La rétinite pigmentaire est assez rare et se caractérise par des processus inflammatoires de la rétine de l'œil. Le plus souvent, la maladie s'appelle dystrophie. À l'état normal, l'organe visuel absorbe la lumière, mais avec de tels changements dystrophiques, il commence à réfléchir la lumière. Et cela mène à la cécité totale. Les hommes sont les plus susceptibles à la maladie, et absolument dans toutes les catégories d'âge. La principale caractéristique de la rétinite est une modification des cellules photoréceptrices et des épithéliums pigmentaires, raison pour laquelle les signaux ne sont pas transmis au cerveau. De plus, une substance pigmentaire commence à s'accumuler dans le fond d'œil.
IMPORTANT! La rétinite pigmentaire peut survenir soudainement chez une personne, c'est-à-dire en l'absence de parents présentant une pathologie similaire. Cela est dû à des mariages étroitement liés (de sang), car cela conduit à des mutations géniques.
La prédisposition génétique est la principale cause de rétinite oculaire sous forme de pigment. À savoir mutation génétique héréditaire. Ce sont les gènes responsables de la synthèse et des processus métaboliques de la substance rhodopsine et d'autres protéines des cellules photoréceptrices. Sur cette base, la maladie est divisée en les formes suivantes:
En outre, en fonction de la localisation de la pathologie, la rétinite pigmentaire présente une apparence typique et atypique. Dans le premier cas, le système de bâtons est affecté. Le pigment s'accumule dans la périphérie moyenne du fond d'œil. Dans une forme typique, les symptômes n'apparaissent pas avant une période suffisamment longue. La vue atypique comprend les éléments suivants:
Pour un diagnostic précis, il est nécessaire de contacter un ophtalmologiste, qui mènera une étude qualitative. Tout d'abord, il est nécessaire d'étudier les antécédents familiaux, c'est-à-dire de savoir s'il existait une maladie similaire chez des parents proches. Viennent ensuite l'ophtalmoscopie et l'électrorétinographie. Assurez-vous de déterminer le champ de vision et la perception des couleurs, l'adaptation à l'obscurité. Pour clarifier le diagnostic, une angiographie à fluorescence et une tomographie par ordinateur sont réalisées.
La rétinite pigmentaire étant héréditaire, il est impossible d'éliminer la cause de la maladie. Mais c'est la direction principale de toute thérapie. Cependant, il est possible d'arrêter la progression. Les méthodes de traitement suivantes sont utilisées pour cela:
Les personnes atteintes de cette pathologie suivent toujours les développements technologiques innovants en termes de traitement. À ce jour, aucun remède universel n'a encore été inventé, mais il existe également de bonnes nouvelles concernant la rétinite pigmentaire. Nous prévoyons donc à l'avenir de mener des expériences et d'appliquer les méthodes suivantes en réalité:
Chaque patient doit prendre des mesures pour prévenir la progression de la rétinite pigmentaire. Pour ce faire, il est recommandé de porter des lunettes à lentilles protectrices. Cela réduira l'effet d'éblouissement de la lumière vive. Lors de la lecture, vous devez utiliser une police spéciale. L'événement le plus important est l'observation constante de l'ophtalmologue traitant, le traitement opportun d'autres pathologies ophtalmiques. Et, bien sûr, vous devez accorder une attention particulière aux symptômes.
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Les maladies visuelles sont courantes. La rétine porte l'une des principales fonctions responsables de la projection de l'image. Les maladies rétiniennes peuvent être acquises et héritées.
Une des pathologies de la deuxième sous-espèce est la rétinite pigmentaire (rétinite pigmentaire). Parlons de la formulation, des types et des caractéristiques de la maladie, ainsi que des méthodes de diagnostic et de traitement.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique à progression lente caractérisée par une dystrophie de l'épithélium pigmentaire de l'œil. La maladie est héritée exclusivement. La pathologie se développe assez lentement, modifiant directement la structure de l'œil. En conséquence, sans diagnostic et traitement rapides de la maladie, une personne peut devenir complètement aveugle.
En modifiant la structure des organes de la vision, l’œil commence à réfléchir la lumière au lieu de l’absorber. L'épithélium de la couche de pigment est rapidement détruit, provoquant une dystrophie des cellules et leur introduction ultérieure dans la rétine de l'œil. Le système d'organes de vision cesse de percevoir les signaux de lumière. Termine le processus de perte de vision complète.
La maladie n’est pas courante et, dans la plupart des cas, elle est diagnostiquée au cours des 10 premières années de la vie. En cas de traitement tardif de l'anomalie, à 45 ans, le patient perd presque complètement sa capacité de voir.
La maladie a de nombreuses formes de manifestation associées à une mutation génétique. Par conséquent, la classification la plus précise est déterminée en fonction du mécanisme de transmission d'un trouble génétique:
La rétinite pigmentaire, en fonction des zones touchées de la rétine et de la nature de la progression de la pathologie, se divise en plusieurs formes:
La rétinite est une maladie dangereuse regroupant un grand nombre d'espèces. Parlons un peu de chacun d'eux.
Une forme rare de dégénérescence du système visuel, exprimée dans le développement pathologique des vaisseaux sanguins de l'œil. Manifesté dans l'enfance ou l'adolescence. Lorsque le diagnostic tardif provoque une perte complète de la vision.
La maladie se développe en saignant des vaisseaux affectés dans la paroi postérieure de la rétine. En conséquence, un taux de cholestérol élevé au fil du temps provoque un décollement de la rétine.
Déformation pathologique héréditaire des organes de la vision, transmise au niveau des gènes. Le résultat du traitement tardif est une cécité complète. Il s’exprime à n’importe quelle période de la vie et progresse rapidement.
Manifesté sous la forme d'une couleur blanchâtre, situé à l'emplacement des navires. En cas de traitement tardif, il y a une perte stable de l'acuité visuelle et le développement d'une fibrose périvasculaire secondaire.
Manifesté dans diverses parties du fond de l’œil sous forme de foyers de couleurs allant du blanc au gris. Accompagné d'une diminution de l'acuité visuelle, gonflement du nerf, hémorragie dans les vaisseaux de la rétine.
A un caractère congénital et acquis. Manifesté par la formation de modifications cicatricielles et atrophiques sans inflammation. Accompagné de la turbidité du corps vitré.
C'est typique pour les patients avec un diagnostic de syphilis. L'impact sur le système visuel tombe sur les stades 2-3 de la maladie. La choriorétinite provoque un gonflement de la rétine de l'œil et des nerfs, une hémorragie et un trouble du corps vitré.
Observé chez les patients avec un diagnostic de VIH. Exprimé dans le processus infectieux avec développement lent. La complication peut être un décollement de la rétine causé par la progression du foyer inflammatoire.
Causée par les virus de la grippe, l'adénovirus et l'herpès. Exprimé en opacifiant de la rétine. La pathologie est éliminée de manière indépendante, rétablissant la capacité d'une perception claire des objets. Il y a un risque de récurrence de la maladie.
Il se caractérise par des lésions des vaisseaux rétiniens. La maladie est due à l'introduction de bactéries pyogènes chez le patient. La progression de l'anomalie provoque un gonflement du nerf de l'œil, une opacification du corps vitré et une panophtalmie.
La rétinite pigmentaire est le principal facteur de sa manifestation - prédisposition héréditaire. La maladie est transmise au niveau des gènes, par mutation de cellules au cours de la gestation par la mère du fœtus. Le risque de développer une pathologie rapide augmente plusieurs fois en présence de proches parents.
Le stade primaire de développement de la rétinite pigmentaire ne se manifeste pas par des déviations. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, on observe une modification de l'état du patient.
Les signes indiquant une maladie génétique de la dystrophie oculaire sont:
Les patients présentent souvent un gonflement de la rétine dû à une destruction active et à des modifications pathologiques des photorécepteurs.
Le développement de la maladie chez les enfants, outre la violation de la capacité de voir clairement l'objet, est souvent accompagné d'une douleur à la tête, d'un état capricieux, de l'apparition de flashs de lumière sous ses yeux.
Du point de vue des médecins, la pathologie héréditaire se manifeste par les symptômes suivants:
Afin de détecter la pathologie du système visuel héréditaire, l'ophtalmologiste procède d'abord à un examen du fond d'œil pour identifier les signes externes de la maladie.
Ensuite, le médecin doit déterminer le niveau de perception des couleurs et des nuances et calculer le champ de vision. Pour cela, une ophtalmoscopie et une électrorétinographie sont réalisées. Le diagnostic des défauts apparus dans le fond de l’œil, la présence d’une atrophie ou d’un œdème de la macula est établi par angiographie par fluorescence rétinienne.
La procédure FAG est réalisée en introduisant le colorant dans le fond de l’œil, puis en observant le processus de sa distribution.
Pour le diagnostic final de la rétinite pigmentaire et une image de la progression de la maladie, une étude de génétique moléculaire est réalisée.
Le laboratoire diagnostique une mutation de gènes caractéristique de 75 à 89% des types de rétinite pigmentée. Certaines formes de pathologie peu étudiées à ce jour ne peuvent pas être explorées.
Les complications d'un traitement non moderne sont très graves. Dans la plupart des cas, les patients atteints de rétinite pigmentaire perdent complètement la capacité de voir les objets et objets environnants ou perdent un œil. La maladie entraîne un décollement de la rétine, une hémorragie et une atrophie du nerf oculaire.
Les recherches dans le domaine de la recherche d'une méthode pour se débarrasser de la rétinite pigmentaire ne s'arrêtent pas. Il n'existe pas de procédure sans ambiguïté capable d'éliminer complètement le développement et la progression de la dégénérescence des organes de la vision. La méthode thérapeutique vise à ralentir le développement de la pathologie.
Les patients atteints de cette maladie doivent être attentifs au choix d'une activité professionnelle ne générant pas de stress pour le système visuel.
En cas de diagnostic de rétinite pigmentaire, le médecin prescrit des médicaments pouvant ralentir la progression de la pathologie. Pour ce faire, on prescrit au patient des vitamines des groupes A et E, des bioadditifs contenant de l'acide nicotinique.
En présence d'œdème rétinien, des diurétiques sont prescrits. Pour la photocoagulation des vaisseaux, des préparations pharmacologiques vasculaires sont prescrites. Des vasodilatateurs sont prescrits pour améliorer le flux d'oxygène vers les organes de la vision.
Il est utilisé en présence de maladies concomitantes. La correction laser est effectuée en cas de diagnostic de la cataracte. L'implantation rétinienne est l'une des options de restauration de la vision utilisée dans les cliniques mondiales avancées.
Les méthodes suivantes sont en cours de développement pour éliminer la perspective d’une perte complète de la vue due à la présence de rétinite pigmentaire:
Avec le temps, la pathologie détectée ralentira le processus de dégénérescence, ce qui arrêtera la perte rapide de la capacité de voir et la progression de la pathologie.
Le pronostic général pour les patients avec un diagnostic de rétinite pigmentaire est très défavorable. Considérant que la maladie est héritée de matériel génétique et qu’une méthode universelle de traitement n’a pas encore été identifiée, nous ne pouvons que ralentir ce processus dégénératif.
Vous devez porter des lunettes qui protègent les yeux d'une exposition excessive aux rayons ultraviolets. Ne fatiguez pas vos yeux, visitez la salle d'ophtalmologie pour une étude planifiée et traitez les maladies concomitantes à temps.
La rétinite pigmentaire est une maladie grave qu'il est impossible de traiter. Entre les mains du patient, ne faites que ralentir la progression de la pathologie et prolonger le niveau de vie et la perception du monde qui l'entoure.
Si votre famille a déjà eu des cas de rétinite pigmentaire, consultez un ophtalmologiste, il vous aidera à détecter et à ralentir le processus de dégénérescence des organes de la vision.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/S'adressant à un ophtalmologiste, vous entendrez un diagnostic de rétinite pigmentaire. La maladie est héréditaire. Elle affecte la rétine, entraînant des modifications dystrophiques des photorécepteurs et des tissus pigmentaires. Si vous ne prêtez pas suffisamment attention au traitement, vous pouvez perdre la vue de façon permanente.
H35.5 Dystrophie rétinienne héréditaire.
En se basant sur le fait que la rétinite pigmentaire se développe au niveau des gènes, les scientifiques ont identifié les types de pathologie suivants:
La rétinite pigmentaire est également divisée en maladie typique et atypique. Le premier frappe le système de bâton. La seconde est divisée en telles formes de la maladie.:
La rétinite pigmentaire est un trouble hérité de l'un ou l'autre des parents. Le risque de sa formation augmente si les parents contractent un mariage. Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire et ses principales caractéristiques sont décrites ici:
La rétinite pigmentaire est une maladie assez commune par rapport aux autres pathologies héréditaires. On le trouve chez une personne sur 4 000. Dans ce cas, il est plus courant en Suisse qu'en Russie. Le sexe n'est pas un facteur fondamental pour le développement de la rétinite pigmentaire. Les caractéristiques d'âge ont la plus grande influence. Le plus souvent, la pathologie est détectée à des intervalles de 20 à 30 ans. Moins souvent - chez les jeunes enfants.
La rétinite pigmentée se caractérise par une progression progressive des modifications dystrophiques. La rétine renverse sa fonction. En bonne santé, il absorbe la lumière. Lorsqu'elle affecte la maladie, elle commence d'abord par petites quantités, puis tout se reflète en grandes quantités. Ce phénomène est dû à la présence de mutations géniques affectant le processus métabolique.
La rétinite pigmentaire se manifeste le plus souvent à l'adolescence. Une pathologie dominante peut apparaître plus tard - chez les personnes d'âge moyen ou âgées. Initialement, la déviation se révèle une longue adaptation des organes visuels aux conditions de faible éclairage. Avec le développement ultérieur de la maladie, ses symptômes sont les suivants:
Ces signes apparaissent par étapes. Le premier est une conséquence de ce qui suit. Dans le même temps, ces symptômes sont notés.:
En raison de mutations des gènes, les vaisseaux oculaires sont affectés. En conséquence - la destruction des cônes, la nébulosité de la lentille et l'amincissement de la sclérotique. L'œdème rétinien, provoqué par la dégénérescence des photorécepteurs, est courant. À cause de tels changements, une personne peut être complètement aveugle.
La rétinite pigmentaire est un diagnostic posé par la présence de certains défauts dans le corps vitré. Il est très difficile de déterminer de tels écarts chez les jeunes enfants, car leurs organes visuels en sont encore au stade de la formation. Le médecin ne peut établir un diagnostic précis que lorsque l'enfant a 6 ans. Cependant, il s'appuie sur les résultats de telles études.:
Le diagnostic est établi conformément à la définition de phénomènes tels que constriction des vaisseaux sanguins, accumulation de corps osseux, mauvaise adaptation aux changements de lumière, vision centrale réduite et blanchissement du nerf optique. La recherche en génétique moléculaire permet d'établir un diagnostic final et de prévoir l'évolution de la rétinite pigmentaire.
Des études sur la rétinite pigmentaire sont en cours. De nouvelles méthodes de traitement sont activement développées. Parmi les innovations se démarquent:
C'est ce qui attend les futurs patients atteints de rétinite pigmentaire.. À l'heure actuelle, le succès de la médecine dans le traitement de cette maladie héréditaire est associé à de tels événements.:
Aussi prescrit un traitement destiné au traitement des maladies associées. Contrairement à toutes les mesures prises, les médecins ne peuvent garantir un pronostic positif à long terme. Cependant, ils sont capables d’arrêter le développement de la maladie et d’empêcher la formation de complications éventuelles. Parmi eux, le glaucome, la cataracte, le kératocône et d'autres anomalies. Ceci est confirmé par les mots de l'ophtalmologiste:
La prévention des complications de la rétinite pigmentaire est réduite à ces mesures:
Il est important de remarquer les signes de la maladie à temps et de consulter un médecin. Seulement dans ce cas, vous pouvez enregistrer votre vision.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/La rétinite pigmentaire (dystrophie pigmentaire rétinienne) est une maladie ophtalmologique héréditaire caractérisée par des processus dégénératifs de l'épithélium pigmentaire rétinien. Ce processus pathologique, autre nom qui s'appelle abiotrophie de la rétine, est assez rare et, en l'absence de traitement opportun, conduit à une perte de vision. Les premiers signes de rétinite pigmentaire se manifestent le plus souvent au cours de l'enfance et de l'adolescence, bien qu'ils puissent survenir à une période plus adulte de la vie.
La rétinite pigmentaire - de quoi s'agit-il? Il s'agit d'une maladie oculaire héréditaire rare dans laquelle des processus dégénératifs-dystrophiques se produisent dans l'épithélium pigmenté de la rétine et des récepteurs photosensibles, accompagnés d'une altération des fonctions visuelles. Le concept d'abiotrophie rétinienne englobe tout un groupe de maladies génétiques qui ont un mécanisme de développement différent. Le plus souvent, la pathologie peut être héritée de trois manières: par type autosomique dominant, autosomique récessif ou isolé.
Le développement de la rétinite pigmentaire est principalement dû à une mutation héréditaire des gènes responsables de la production et du métabolisme des protéines photoréceptrices. La mutation génique se produit dans l'utérus et est héréditaire, observée plusieurs générations de suite. Parfois, la maladie est congénitale sans la présence de prérequis de la part de parents, bien que cela soit rare.
La probabilité du processus pathologique augmente si l'enfant est né de la relation de parents à sang court. Une abiotrophie de la rétine peut également apparaître à la suite d'une infection intra-utérine fœtale par le cytomégalovirus. Dans ce cas, il y a violation du métabolisme dans l'épithélium pigmentaire, ce qui provoque l'accumulation de substances nocives.
Les caractéristiques du tableau clinique de la maladie peuvent différer en fonction de la forme de la rétinite. Dans presque tous les cas, l’abiotrophie rétinienne se manifeste par les symptômes suivants:
Avec la rétinite pigmentaire, les bâtons photorécepteurs, responsables de la visibilité au crépuscule, sont immédiatement touchés. Le premier signe de modification dystrophique est donc l’hémeralopie (cécité nocturne), qui peut se produire de nombreuses années avant que d’autres manifestations cliniques ne se manifestent. Au début, une personne commence à ne voir que légèrement moins bien au crépuscule et, à mesure que la pathologie se développe, la zone centrale de la vision se rétrécit, ce qui entraîne des difficultés considérables pour se déplacer dans le noir. Au début du développement de la maladie, il y a parfois une amélioration temporaire de la fonction visuelle.
Aux stades avancés, l’acuité visuelle diminue considérablement, la perception des couleurs est perturbée et une tache aveugle se forme. Les processus dégénératifs affectent progressivement le système vasculaire de l'œil, ce qui entraîne un trouble du cristallin et de la cornée, un amincissement des membranes et une perte rapide de la vision. Les premiers symptômes de l’abiotrophie rétinienne peuvent se manifester tôt ou tard.
L'ophtalmologie moderne identifie 2 formes principales de rétinite pigmentaire:
Le fond de l'œil est recouvert de foyers d'accumulation de pigments et d'inflammation, les photorécepteurs sont progressivement affectés, les fonctions visuelles ne sont pas perturbées longtemps.
Cette forme comprend plusieurs variétés d'abiotrophie de la rétine:
L'abiotrophie du type d'héritage rétinien est de plusieurs types:
La rétinite pigmentaire étant une maladie héréditaire, l'ophtalmologiste interroge d'abord le patient et recueille un historique détaillé de celui-ci et de ses proches pour établir un diagnostic correct. Après cela, les mesures de diagnostic suivantes sont planifiées:
Le moyen le plus important de diagnostiquer la rétinite pigmentaire est l'ophtalmoscopie, au cours de laquelle vous pouvez détecter les signes suivants de cette pathologie:
Si nécessaire, des méthodes de recherche supplémentaires peuvent être prescrites, à savoir l’examen des proches parents du patient.
Aujourd'hui, aucune méthode de traitement radicale de la rétinite pigmentaire n'a été créée. Il est donc impossible d'éliminer complètement le problème. Avec ce diagnostic, l’ophtalmologiste choisit un traitement complet visant à ralentir la progression de la pathologie et à éliminer les manifestations symptomatiques. À cette fin, les médicaments suivants peuvent être prescrits:
Le patient se voit également attribuer des complexes vitaminiques, des antioxydants et divers suppléments diététiques pour la rétinite pigmentaire. En outre, avec ce diagnostic, il est nécessaire de réviser votre alimentation, de consommer de grandes quantités de vitamine A, ce qui a un effet positif sur l’état de la vision. En plus de la pharmacothérapie, des procédures de physiothérapie sont recommandées pour améliorer l'apport sanguin au globe oculaire: électrostimulation, magnétothérapie, ultrasons, etc. Les lunettes Sidorenko sont un bon appareil pour cette maladie. S'il existe des pathologies oculaires concomitantes, elles doivent être un traitement conservateur ou chirurgical.
Selon les dernières nouvelles médicales, de nombreuses institutions médicales modernes de pays avancés mènent des essais cliniques de thérapie génique, de greffes de cellules souches et d’autres méthodes efficaces pour éliminer l’abiotrophie de la rétine.
La rétinite pigmentaire est une maladie ophtalmologique dangereuse pour laquelle un traitement efficace n’a pas été établie à ce jour. Cette pathologie se caractérise par un parcours rapide et est dans la plupart des cas défavorable, conduisant à une perte complète de la vision. L'abiotrophie de la rétine étant héréditaire, il n'y a pas de prévention spécifique de la maladie.
Cependant, il est possible de réduire le risque de développer une rétinite pigmentaire si vous planifiez soigneusement votre grossesse, consultez régulièrement un médecin et contactez un spécialiste si vous détectez les premiers signes.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire héréditaire hétérogène. L'épithélium pigmentaire de la rétine est perturbé, entraînant une perte d'acuité visuelle. Symptômes inhérents à la maladie: l'adaptation à l'obscurité est perturbée, le champ de vision se rétrécit, l'acuité visuelle diminue. Les études ophtalmologiques aident à déterminer la cause et le type de pathologie, ainsi que la méthode de traitement ultérieur (le médecin examine le fond de l’œil, effectue une électro-oculographie ou une électrorétinographie). Aujourd'hui, la thérapie génique se développe progressivement, les ophtalmologistes utilisent des cellules souches pour maintenir leur vision.
Actuellement, plusieurs sections de la médecine étudient les principes du traitement de la rétinite pigmentaire. La mutation du gène contribue au développement de cette maladie. En règle générale, la maladie est due au fait que le métabolisme des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire est perturbé dans le corps humain à cause de ce que la rétine accumule en elle-même des substances toxiques. Dans les conditions modernes, la classification de la maladie est déterminée par les troubles du patrimoine génétique étudiés. Ensuite, nous examinons les principaux types de rétinite pigmentaire.
Les gènes RPGR et RP2 sont défectueux et hérités. La maladie n'affecte que les garçons dont le chromosome X homologue est absent. En cas de maladie, les gènes sont codés par des protéines-enzymes, grâce auxquelles le métabolisme se produit dans la rétine des yeux. Les défauts présents dans ces gènes conduisent au développement d'une rétinite pigmentaire.
Selon les statistiques, la maladie est la plus répandue des 4 catégories (70 à 90% des personnes souffrent de cette pathologie particulière). Les altérations visuelles sont causées par le fait que les gènes IMPDH1 (chromosome 7), RP1 (chromosome 8), RP9 et PRPH2 (chromosome 6) mutent: un codage de la protéine se produit, ce qui entraîne un métabolisme de l'épithélium pigmentaire. La transmission autosomique dominante progresse lentement, les troubles sont moins prononcés que dans les autres types de rétinite pigmentaire.
Un traitement opportun aidera à retarder les problèmes de vision pendant longtemps et, dans certains cas, constituera un obstacle au développement de la cécité.
La maladie est l'une des plus dangereuses, car elle commence soudainement, se développe rapidement et peut entraîner la cécité des enfants et des jeunes. C'est assez rare. Les causes des mutations géniques ne sont pas entièrement comprises. Les scientifiques suggèrent que le développement embryonnaire d'un enfant est compromis en raison du codage de protéines contenant les gènes SPATA7 (chromosome 14) et CRB1 (chromosome 1).
Les généticiens ne peuvent pas identifier la cause du développement d'une maladie rare - des mutations de l'ADN mitochondrial, qui est transmis de la mère à l'enfant.
Il existe plusieurs types de classification de la rétinite pigmentaire (moment du début de la maladie; présence / absence de symptômes pathologiques); toutefois, la classification en fonction des types de transmission de la maladie est la plus courante et la plus pratique.
Les enfants qui souffrent de rétinite pigmentaire, dans l'obscurité, ne voient pas ces objets proches et tombent et y trébuchent. Il n’est pas rare qu’une pathologie à un stade précoce de son développement perde complètement la vue, parfois pendant plusieurs jours et parfois plusieurs heures, après quoi la vision redevient normale.
Les photorécepteurs perdent des cellules sensibles, ce qui fait qu'une personne voit bien le jour jusqu'aux derniers stades de la maladie, mais la nuit, sa vision est nettement altérée. La maladie affecte la vision périphérique, tunnel et maillée; dans les dernières étapes, le patient ne fait pas la distinction entre les couleurs et sa vision est mal régulée lors de la transition abrupte de la lumière vive à l'obscurité.
Les patients se plaignent d'inconfort (parfois de douleur) lorsqu'ils passent d'une pièce sombre à une place bien éclairée.
En fonction des modifications du corps vitré, le médecin établit un diagnostic. Au cours de l'examen, le médecin examine si une personne a des artérioles rétrécies, des dépôts dans les os, une altération de la vision centrale, si le nerf optique est pâle ou s'il y a une adaptation retardée au crépuscule.
Que peut trouver le médecin à la réception:
Les méthodes modernes de lutte contre la rétinite pigmentaire continuent d'évoluer. Les médecins ophtalmologistes ont déjà développé des cellules souches, ainsi que la rétine prothétique.
N'oubliez pas que si un diagnostic décevant a été donné à une personne, cela signifie qu'un traitement ultérieur ne fera que contribuer à ralentir le processus de perte de vision et de cécité prématurée, et non à le restaurer complètement.
Méthodes de traitement:
La thérapie génique cherche constamment à trouver un moyen de sortir de la situation: des scientifiques médecins ont introduit un gène sain dans la rétine touchée, à la suite de quoi des améliorations ont été constatées. L'implantation de la rétine de l'oeil sauve également une personne de la cécité, cependant, il est impossible de parler de la restauration complète de la vision.
La rétinite pigmentaire entraîne souvent l'apparition d'autres maladies oculaires (myopie, cataracte, glaucome, kératocône). Selon le type de maladie génétique, on peut juger de l’agressivité de la maladie. Le ralentissement constant de la perte de vision est possible avec l'aide de la thérapie génique.
La rétine de l'œil est exposée à la lumière solaire. Les personnes souffrant d'une maladie congénitale (ou acquise) doivent donc porter des lunettes de soleil.
Il est impossible de faire une prévision à long terme car le degré de progression de la maladie peut être différent. La zone fovéale change, ce qui entraîne une diminution progressive de la vision centrale de la personne.
Si le patient consomme des vitamines A et E tous les jours, il est possible de stopper la progression de la rhinite pigmentaire.
Résultats prévisionnels généraux:
Les patients atteints de cette maladie doivent être examinés régulièrement, car un traitement tardif entraîne l'apparition de nouvelles maladies:
Cette vidéo vous expliquera les symptômes de la rétinite pigmentée.
La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies héréditaires associées à la lésion primaire du complexe épithélium rétinien photorécepteur-pigment et caractérisé par une cécité nocturne subjective et une perte de vision périphérique, ainsi que par une ERG objectivement significativement réduite ou atténuée de l'ensemble du champ visuel. La cause héréditaire de la maladie ne peut être établie que dans 50% des cas.
L'apparition de la maladie. Différent et dépend du degré d'héritage.
Génétique. Les options d'héritage suivantes sont décrites.
• Occurrence sporadique - pas d'antécédent héréditaire de rétinite pigmentaire. Ces cas sont les plus courants. Certaines d'entre elles sont des formes autosomiques récessives de la maladie, d'autres peuvent résulter de mutations autosomiques dominantes.
• Forme autosomique dominante - la prochaine en fréquence et associée à un meilleur pronostic.
• forme autosomique récessive.
• La forme récessive liée à l'X est le groupe le plus rare avec un mauvais pronostic.
La triade clinique classique RP comprend (Fig. 6-23):
• pigmentation de la rétine sous forme de «corps osseux»;
• rétrécissement des artérioles;
• pâleur à la cire de la tête du nerf optique (Fig. 6-24).
Les principales manifestations cliniques de la rétinite pigmentaire sont les modifications suivantes. Cécité nocturne Est la raison la plus commune pour le traitement. Les problèmes de vision périphérique ne sont d’abord constatés que dans les cas d’illumination crépusculaire, mais à l’avenir, ils se font sentir avec n’importe quelle illumination. En conséquence, il n'y a qu'une petite zone de vision centrale. Acuité visuelle Dans la modalité autosomique de la rétinite pigmentaire pendant de nombreuses années, la vision centrale peut rester intacte. Une perte de vision centrale précoce est souvent observée avec une transmission liée à l'X ou avec des formes autosomiques récessives. En outre, les cataractes, l'œdème kystique de la macula et les rides superficielles de la membrane interne peuvent également contribuer à la perte de vision. Changements dans le fundus. Les modifications du fundus varient en fonction du stade de la maladie. Macula Impliquer la macula peut prendre les formes suivantes. Le diagnostic est facilité par une combinaison de signes et de symptômes caractéristiques. Champs de vision. Initialement, un scotome en anneau complet ou partiel se produit à la périphérie médiane, qui se propage ensuite vers la périphérie et en arrière, ne laissant que l’îlot de vision central dans les stades ultérieurs. Adaptométrie sombre. Il existe une augmentation des segments de cône et de tige de la courbe d’adaptation sombre. Sur la base des résultats de l’adaptométrie à l’obscurité, le PR autosomique dominant peut être divisé en deux types. • Type I PR - apparition précoce de nycaltopia avec diminution précoce diffuse de la sensibilité de la tige par rapport à la sensibilité du cône. Électrorétinographie. Il peut être modifié de manière significative même avec des changements minimes dans le fond. On observe une diminution prononcée de la réponse ou un ERG scotopique presque estompé, tandis que le ERG photopique reste relativement préservé. La latence de l'onde B conique, déterminée à l'aide d'un stimulus vacillant, est presque toujours prolongée. La latence de l’onde b sur ERG peut être allongée chez les patients présentant une perte prédominante de bâtonnets. Récemment, des modifications caractéristiques de l'ERG ont été identifiées dans les PR sous autosomiques dominantes de types I et II. La tige ERG est modifiée de manière plus significative que la cône ERG dans le type I PR, alors que dans le type II PR, la cône et la tige ERG sont également altérés. Électrooculographie. Les indicateurs sont presque toujours réduits. La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire de la rétine caractérisée par une dystrophie de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs, ainsi que par diverses altérations de la vue. La maladie est progressive et sans traitement adéquat peut mener à la cécité complète. La médecine moderne met au point toutes sortes de méthodes pour éliminer la maladie, mais jusqu'à présent, aucun moyen sans équivoque de combattre la pathologie génétique n'a été trouvé. Le traitement repose sur le maintien de la vision à un stade déjà établi de la maladie. La rétinite pigmentaire progresse progressivement avec l'augmentation de la dystrophie rétinienne. Un corps en bonne santé absorbe la lumière et, avec les changements de gènes, une réflexion progressive de la lumière commence, ce qui entraîne finalement une cécité complète. La maladie peut se manifester au début et à l'âge adulte et est directement liée à la mutation du gène. Lorsque le métabolisme des tissus de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs change, le cerveau cesse de recevoir les signaux nécessaires, ce qui entraîne une accumulation de substances secondaires dans la rétine de l'œil. Les causes de la rétinite pigmentaire sont les mutations moléculaires des gènes responsables de la production de la rhodopsine, précurseur du rétinol, qui est vital pour les yeux. Selon le patrimoine génétique, il existe trois principaux types de maladie: La rétinite pigmentaire est classée selon divers paramètres. La division la plus commune sur le site de localisation de la maladie, la maladie est divisée en espèces typiques et atypiques. Dans le premier cas, le système de bâtons de flacon est susceptible de dystrophie. L'anomalie pigmentaire s'accumule dans la périphérie moyenne du fond d'œil. Cette condition ne présente aucun symptôme pendant longtemps. Les manifestations cliniques suivantes sont inhérentes à un type de pathologie atypique: La pathologie peut être héritée le long de l’une des lignées parentales, en particulier les mariages liés sont menacés. La rétinite pigmentaire peut commencer sa progression à tout âge. Les cas les plus fréquents sont observés dans la petite enfance et la jeunesse. L'espèce dominante est caractérisée par le développement d'une pathologie à un âge moyen et même avancé. Le signal initial de la maladie se manifeste par une diminution de l’adaptation aux conditions de faible luminosité. La vision se détériore et la désorientation survient dans l'obscurité. Cela peut être le seul symptôme de la pathologie pendant plusieurs semaines, mois ou années. Le patient s'adapte longtemps lorsqu'il passe d'une pièce claire à une pièce sombre. La cécité se développe dans le noir avec une perception environnementale normale pendant la journée. La raison en est la dégénérescence des bâtons responsables de la perception de la lumière. De plus, la destruction des tiges entraîne un rétrécissement de la vision périphérique et une perte partielle de ses sections. Les contours des objets sont déformés, des scotomes peuvent apparaître, des zones aveugles en vue, parfois elles se rétrécissent pour former un anneau. Avec la progression de la maladie, le champ de vision se rétrécit encore plus vers le centre, formant une fenêtre tunnel. Cela change la résolution de couleur, il cesse de percevoir les nuances de bleu. La rétinopathie pigmentée présente les principaux symptômes caractéristiques: La mutation génique affecte les vaisseaux oculaires qui conduisent à la destruction des cônes, à la nébulosité de la lentille, à l’amincissement de la sclérotique et, par la suite, à la cécité du patient. Très souvent, il existe un œdème rétinien dû à la dégénérescence active des photorécepteurs. Le diagnostic de rétinite pigmentaire est établi en fonction des modifications caractéristiques du corps vitré. Le diagnostic précoce chez les jeunes enfants est difficile et ne devient informatif qu’après avoir atteint l’âge de 6 ans. Pour établir un diagnostic de rétinite pigmentaire, le spécialiste mène plusieurs études de diagnostic: Dans le diagnostic, le médecin attire l'attention sur le rétrécissement des artérioles, la déposition de corps osseux, l'adaptation lente à l'obscurité, la détérioration de la vision centrale, la pâleur du nerf optique. Des études génétiques molléculaires sont effectuées pour confirmer définitivement le diagnostic et le pronostic de son développement ultérieur. La recherche médicale moderne, le développement et les essais cliniques dans la lutte contre cette maladie sont activement effectués. Il existe déjà des données prometteuses en matière de thérapie génique, d'utilisation de cellules souches et de prothèses rétiniennes. Si le diagnostic de rétinite pigmentaire est établi, le traitement visera à ralentir le processus de régénération des organes visuels. Pour cela, appliquez: Des expériences de thérapie génique sont actuellement en cours. Elles consistent à conserver un gène sain dans les zones touchées des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire. Une nette amélioration a été constatée lorsque des virus spéciaux ont été introduits dans l’espace extracellulaire de la rétine, à l’intérieur desquels des capsules de chromosomes ont été contenues. Une autre technique avancée est l'implantation rétinienne. Cette méthode est déjà utilisée dans les cliniques de pointe du monde, mais elle ne permet pas un rétablissement complet de la vision, ne permettant que peu d'améliorer la situation afin de pouvoir se servir de manière autonome. La présence de pigment de rétinite rend les yeux du patient vulnérables, provoquant d'autres maladies des yeux: glaucome, cataracte, myopie, kératocône et autres maux. Le pronostic à long terme n'est pas encore très favorable et dépend du type de maladie génétique, mais il est possible de ralentir la progression de la maladie. En plus des consultations constantes avec un ophtalmologiste, il est nécessaire de porter des lunettes de soleil, le rayonnement solaire est dangereux pour la rétine et a des effets néfastes. Un examen et une détection rapides de la pathologie aux premiers stades ralentiront considérablement le processus de développement héréditaire de la rétinite pigmentaire.
Fig. 6-23. Rétinite pigmentaire. Une triade clinique classique est observée chez un patient souffrant de rétinite pigmentaire, comprenant une pâleur à la cire de la tête du nerf optique, un amincissement des artérioles et une pigmentation sous la forme de «corps osseux» (image agrandie).
Fig. 6-24. Rétinite pigmentaire. L'amincissement des artérioles (image agrandie, A) et les modifications du fond d'œil de pimennye sont des signes caractéristiques de la pigmentation. Vmhom et Dr. Gordon Byrnes.) Signes cliniques importants
• Les premiers changements consistent en un rétrécissement des artérioles, la plus petite pigmentation intra-rétinienne en poudre.
• Symptômes plus récents - accumulation périvasculaire de pigment sous la forme de «corps osseux». Les modifications pigmentées apparaissent d'abord à la périphérie moyenne, puis se propagent vers la périphérie et vers le pôle postérieur, ce qui s'accompagne du développement du bétail à anneaux. Parmi les signes de la triade PR, la pâleur du nerf optique est moins fiable.
• Stade avancé - translucidité des gros vaisseaux choroïdiens, amincissement important des artérioles rétiniennes, pâleur apparente de la tête du nerf optique.
• œdème kystique de la macula (peut répondre à l'administration systémique d'acétazolamide).
• Rides superficielles.
• changements atrophiques. Signes oculaires associés
Diagnostics
• Type II PR - l'apparition de nycaltopia à l'âge adulte avec une diminution égale de la sensibilité des cônes et des bâtonnets.Rétinite pigmentaire: de quoi s'agit-il?
Causes et classification de la rétinite
Symptômes de la maladie
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Traitement de pathologie
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