathologie sera transmise à l'enfant.


La cécité transitoire peut être causée par les facteurs suivants:

  • maladies vasculaires (athérosclérose vasculaire, anévrisme vasculaire, dysplasie, embolie);
  • blessure à la tête ou aux yeux;
  • violation de la circulation cérébrale due à une ischémie, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral;
  • crise de migraine;
  • les néoplasmes dans le cerveau et les organes de la vision qui entravent la circulation sanguine;
  • effets toxiques sur le corps;
  • troubles endocriniens;
  • intoxication infectieuse.

La cause de l'amaurose transitoire est souvent une embolie des artères rétiniennes. Il en résulte une violation de la transmission d'images visuelles au cerveau.

À quel médecin consulter l'amaurose?

Le traitement de la cécité est effectué par un ophtalmologiste. En cas de forme congénitale, la consultation d'un généticien est requise, l'aide d'un endocrinologue, d'un oncologue, d'un spécialiste des maladies infectieuses, d'un angiologue et d'un neurologue peut également être nécessaire.

Diagnostics

Le patient a besoin d'un examen attentif. Un diagnostic différentiel avec une atrophie du nerf optique et une abiotrophie pigmentaire rétinienne est effectué.

L'enquête suggère:

  • inspection visuelle, étude des manifestations cliniques;
  • examen du fond d'œil (ophtalmoscopie);
  • acuité visuelle (visométrie);
  • évaluation des réflexes visuels et neurologiques;
  • dépistage génétique;
  • test sanguin général et biochimique.

Parfois, le patient est affecté à la recherche en résonance magnétique.

Traitement

Amavroz est une maladie rare et extrêmement grave. Le traitement dépend du type et de la cause des troubles visuels.

Le traitement n’est efficace que dans l’amaurose transitoire. Forme congénitale ne est pas traitable.

Médicamenteux

La cécité transitoire est traitée avec des médicaments. L'efficacité du traitement dépend de la gravité du trouble, ainsi que de la rapidité du diagnostic. Les médicaments sont déterminés en fonction de la cause de l'amaurose:

  • avec des effets toxiques, la thérapie de détoxification est effectuée, par exemple, une solution salée de glucose, charbon actif, Smecta;
  • la migraine est traitée avec des antispasmodiques, par exemple, No-Spa;
  • une altération de la circulation sanguine est rétablie par l'utilisation de nootropes, de diurétiques et de médicaments destinés à améliorer le débit sanguin, par exemple le Dibazol;
  • pour les maladies endocriniennes, l'hormonothérapie est nécessaire.


Une fois la cause première éliminée, la visibilité est restaurée. Dans l'amaurose de Levera, si la vision est légèrement préservée, on prescrit au patient de porter des lunettes.

Chirurgical

L'intervention chirurgicale est justifiée en cas de cancer. Si l'opération réussit, vous pouvez alors rétablir complètement l'acuité visuelle.

Dans certains cas, il est possible de se débarrasser des tumeurs à l'aide d'une chimiothérapie et d'une radiothérapie.

Des complications

Même si l'enfant voit après la naissance, la vision se détériore progressivement et disparaît complètement. D'autres troubles visuels se produisent - strabisme, hypermétropie, myopie, astigmatisme. Ces maladies entraînent un inconfort important pour l’enfant et affectent son développement mental.

Conséquences de l'amaurose:

  • diminution de l'activité motrice due à une mauvaise vision;
  • retard psychomoteur;
  • hypotonie musculaire;
  • dystrophie rétinienne;
  • atrophie du nerf optique;
  • cécité complète sans possibilité de rétablir la vision.

Les conséquences de l'amaurose sont irréversibles. Il est nécessaire de subir un examen précoce et de commencer un traitement, auquel cas il sera possible de prévenir le développement de complications.

Parfois, une maladie congénitale est accompagnée de troubles systémiques, à savoir des maladies du système endocrinien, des reins et du système nerveux central.

Prévisions

Le pronostic de l'amaurose à levier est défavorable. Jusqu'à 95% des enfants de 10 ans perdent complètement la vue. Le pronostic de la forme transitoire est plus favorable, cela dépend de la rapidité du traitement à l'hôpital.

Prévention

Les mesures prophylactiques pour l'amaurose congénitale n'ont pas été développées. Pour prévenir cette maladie, vous devez subir un examen génétique au stade de la planification de la grossesse.

Pour la prophylaxie de la forme transitoire, il faut bien manger, renoncer aux mauvaises habitudes, faire de la gymnastique pour les yeux et ne pas trop forcer les yeux lorsque vous travaillez à l'ordinateur. En cas de maladie des yeux, vous devriez consulter un ophtalmologiste et non pas vous soigner.

L'amaurose congénitale est une maladie qui entraîne une perte de la fonction visuelle. L'enfant devient handicapé visuel.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/amavroz.html

Amaurose

Description de la maladie "amaurose"

L'amaurose (du grec mauros - dark) est appelée cécité, ce qui peut survenir sans modification pathologique de l'œil. Cette maladie se manifeste par la perte de fonction de différentes parties de l'analyseur visuel, y compris le nerf optique. Dans la pratique médicale, le terme "amaurose" désigne la perte totale de la vision, qui s'est produite sans raison apparente au premier abord. Comme l'a noté Baglaza, il existe plusieurs formes de cette maladie: diabétique, plomb et autres.

Causes de la cécité transitoire

Amaurosis fugax (cécité transitoire) - perte de vision partielle ou totale dont l'épisode aigu dure moins de 10 minutes. La cause principale de cette maladie peut être une embolie de l'artère rétinienne (ischémie de l'artère carotide).

Que faire en cas de cécité transitoire

Tout d'abord, le patient doit recevoir des agents fibrinolytiques et antihypertenseurs. Habituellement, les médecins prescrivent des agents antiplaquettaires à leurs patients (dipyridamole, acide acétylsalicylique, etc.). En cas d'exacerbation d'Amaurosis fugax, une intervention chirurgicale est nécessaire, une endartériectomie de l'artère carotide est réalisée. Si inactif le patient peut avoir un accident vasculaire cérébral.

Amaurose congénitale de Leber: causes et pathologies possibles

L'amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire qui affecte les modifications dégénératives de la rétine. La maladie est transmise aux enfants seulement si les deux parents ont un gène défectueux, qui est la cause de la pathologie.

Les tout-petits sont nés dans le monde avec une vision altérée. Avec le temps, des convulsions oculaires ou un nystagmus (mouvement involontaire des yeux) peuvent apparaître, bien que ces signes puissent également être congénitaux. Ces enfants doivent faire l'objet d'une surveillance étroite, car ils peuvent se blesser involontairement aux yeux avec les doigts ou les poings, ce qui entraîne des cataractes et du kératon conus (difformité cornéenne).

Dans certains cas, l'amaurose congénitale peut être accompagnée des écarts suivants:

  • l'hypermétropie;
  • les yeux croisés;
  • la myopie;
  • astigmatisme.

Eh bien, plus d'informations sur ces et d'autres manifestations oculaires peuvent être trouvés sur "obaglaza.ru".

En outre, les patients peuvent présenter des pathologies systémiques, telles que des anomalies rénales, l'épilepsie, des troubles endocriniens, une perte d'audition, des troubles mentaux, des anomalies du système nerveux central, etc.

Avec l’âge, il se produit des changements dans l’état de la rétine qui n’affectent en rien la vision humaine. Habituellement, les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent distinguer qu'obscurité de la lumière et, dans certains cas, suivre le mouvement des objets.

Comment traiter l'amaurose congénitale Leber

Il n'y a pas de traitement spécial pour cette forme clinique d'amaurose. Si le patient a un niveau de vision suffisant, il lui est alors prescrit des lunettes. Il est généralement difficile pour les personnes atteintes d’une telle maladie d’imiter les autres. Lors de la détection de l'amaurose congénitale chez les enfants, il est nécessaire de déterminer à quelle distance l'enfant voit le visage des parents et reconnaît leur expression. De cette distance, la communication avec le bébé devrait avoir lieu, c’est la seule façon pour lui d’apprendre à copier les expressions faciales, à communiquer avec son peuple autochtone. Sur le site Web Obaglaza py, vous trouverez d'autres recommandations qui contribueront à rendre la vie des patients atteints d'un type de maladie innée plus confortable.

Diagnostic de l'amaurose

Le diagnostic de la maladie est réalisé à l'aide d'un examen macroscopique, au cours duquel des inclusions sous-rétiniennes, des modifications de la structure des cônes et des bâtonnets, des modifications des photorécepteurs, ainsi que la présence de taches pigmentaires sont détectées.

Où puis-je traiter l'amaurose

L'amaurose étant une maladie complexe, elle nécessite un traitement hautement professionnel. Par conséquent, vous ne devriez demander de l'aide que dans les bonnes cliniques d'ophtalmologie et les institutions médicales. On ne peut parler d'auto-traitement ou de traitement par des méthodes traditionnelles.

http://obaglaza.ru/simptomy/43-amavroz.html

Amaurose

Le terme médical amaurose est d'origine grecque et traduit littéralement par sombre. Il fait référence à la cécité qui se produit sans changements visibles du globe oculaire. Habituellement, un tel état pathologique est associé à un dysfonctionnement du nerf optique ou d'autres services liés aux analyseurs visuels supérieurs. Souvent, le terme amaurose fait également référence à la cécité fonctionnelle, qui s'accompagne d'une perte complète de la fonction visuelle en l'absence de causes évidentes. Il existe plusieurs formes de cette maladie, dont la classification est la cause fondamentale de ce phénomène pathologique (en particulier l'amaurose diabétique, l'amaurose du plomb, etc.).

Formes cliniques de l'amaurose

Amaurose transitoire

La cécité temporaire s'accompagne d'une perte soudaine de la vision, qui peut être complète ou partielle et ne pas durer plus de dix minutes. La principale cause de cette maladie est une ischémie transitoire dans le bassin de l'artère carotide. Le plus souvent, l'événement vasculaire se produit dans l'artère de la rétine et est associé à une embolie.

Le traitement de l'amaurose transitoire est effectué à l'aide de médicaments fibrinolytiques et d'antihypertenseurs. Désagrégants également prescrits, qui comprennent le dipyridamole et l'acide acétylsalicylique. Si, dans le contexte de la cécité transitoire, les symptômes systémiques de l'ischémie progressent, une intervention chirurgicale est parfois pratiquée sous forme d'une endérectomie dans la région de l'artère carotide. Une telle opération aide souvent à prévenir les AVC.

Amaurose congénitale de Leber

Cette anomalie génétique congénitale provoque des processus dégénératifs dans la rétine. Les enfants présentant un tel défaut héréditaire souffrent de pathologies oculaires très graves. La voie de transmission du défaut est autosomique récessive, c'est-à-dire que si un gène est défectueux chez les deux parents, un enfant peut naître avec cette maladie.

Le nouveau-né a déjà une diminution de la fonction visuelle ainsi que des symptômes caractéristiques de la maladie. Ces derniers comprennent les mouvements involontaires des globes oculaires (nystagmus), les contractions congénitales ou acquises. Les enfants atteints de cette anomalie génétique blessent souvent le globe oculaire (avec un poing ou un doigt), ce qui provoque souvent des cataractes, des déformations de la cornée, etc.
En plus de l'amaurose, cette affection héréditaire est également caractérisée par la présence d'autres lésions du globe oculaire (astigmatisme, hypermétropie, cataracte, strabisme, myopie). Parfois, des modifications pathologiques systémiques se manifestent également (épilepsie, troubles mentaux, perte auditive, pathologie rénale, dysfonctionnements du système endocrinien, malformations du système nerveux central et du squelette).

La rétine subit des modifications avec l'âge, mais le niveau de vision chez l'adulte ne change pas. À cet égard, les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber ne peuvent généralement distinguer que la lumière de l'obscurité, percevant parfois le mouvement des objets.

Un traitement spécifique pour cette anomalie n'est pas développé. Habituellement, on prescrit aux patients des moyens optiques pour la correction de la vue, si la fonction est suffisamment préservée. Cependant, même avec cela, les patients atteints de cette maladie peuvent difficilement distinguer les expressions faciales de ceux qui les entourent.

Si un enfant a une amaurose congénitale, la distance à laquelle le bébé est capable de distinguer l'expression des parents doit être clarifiée. Pour que le système nerveux se forme correctement, les parents doivent se situer dans cette distance. Cela permettra aux miettes de reconnaître les visages, de copier les expressions du visage et de communiquer avec la famille proche.

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Qu'est-ce que l'amaurose et peut-elle être guérie?

L'amaurose est un trouble ophtalmique dans lequel l'acuité visuelle est altérée.

Et en l'absence de traitement de cette maladie dans un court laps de temps, la cécité est totale, sans possibilité de restaurer les fonctions visuelles.

Souvent, cette pathologie est congénitale et se développe en raison de l'influence de facteurs génétiques.

Qu'est-ce que l'amaurose?

Amavroz appartient à la catégorie des maladies des yeux qui reste mal comprise. En fait, les spécialistes ne peuvent parler en toute confiance que des complications et des symptômes de la maladie, tout en fournissant un traitement stable, mais les causes de la pathologie ne peuvent pas toujours être déterminées.

Dans la plupart des cas, la maladie est héréditaire, mais il existe également des formes acquises qui se développent dans diverses conditions pathologiques du système nerveux central.

Les maladies des structures oculaires elles-mêmes ne sont pas la cause dans ce cas, et il n'y a qu'une atrophie du nerf optique dans l'amaurose congénitale, mais ce n'est pas une cause, mais une conséquence.

Formes de la maladie

Il existe deux types d'amaurose: transitoire et congénitale.

Transitoire (transitoire)

La vue transitoire, également appelée transitoire, est une perturbation temporaire provoquée par des facteurs prédisposants externes ou internes.

Une telle maladie est traitée médicalement, mais souvent les fonctions visuelles sont restaurées par elles-mêmes.

Congénital (amberose de Leber)

C'est pire si on diagnostique une amaurose congénitale (amberose de Leber), qui révèle un dysfonctionnement de la rétine de l'œil et qui, à son tour, se développe dans l'utérus et constitue un facteur génétique.

Raisons

L'amaurose transitoire peut survenir en raison du développement des pathologies suivantes:

  • manque de pigments et d'éléments photorécepteurs dans la rétine;
  • changer la forme et la structure des vaisseaux oculaires;
  • embolie vasculaire;
  • des néoplasmes de nature différente dans le cerveau et les yeux qui empêchent la circulation sanguine normale;
  • athérosclérose vasculaire;
  • anévrisme vasculaire et dysplasie.

Les autres causes peuvent être des traumatismes aux yeux ou à la tête, un accident vasculaire cérébral, une intoxication alcoolique, des narcotiques ou des substances toxiques.

Dans tous ces cas, des dysfonctionnements des mécanismes responsables de la transmission d'images visuelles au cerveau peuvent survenir.

Bien que cette maladie puisse être absente des parents, elle est transmise à l’enfant.

Les symptômes

Les symptômes de l'amaurose sont les suivants:

  • perte de vision sévère totale ou partielle pouvant être réversible ou irréversible;
  • une détérioration partielle de la vision peut entraîner une faiblesse générale et un sentiment de désorientation dans l’espace;
  • des vertiges;
  • perte de champs visuels;
  • nystagmus;
  • incapacité à se concentrer sur des objets spécifiques.

Selon la cause du trouble, des signes spécifiques supplémentaires peuvent être observés.

Si l’amaurose se développe sur le fond des maladies endocriniennes, une douleur oculaire et un gonflement des muscles oculaires peuvent être observés.

Et dans le cas d'une intoxication à l'amaurose, le patient manifeste non seulement des troubles visuels et une perte de champ visuel, mais également une désorientation et une confusion.

En cas de développement de formations oncologiques, les symptômes seront presque les mêmes, mais ils peuvent apparaître progressivement au fur et à mesure de la croissance de la tumeur.

Mais avec ses dimensions spécifiques, des vaisseaux oculaires peuvent être pincés et, dans de telles situations, le développement des symptômes peut être brutal, alors que le patient commence à avoir des maux de tête et un nystagmus réguliers.

Étant donné que les enfants de moins de 3 à 4 ans ne peuvent pas décrire leur état et parler de symptômes dérangeants, il convient de vérifier si l'enfant présente des symptômes indiquant le développement d'une amarose:

  • yeux errants qui ne s'attardent pas sur des objets individuels;
  • contractions et mouvements involontaires des globes oculaires;
  • l'absence ou la réduction significative des réflexes visuels;
  • l'enfant ne peut pas remarquer d'objets situés à proximité immédiate.

Avec de tels signes, il est nécessaire de subir un examen le plus tôt possible et de commencer le traitement. Plus les mesures sont prises tôt, plus il est probable que la maladie puisse être éliminée sans conséquences graves.

Diagnostics

  • détermination de l'activité bioélectrique des neurones rétiniens par électrorétinographie;
  • électrooculographie;
  • évaluation des potentiels visuels.

La méthode la plus précise est l'électrorétrinographie, au cours de laquelle, si le diagnostic est confirmé, l'activité bioélectrique de la rétine n'est pas enregistrée.

En même temps, si la cécité n'est pas une conséquence de l'amaurose et un trouble causé par une atrophie du nerf optique ou d'autres maladies (souvent même pas d'origine ophtalmique), les indicateurs d'électrorétinographie seront normaux.

Traitement de la maladie

La durée du traitement est déterminée par le médecin et dépendra des causes de l'amaurose et de son type.

Le traitement est principalement une maladie de type transitoire.

Dans de tels cas, des médicaments peuvent être prescrits pour normaliser les processus de circulation sanguine:

  • nootropiques;
  • les diurétiques;
  • agents hypotoniques;
  • stimulants de la circulation sanguine;
  • médicaments qui stabilisent l’état des cellules du tissu vasculaire et des capillaires.

Si la cause en est dans le néoplasme, un traitement chirurgical ou une chimiothérapie sera probablement prescrit.

Avec les pathologies endocrinologiques, la prise de médicaments réduisant le taux de sucre dans le sang, ainsi que la thérapie de substitution hormonale, peuvent aider.

Si la détérioration de la vision s'accompagne de migraines sévères, la situation peut être corrigée en prenant des antispasmodiques. En cas d'intoxication toxique, la vision se rétablit après un traitement de désintoxication.

Dans tous les cas, il est nécessaire d’éliminer d’abord la cause première de l’amaphose.

Mais dans le cas de l'amberose de Leber, un tel traitement n'est pas possible: il s'agit en fait d'une mutation génétique qui ne peut être éliminée par les méthodes modernes.

Complications de l'amaurose

En l'absence de traitement adéquat et opportun, cette maladie peut entraîner des lésions rétiniennes dystrophiques, une atrophie du nerf optique et, dans le pire des cas, une cécité complète.

Dans la plupart des cas, il s'agit de complications irréversibles pour lesquelles la restauration des fonctions visuelles est impossible.

Prévention

Les patients dont la qualité visuelle commence à se détériorer doivent d'abord subir un examen ophtalmologique.

Il est important d'ajuster votre alimentation en éliminant la malbouffe (frite, grasse) et de manger plus de baies, de fruits et de légumes.

Pour améliorer la circulation sanguine, il est nécessaire de pratiquer une gymnastique pour les yeux (surtout si pendant la journée, vous devez vous fatiguer la vue avec un ordinateur).

Il est également important de ne pas éviter un effort physique modéré, qui stimule le système circulatoire général.

L'amaurose congénitale est impossible à prédire, encore moins à s'en débarrasser que par des méthodes prophylactiques.

Projections de traitement

Les prédictions favorables d'une guérison ne peuvent être données qu'avec des amaroses transitoires, mais uniquement à condition que le patient demande l'aide de spécialistes à temps.

Dans de tels cas, chez la plupart des patients, la vision est rétablie (avec un degré léger et modéré - un rétablissement complet est observé).

Vidéo utile

Cette vidéo présente les principales causes de déficience visuelle:

Indépendamment, une personne ne peut pas déterminer qu'elle développe l'amaurose.

De plus, une diminution de l'acuité visuelle n'est parfois pas associée à des troubles pathologiques et les personnes peuvent attendre des mois et des années jusqu'à ce que leur vision redevienne normale.

Tout cela peut entraîner une perte de vision. Par conséquent, dès les premiers symptômes de détérioration de la vision, il est nécessaire de refuser l’autotraitement et de consulter un ophtalmologiste.

http://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Qu'est-ce que l'amaurose?

La maladie des yeux étonnés peut être causée par une hérédité accablée ou une mutation du génome humain, ainsi que par les effets néfastes des facteurs environnementaux. La base de la pathologie est une violation de la synthèse d'une substance spécifique impliquée dans la formation de cellules photosensibles. En conséquence, la transmission des impulsions de l’œil au cerveau est perturbée, tandis que le patient perd la vue. Ces modifications sont incurables dans le cas d'une forme congénitale et peuvent se transmettre lorsqu'une amaurose acquise est observée.

La pathologie est souvent causée par une défaillance circulatoire des vaisseaux de la tête et des modifications ischémiques de la rétine.

Causes de développement

De telles pathologies peuvent provoquer l'amaurose:

  • violation de la forme et de la structure normales des vaisseaux oculaires;
  • blessure traumatique;
  • intervention chirurgicale;
  • tumeurs et autres néoplasmes;
  • modifications vasculaires athéroscléreuses;
  • diabète sucré;
  • la migraine;
  • troubles hormonaux;
  • exposition à des toxines;
  • consommation d'alcool;
  • fumer;
  • l'hypertension;
  • anévrisme du plexus vasculaire;
  • embolie et thrombose artérielle;
  • ostéochondrose cervicale;
  • développement anormal du globe oculaire;
  • mutations génétiques;
  • maladies héréditaires;
  • manque de cellules photosensibles.
Pathologie congénitale signifie pour une personne aveugle toute sa vie.

La maladie peut être de nature héréditaire ou acquise et se manifeste pathogéniquement principalement par l’absence de bâtonnets et de cônes, responsables de la sensibilité à la lumière et à la perception des couleurs. Les anomalies congénitales ne peuvent pratiquement pas être traitées et entraînent une cécité complète. L'amaurose, qui est associée à l'exposition à des facteurs environnementaux nocifs, disparaît immédiatement après l'élimination de l'influence de ces mécanismes.

Variétés de la maladie

L'amavrose de l'œil est transitoire, l'activité fonctionnelle de l'organe de la vision diminuant ou diminuant pendant un certain temps. Après cela, la capacité de voir est restaurée. Cela peut être partiel et complet. Cette condition est due à la cessation de l'exposition à des facteurs environnementaux qui provoquent un désordre. De plus, la maladie de Leber ou l’amaurose congénitale est isolée. Il est associé à une violation du génotype humain et est hérité par tous les enfants de parents malades. La maladie est causée par une violation de la synthèse d'une substance spécifique de la rhodopsine, impliquée dans la formation de cellules photosensibles sur la macula. Cela perturbe le processus de transfert d'informations de l'œil au cerveau.

Symptômes principaux

L'amarose oculaire, qu'elle soit congénitale ou acquise, provoque l'apparition des signes cliniques suivants chez un patient:

L'élève de ces patients ne répond presque pas à la source de lumière.

  • l'absence ou l'affaiblissement significatif de la réaction de la pupille à la lumière;
  • incapacité à voir les objets approcher;
  • nystagmus ou saccades amicales des globes oculaires;
  • le kératocône;
  • la cataracte;
  • perte de zones du champ de vision;
  • yeux errants;
  • hyperopie sévère.

Dans le cas de l'amaurose congénitale, la maladie est complétée par des manifestations concomitantes sous la forme de retard mental, de troubles de l'audition et de la parole. Des troubles neuromusculaires sévères peuvent également survenir. Avec l'amaurose acquise, la pathologie est associée à une attaque ischémique et à des lésions d'autres terminaisons nerveuses. Tout d'abord, les nerfs qui nourrissent les muscles du visage sont touchés. Chez l'homme, de graves maux de tête, des hallucinations et une perte de conscience peuvent survenir. Dans les cas graves, la maladie entraîne des convulsions et des accidents vasculaires cérébraux, suivis de troubles neurologiques.

Comment est diagnostiqué?

Amaroz peut être suspecté par la présence de signes cliniques caractéristiques de cette maladie chez un patient. Pour confirmer le diagnostic, une ophtalmoscopie est réalisée. Elle est utilisée pour détecter une stase sanguine dans le globe oculaire, des signes de néovascularisation et un gonflement de la sclérotique. Oculométrie et visiométrie sont également effectuées, ce qui aide à établir l'acuité visuelle. L'imagerie par résonance magnétique et l'étude du génotype sont nécessaires, ce qui permet d'exclure les maladies héréditaires. Il est important de passer un test sanguin général et biochimique.

Caractéristiques du traitement

La forme héréditaire de l'amaurose est incurable. Il est également impossible d'améliorer la qualité de la vision du patient car les principales cellules réceptrices de l'œil sont absentes. Dans le cas d'une forme acquise de la maladie, il est important d'éliminer la cause qui a provoqué la pathologie. Pour ce faire, en violation du flux sanguin sont prescrits des fonds qui améliorent le pouvoir des tissus nerveux, nootropics, afin de réduire la pression artérielle hypotonique et diurétique. Lorsqu'une tumeur est observée dans le globe oculaire, une chimiothérapie est nécessaire et une intervention chirurgicale peut être effectuée pour retirer la tumeur. L'empoisonnement nécessite une désintoxication, après quoi la vision du patient est pleinement restaurée. En cas de diabète, il est recommandé de suivre un régime et d’insuline. Après l'élimination de la cause principale, les cellules photosensibles sont restaurées et la vision est totalement ou partiellement restituée.

Qu'est-ce qui est dangereux?

L'amaurose congénitale de Leber entraîne une perte complète de la vision immédiatement après la naissance, ce qui conduit à une invalidité. En l'absence de traitement opportun et suffisant, le même problème est observé en cas de pathologie acquise. Les conséquences comprennent également la possibilité de développer des accidents vasculaires cérébraux associés à une altération de la circulation sanguine dans le cerveau.

Après une perte de vision chez un patient, il est possible de sauvegarder des zones dépourvues de cellules photosensibles, qui apparaissent comme du bétail.

Comment prévenir et prévoir?

Il est possible de prévenir l’amaurose si vous observez le bon mode de vie, renoncez aux mauvaises habitudes, mangez bien et faites du sport. Il est également important de surveiller l'état du corps et d'éviter une décompensation ou une incontrôlable pathologie somatique, telle que le diabète et l'hypertension. Avec un traitement suffisant et opportun, le pronostic pour la vie et le travail après avoir subi une amaurose est favorable.

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Qu'est-ce que l'amberose de Leber?

L'amaurose de Leber est une maladie héréditaire caractérisée par des lésions congénitales des cellules photosensibles de la rétine. Parfois, il existe d'autres troubles courants, tels que des anomalies du rein ou du système nerveux central.

L'enfant immédiatement après la naissance ou dans les premiers mois de la vie manifeste une faible réaction de l'élève à la lumière, parfois totalement absente. Avec l'âge, le bébé peut commencer à se frotter la vue, il y a une vision à long terme, la photophobie. Il y a un risque de perdre complètement la vue.

Causes de la maladie

Avec l'aide de la vue, une personne est orientée dans l'espace, voit les objets environnants. L'amaurose est l'une des pathologies les plus graves de la rétine.

Il peut être congénital ou acquis (en raison de dommages au nerf optique). Dans la pathologie congénitale, une atrophie du nerf optique se développe dans presque tous les cas.

Le terme est d'origine grecque («mauros» signifie «sombre»), associé à la cécité, ce qui peut survenir sans changements pathologiques objectifs. Une personne peut perdre de vue pendant 10 minutes ou à vie.

La première maladie décrite par l'ophtalmologue allemand Theodor Leber au XIXème siècle. Selon les statistiques, cette maladie affecte 1 personne sur 81 000.

L'amaurose congénitale de Leber est causée par la mort de cellules photosensibles dans la rétine, incapables de récupérer davantage.

Le gène RPE65 défectueux sur le premier chromosome provoque la mort cellulaire dans la rétine. Les médecins appellent cette maladie une variante grave de la rétinite pigmentaire.

En règle générale, l'amaurose est transmise de manière obsessionnelle-récessive. Une anomalie se produit et se manifeste dans les cas où un gène de mutation est présent dans le corps des deux parents.

Les cellules de l'épithélium pigmentaire et les photorécepteurs chez le nouveau-né ne sont pas capables de se diviser. La maladie se développe. Il s'agit d'un groupe hétérogène de troubles qui entraînent l'élimination des cônes et des bâtonnets.

La cécité peut survenir pour les raisons suivantes:

  • lésion cérébrale traumatique;
  • trouble de la circulation cérébrale à la suite d'un accident vasculaire cérébral ou d'accidents ischémiques;
  • une tumeur au cerveau qui serre l'analyseur visuel ou le nerf optique;
  • la migraine;
  • anomalie endocrinienne;
  • troubles métaboliques;
  • diabète sucré;
  • prendre des drogues toxiques;
  • consommation d'alcool, drogues;
  • intoxication infectieuse.

La principale cause de la maladie congénitale de Leber est l'absence de spécificité claire des cellules de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs.

Classification

Amazano Transit

Elle se développe généralement avec une perte de vision monoculaire transitoire, une oculopathie ischémique antérieure et une rétinopathie photosensible.

La cécité monoculaire transitoire se manifeste dans un œil, d’où le nom de la maladie. La durée de l'absence de vision est de 3 à 5 secondes, parfois jusqu'à 5 minutes.

Une telle cécité épisodique indique une défaillance de la structure des artères carotides et ophtalmiques. Ce trouble contribue à la formation d'une ischémie rétinienne.

Ce type d'amaurose transitoire apparaît soudainement. Le patient a le temps de noter une diminution de la vision qui se manifeste par une image floue sous forme de taches devant les yeux.

Les objets environnants acquièrent soudain une couleur inhabituelle, dominée par le jaune et le vert. Il y a un sentiment que l'objet observé est situé derrière un écran translucide.

La vision peut rapidement récupérer ou disparaître. Lors du diagnostic d'un globe oculaire, une rétine de couleur pâle et un rétrécissement des artérioles peuvent être envisagés. Parfois, il y a un gonflement de la rétine et une hémorragie.

Oculopathie Ischémique Antérieure

Amaurose dangereuse caractérisée par le chevauchement de la lumière dans les artères carotides.

Le plus souvent manifesté sous la forme de:

  • œdème de la sclérotique;
  • des parties de cellules apparaissent dans la chambre antérieure de l'œil;
  • la pupille se dilate, réagit mal à la lumière ou ne réagit pas du tout;
  • le nombre de vaisseaux pathologiques sur l'iris et dans les chambres antérieures des yeux augmente;
  • changements de pression intraoculaire.

Lorsque vu par un spécialiste, vous pouvez voir une stase sanguine dans les veines de la rétine. Avec un long cours de la maladie, de nouveaux vaisseaux pathologiques apparaissent dans les sections antérieures des yeux.

La rétinopathie photosensible apparaît lorsqu’elle est exposée à une lumière vive, ce qui réduit le niveau de métabolisme.

L'amaurose hystérique apparaît sur le fond d'un traumatisme mental complexe. Hystérie - un facteur qui contribue à l’émergence de cette maladie. Survient le plus souvent chez les personnes présentant un niveau d'excitabilité accru.

Ce type de cécité est basé sur le ralentissement de la perception visuelle qui se produit dans le cortex cérébral. Les changements dans les yeux eux-mêmes ne se produisent pas. Les patients se plaignent d'une forte diminution de l'acuité visuelle, un scotome, une hémianopsie peuvent apparaître.

Les symptômes

Beaucoup s’intéressent à la question de savoir ce qui est l’amaurose et quels en sont les symptômes.

Le plus souvent, le patient est confronté aux symptômes suivants:

  • le strabisme apparaît;
  • la perte auditive diminue;
  • la sensibilité à la lumière disparaît;
  • vision centrale perdue;
  • des troubles neurologiques se produisent;
  • il y a un haut degré d'hypermétropie.

Quand un enfant atteint l'âge scolaire (8-9 ans), des formations pigmentaires en forme d'éruption apparaissent à la surface de la rétine et à proximité, comme avec la rubéole. À 15 ans, le risque de kératocône augmente.

En plus de la cécité, la maladie contribue à l'apparition de troubles auditifs, neurologiques et graves. Ces symptômes commencent à apparaître dans la petite enfance et atteignent leur développement maximum à l'adolescence.

Diagnostics

Les parents peuvent diagnostiquer indépendamment une maladie chez un bébé. Cela peut être fait par des signes évidents:

  • les yeux de l'enfant sont constamment errants, l'enfant ne peut se concentrer sur rien;
  • dans cette maladie, l’enfant réagit faiblement aux stimuli lumineux;
  • le bébé ne répond pas aux objets et aux objets qui s'en approchent;
  • le strabisme apparaît;
  • le nystagmus apparaît.

Tous les symptômes peuvent se faire sentir en même temps, mais parfois, le bébé ne montre pas tous les signes de l'amaurose, mais seulement certains d'entre eux le dérangent avec une certaine périodicité.

Mais seul un médecin qualifié peut poser un diagnostic. Lors du diagnostic, le médecin effectue le plus souvent les procédures suivantes:

  • vérifie le niveau d'acuité visuelle;
  • examine le fond du patient;
  • vérifie la qualité du réflexe visuel;
  • donne les instructions pour l'IRM;
  • Pour établir un diagnostic, le médecin peut recourir à une analyse génétique afin de déterminer si les parents ont un gène défectueux.

L'examen microscopique permet à l'oculiste de constater des inclusions sous-rétiniennes constituées de photorécepteurs et de macrophages rejetés à la surface externe. La présence de ces inclusions indique une maladie progressive.

Le diagnostic différentiel est réalisé en cas d'atrophie dominante du nerf optique. Dans ce cas, le pronostic pour la vision est plus favorable.

Traitement de l'amaurose Leber

Le traitement prescrit par le médecin est directement lié à la cause de la maladie. Dans l'amaurose transitoire de Leber, le médecin prescrit le traitement suivant:

  1. En cas de troubles de la circulation sanguine et de blessures, on prescrit des diurétiques, des médicaments pour améliorer la circulation sanguine, des stabilisateurs capillaires, des hypotoniques et des nootropiques.
  2. Si les déviations ne sont pas prononcées, la cécité peut disparaître d'elle-même, sans correction au moyen de médicaments.
  3. Si la maladie a évolué en cancer, il ne peut y avoir de chirurgie, de chimiothérapie. Lorsqu'une tumeur est détectée à un stade précoce, il est possible de se débarrasser complètement de la maladie.
  4. Lorsque le système nerveux est dans un état toxique aigu, le médecin vous prescrit un traitement de désintoxication. La vision peut être ramenée à la normale. La correction survient après l'élimination de l'intoxication.
  5. Pour les maladies endocriniennes, il est recommandé de subir un examen approfondi. Le plus souvent, le traitement correctif consiste en un traitement hormonal substitutif et des médicaments hypoglycémiants. À ce stade, il est également possible de rétablir complètement et d'empêcher la réapparition de la cécité.
  6. Des antispasmodiques et des anti-migraineux sont prescrits pour le traitement des migraines. En règle générale, tous les symptômes de la cécité transitoire disparaissent avec une migraine.

Les formes plus graves d'amaurose de Leber ne peuvent pas être traitées, de même que toutes les mutations au niveau génétique. Le plus souvent, ces patients se voient prescrire des lunettes. Le patient est inscrit chez un neurologue.

La forme la plus grave de cette maladie est la cécité complète avec atrophie du nerf optique et lésions rétiniennes. Cette forme de la maladie n'est plus guérie.

Prévention des maladies

Pour la prévention de l'amaurose de Leuber:

  • surveillez attentivement votre santé;
  • subir des examens médicaux;
  • prévenir les blessures à la tête;
  • ne pas abuser de mauvaises habitudes;
  • mener une vie saine;
  • s'en tenir à un régime alimentaire équilibré;
  • Si la pathologie a déjà été découverte, vous devez suivre attentivement les recommandations du médecin et ne pas vous soigner vous-même.

Toutes ces actions préventives n’aident que dans les cas de cécité hystérique et transitoire. Il est possible de prédire l'apparition de l'amberose de Leber chez un bébé si les parents subissent une analyse génétique lors de la planification d'une grossesse.

Amaberus Leber peut être accompagné d'un retard mental, d'une épilepsie, d'un dysfonctionnement du système endocrinien.

http://o-glazah.ru/drugie/chto-takoe-amavroz-lebera.html
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