Les maladies visuelles sont courantes. La rétine porte l'une des principales fonctions responsables de la projection de l'image. Les maladies rétiniennes peuvent être acquises et héritées.
Une des pathologies de la deuxième sous-espèce est la rétinite pigmentaire (rétinite pigmentaire). Parlons de la formulation, des types et des caractéristiques de la maladie, ainsi que des méthodes de diagnostic et de traitement.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique à progression lente caractérisée par une dystrophie de l'épithélium pigmentaire de l'œil. La maladie est héritée exclusivement. La pathologie se développe assez lentement, modifiant directement la structure de l'œil. En conséquence, sans diagnostic et traitement rapides de la maladie, une personne peut devenir complètement aveugle.
En modifiant la structure des organes de la vision, l’œil commence à réfléchir la lumière au lieu de l’absorber. L'épithélium de la couche de pigment est rapidement détruit, provoquant une dystrophie des cellules et leur introduction ultérieure dans la rétine de l'œil. Le système d'organes de vision cesse de percevoir les signaux de lumière. Termine le processus de perte de vision complète.
La maladie n’est pas courante et, dans la plupart des cas, elle est diagnostiquée au cours des 10 premières années de la vie. En cas de traitement tardif de l'anomalie, à 45 ans, le patient perd presque complètement sa capacité de voir.
La maladie a de nombreuses formes de manifestation associées à une mutation génétique. Par conséquent, la classification la plus précise est déterminée en fonction du mécanisme de transmission d'un trouble génétique:
La rétinite pigmentaire, en fonction des zones touchées de la rétine et de la nature de la progression de la pathologie, se divise en plusieurs formes:
La rétinite est une maladie dangereuse regroupant un grand nombre d'espèces. Parlons un peu de chacun d'eux.
Une forme rare de dégénérescence du système visuel, exprimée dans le développement pathologique des vaisseaux sanguins de l'œil. Manifesté dans l'enfance ou l'adolescence. Lorsque le diagnostic tardif provoque une perte complète de la vision.
La maladie se développe en saignant des vaisseaux affectés dans la paroi postérieure de la rétine. En conséquence, un taux de cholestérol élevé au fil du temps provoque un décollement de la rétine.
Déformation pathologique héréditaire des organes de la vision, transmise au niveau des gènes. Le résultat du traitement tardif est une cécité complète. Il s’exprime à n’importe quelle période de la vie et progresse rapidement.
Manifesté sous la forme d'une couleur blanchâtre, situé à l'emplacement des navires. En cas de traitement tardif, il y a une perte stable de l'acuité visuelle et le développement d'une fibrose périvasculaire secondaire.
Manifesté dans diverses parties du fond de l’œil sous forme de foyers de couleurs allant du blanc au gris. Accompagné d'une diminution de l'acuité visuelle, gonflement du nerf, hémorragie dans les vaisseaux de la rétine.
A un caractère congénital et acquis. Manifesté par la formation de modifications cicatricielles et atrophiques sans inflammation. Accompagné de la turbidité du corps vitré.
C'est typique pour les patients avec un diagnostic de syphilis. L'impact sur le système visuel tombe sur les stades 2-3 de la maladie. La choriorétinite provoque un gonflement de la rétine de l'œil et des nerfs, une hémorragie et un trouble du corps vitré.
Observé chez les patients avec un diagnostic de VIH. Exprimé dans le processus infectieux avec développement lent. La complication peut être un décollement de la rétine causé par la progression du foyer inflammatoire.
Causée par les virus de la grippe, l'adénovirus et l'herpès. Exprimé en opacifiant de la rétine. La pathologie est éliminée de manière indépendante, rétablissant la capacité d'une perception claire des objets. Il y a un risque de récurrence de la maladie.
Il se caractérise par des lésions des vaisseaux rétiniens. La maladie est due à l'introduction de bactéries pyogènes chez le patient. La progression de l'anomalie provoque un gonflement du nerf de l'œil, une opacification du corps vitré et une panophtalmie.
La rétinite pigmentaire est le principal facteur de sa manifestation - prédisposition héréditaire. La maladie est transmise au niveau des gènes, par mutation de cellules au cours de la gestation par la mère du fœtus. Le risque de développer une pathologie rapide augmente plusieurs fois en présence de proches parents.
Le stade primaire de développement de la rétinite pigmentaire ne se manifeste pas par des déviations. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, on observe une modification de l'état du patient.
Les signes indiquant une maladie génétique de la dystrophie oculaire sont:
Les patients présentent souvent un gonflement de la rétine dû à une destruction active et à des modifications pathologiques des photorécepteurs.
Le développement de la maladie chez les enfants, outre la violation de la capacité de voir clairement l'objet, est souvent accompagné d'une douleur à la tête, d'un état capricieux, de l'apparition de flashs de lumière sous ses yeux.
Du point de vue des médecins, la pathologie héréditaire se manifeste par les symptômes suivants:
Afin de détecter la pathologie du système visuel héréditaire, l'ophtalmologiste procède d'abord à un examen du fond d'œil pour identifier les signes externes de la maladie.
Ensuite, le médecin doit déterminer le niveau de perception des couleurs et des nuances et calculer le champ de vision. Pour cela, une ophtalmoscopie et une électrorétinographie sont réalisées. Le diagnostic des défauts apparus dans le fond de l’œil, la présence d’une atrophie ou d’un œdème de la macula est établi par angiographie par fluorescence rétinienne.
La procédure FAG est réalisée en introduisant le colorant dans le fond de l’œil, puis en observant le processus de sa distribution.
Pour le diagnostic final de la rétinite pigmentaire et une image de la progression de la maladie, une étude de génétique moléculaire est réalisée.
Le laboratoire diagnostique une mutation de gènes caractéristique de 75 à 89% des types de rétinite pigmentée. Certaines formes de pathologie peu étudiées à ce jour ne peuvent pas être explorées.
Les complications d'un traitement non moderne sont très graves. Dans la plupart des cas, les patients atteints de rétinite pigmentaire perdent complètement la capacité de voir les objets et objets environnants ou perdent un œil. La maladie entraîne un décollement de la rétine, une hémorragie et une atrophie du nerf oculaire.
Les recherches dans le domaine de la recherche d'une méthode pour se débarrasser de la rétinite pigmentaire ne s'arrêtent pas. Il n'existe pas de procédure sans ambiguïté capable d'éliminer complètement le développement et la progression de la dégénérescence des organes de la vision. La méthode thérapeutique vise à ralentir le développement de la pathologie.
Les patients atteints de cette maladie doivent être attentifs au choix d'une activité professionnelle ne générant pas de stress pour le système visuel.
En cas de diagnostic de rétinite pigmentaire, le médecin prescrit des médicaments pouvant ralentir la progression de la pathologie. Pour ce faire, on prescrit au patient des vitamines des groupes A et E, des bioadditifs contenant de l'acide nicotinique.
En présence d'œdème rétinien, des diurétiques sont prescrits. Pour la photocoagulation des vaisseaux, des préparations pharmacologiques vasculaires sont prescrites. Des vasodilatateurs sont prescrits pour améliorer le flux d'oxygène vers les organes de la vision.
Il est utilisé en présence de maladies concomitantes. La correction laser est effectuée en cas de diagnostic de la cataracte. L'implantation rétinienne est l'une des options de restauration de la vision utilisée dans les cliniques mondiales avancées.
Les méthodes suivantes sont en cours de développement pour éliminer la perspective d’une perte complète de la vue due à la présence de rétinite pigmentaire:
Avec le temps, la pathologie détectée ralentira le processus de dégénérescence, ce qui arrêtera la perte rapide de la capacité de voir et la progression de la pathologie.
Le pronostic général pour les patients avec un diagnostic de rétinite pigmentaire est très défavorable. Considérant que la maladie est héritée de matériel génétique et qu’une méthode universelle de traitement n’a pas encore été identifiée, nous ne pouvons que ralentir ce processus dégénératif.
Vous devez porter des lunettes qui protègent les yeux d'une exposition excessive aux rayons ultraviolets. Ne fatiguez pas vos yeux, visitez la salle d'ophtalmologie pour une étude planifiée et traitez les maladies concomitantes à temps.
La rétinite pigmentaire est une maladie grave qu'il est impossible de traiter. Entre les mains du patient, ne faites que ralentir la progression de la pathologie et prolonger le niveau de vie et la perception du monde qui l'entoure.
Si votre famille a déjà eu des cas de rétinite pigmentaire, consultez un ophtalmologiste, il vous aidera à détecter et à ralentir le processus de dégénérescence des organes de la vision.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire de la rétine caractérisée par une dystrophie de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs, ainsi que par diverses altérations de la vue. La maladie est progressive et sans traitement adéquat peut mener à la cécité complète.
La médecine moderne met au point toutes sortes de méthodes pour éliminer la maladie, mais jusqu'à présent, aucun moyen sans équivoque de combattre la pathologie génétique n'a été trouvé. Le traitement repose sur le maintien de la vision à un stade déjà établi de la maladie.
La rétinite pigmentaire progresse progressivement avec l'augmentation de la dystrophie rétinienne. Un corps en bonne santé absorbe la lumière et, avec les changements de gènes, une réflexion progressive de la lumière commence, ce qui entraîne finalement une cécité complète.
La maladie peut se manifester au début et à l'âge adulte et est directement liée à la mutation du gène. Lorsque le métabolisme des tissus de l'épithélium pigmentaire et des photorécepteurs change, le cerveau cesse de recevoir les signaux nécessaires, ce qui entraîne une accumulation de substances secondaires dans la rétine de l'œil.
Les causes de la rétinite pigmentaire sont les mutations moléculaires des gènes responsables de la production de la rhodopsine, précurseur du rétinol, qui est vital pour les yeux. Selon le patrimoine génétique, il existe trois principaux types de maladie:
La rétinite pigmentaire est classée selon divers paramètres. La division la plus commune sur le site de localisation de la maladie, la maladie est divisée en espèces typiques et atypiques.
Dans le premier cas, le système de bâtons de flacon est susceptible de dystrophie. L'anomalie pigmentaire s'accumule dans la périphérie moyenne du fond d'œil. Cette condition ne présente aucun symptôme pendant longtemps.
Les manifestations cliniques suivantes sont inhérentes à un type de pathologie atypique:
La pathologie peut être héritée le long de l’une des lignées parentales, en particulier les mariages liés sont menacés.
La rétinite pigmentaire peut commencer sa progression à tout âge. Les cas les plus fréquents sont observés dans la petite enfance et la jeunesse. L'espèce dominante est caractérisée par le développement d'une pathologie à un âge moyen et même avancé. Le signal initial de la maladie se manifeste par une diminution de l’adaptation aux conditions de faible luminosité.
La vision se détériore et la désorientation survient dans l'obscurité. Cela peut être le seul symptôme de la pathologie pendant plusieurs semaines, mois ou années. Le patient s'adapte longtemps lorsqu'il passe d'une pièce claire à une pièce sombre.
La cécité se développe dans le noir avec une perception environnementale normale pendant la journée. La raison en est la dégénérescence des bâtons responsables de la perception de la lumière.
De plus, la destruction des tiges entraîne un rétrécissement de la vision périphérique et une perte partielle de ses sections. Les contours des objets sont déformés, des scotomes peuvent apparaître, des zones aveugles en vue, parfois elles se rétrécissent pour former un anneau.
Avec la progression de la maladie, le champ de vision se rétrécit encore plus vers le centre, formant une fenêtre tunnel. Cela change la résolution de couleur, il cesse de percevoir les nuances de bleu.
La rétinopathie pigmentée présente les principaux symptômes caractéristiques:
La mutation génique affecte les vaisseaux oculaires qui conduisent à la destruction des cônes, à la nébulosité de la lentille, à l’amincissement de la sclérotique et, par la suite, à la cécité du patient.
Très souvent, il existe un œdème rétinien dû à la dégénérescence active des photorécepteurs.
Le diagnostic de rétinite pigmentaire est établi en fonction des modifications caractéristiques du corps vitré.
Le diagnostic précoce chez les jeunes enfants est difficile et ne devient informatif qu’après avoir atteint l’âge de 6 ans.
Pour établir un diagnostic de rétinite pigmentaire, le spécialiste mène plusieurs études de diagnostic:
Dans le diagnostic, le médecin attire l'attention sur le rétrécissement des artérioles, la déposition de corps osseux, l'adaptation lente à l'obscurité, la détérioration de la vision centrale, la pâleur du nerf optique.
Des études génétiques molléculaires sont effectuées pour confirmer définitivement le diagnostic et le pronostic de son développement ultérieur.
La recherche médicale moderne, le développement et les essais cliniques dans la lutte contre cette maladie sont activement effectués. Il existe déjà des données prometteuses en matière de thérapie génique, d'utilisation de cellules souches et de prothèses rétiniennes.
Si le diagnostic de rétinite pigmentaire est établi, le traitement visera à ralentir le processus de régénération des organes visuels. Pour cela, appliquez:
Des expériences de thérapie génique sont actuellement en cours. Elles consistent à conserver un gène sain dans les zones touchées des photorécepteurs et de l'épithélium pigmentaire. Une nette amélioration a été constatée lorsque des virus spéciaux ont été introduits dans l’espace extracellulaire de la rétine, à l’intérieur desquels des capsules de chromosomes ont été contenues.
Une autre technique avancée est l'implantation rétinienne. Cette méthode est déjà utilisée dans les cliniques de pointe du monde, mais elle ne permet pas un rétablissement complet de la vision, ne permettant que peu d'améliorer la situation afin de pouvoir se servir de manière autonome.
La présence de pigment de rétinite rend les yeux du patient vulnérables, provoquant d'autres maladies des yeux: glaucome, cataracte, myopie, kératocône et autres maux. Le pronostic à long terme n'est pas encore très favorable et dépend du type de maladie génétique, mais il est possible de ralentir la progression de la maladie.
En plus des consultations constantes avec un ophtalmologiste, il est nécessaire de porter des lunettes de soleil, le rayonnement solaire est dangereux pour la rétine et a des effets néfastes.
Un examen et une détection rapides de la pathologie aux premiers stades ralentiront considérablement le processus de développement héréditaire de la rétinite pigmentaire.
http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.htmlLa rétinite pigmentaire est la maladie héréditaire la plus fréquente de la rétine, qui s'accompagne d'une détérioration progressive du champ visuel et d'une diminution de la sévérité de la vision crépusculaire, apparaissant avec l'obscurité (cécité). La maladie est une mutation héréditaire ou spontanée avec dégénérescence rétinienne, dans laquelle les photorécepteurs sont détruits.
Environ trois millions de personnes dans le monde souffrent de diverses formes de rétinite pigmentaire, dont 30 000 à 40 000 en Allemagne. En raison du développement lent de la maladie, un grand nombre de cas non signalés est probable. La prévalence de la maladie est d'un cas pour 3 000 à 7 000 habitants.
La maladie survient généralement à l'adolescence ou à l'âge moyen. Le premier signe est la «cécité nocturne», puis la vision diminue progressivement. Le processus de détérioration de la vision se produit lentement au fil des décennies. Environ la moitié des patients atteints de rétinite pigmentaire développent une cataracte à l'âge adulte.
En règle générale, les symptômes suivants se manifestent lors de la rétinite pigmentaire:
Peu à peu, la nuit, la cécité ajoute un lent rétrécissement des champs visuels qui progresse, rétrécissant de plus en plus la vision en tunnel. Dans une phase ultérieure, la maladie conduit généralement à la cécité. En raison de la cécité nocturne et de la vision en tunnel, les patients perdent leur capacité à se déplacer seuls. L'évolution de la maladie dépend du degré de l'anomalie du gène. La mort des photorécepteurs se fait généralement de la périphérie (bord du champ de vision) au centre.
Déjà dans la petite enfance, la rétinite pigmentaire peut être diagnostiquée par électrorétinographie. Pour un diagnostic plus approfondi, des tests de cécité nocturne sont effectués. Une déficience auditive ou certains indicateurs de test sanguin sont également des symptômes de la maladie. Déterminer avec précision le gène défectueux ne peut être en utilisant l'analyse de l'ADN.
Il n'y a aucun moyen de guérir la maladie. Certaines données semblent indiquer que l'apport en vitamine A contribue à ralentir l'évolution de la maladie. Des études ont également montré que la maladie progressait moins avec le traitement hyperbare. Les exceptions sont des formes spéciales, telles que le syndrome de Refsum, un trouble métabolique, dans lequel un régime spécial avec une utilisation réduite d'aliments contenant de l'acide phytanique peut provoquer l'arrêt de la rétinite pigmentaire.
Un implant rétinien utilisé récemment en Allemagne n’est installé que dans une cécité complète et dans certaines conditions. Mais jusqu'à récemment, il n'existait aucun moyen d'arrêter la progression de la rétinite pigmentaire et de préserver jusqu'à présent les restes de vision existants. Cependant, depuis août 2016, la méthode d'électrostimulation transcornéenne est entrée dans la pratique des cliniques allemandes, ce qui permet d'influencer positivement l'évolution de la maladie et de conserver la capacité de voir. Il est basé sur la méthode de stimulation à l'aide de faibles courants électriques, utilisée depuis longtemps sous une forme ou une autre pour le traitement de diverses maladies des yeux.
L'efficacité de la nouvelle méthode est confirmée par des études cliniques. Il a été prouvé qu'un tel traitement retarde la progression de la maladie et que, par conséquent, la vision persiste plus longtemps. L'essence de la procédure: un système spécial transmet de faibles impulsions électriques à la rétine. Une telle stimulation rétinienne aide à maintenir la vision plus longtemps. Dans ce cas, le traitement est indolore et ne cause aucun inconfort.
La stimulation transcornéenne est réalisée à l'aide d'un système spécial constitué de trois composants principaux: un neurostimulateur, un cadre et une électrode. Le système est facile à utiliser et s'adapte aux paramètres individuels du patient. Il est équipé non seulement d'un écran, mais également d'une sortie audio, de sorte que même les patients aux derniers stades de la maladie puissent l'utiliser sans difficulté.
Jusqu'ici, les informations sur les effets positifs de la stimulation transcornéenne sont suffisantes chez les patients atteints de rétinite pigmentaire. Cependant, des études sont également menées sur l'efficacité de la méthode dans le traitement d'autres maladies des yeux, par exemple la dégénérescence maculaire.
http://www.germed.ru/pigmentny_retinit.htmlLa rétinite pigmentaire (dystrophie pigmentaire rétinienne) est une maladie ophtalmologique héréditaire caractérisée par des processus dégénératifs de l'épithélium pigmentaire rétinien. Ce processus pathologique, autre nom qui s'appelle abiotrophie de la rétine, est assez rare et, en l'absence de traitement opportun, conduit à une perte de vision. Les premiers signes de rétinite pigmentaire se manifestent le plus souvent au cours de l'enfance et de l'adolescence, bien qu'ils puissent survenir à une période plus adulte de la vie.
La rétinite pigmentaire - de quoi s'agit-il? Il s'agit d'une maladie oculaire héréditaire rare dans laquelle des processus dégénératifs-dystrophiques se produisent dans l'épithélium pigmenté de la rétine et des récepteurs photosensibles, accompagnés d'une altération des fonctions visuelles. Le concept d'abiotrophie rétinienne englobe tout un groupe de maladies génétiques qui ont un mécanisme de développement différent. Le plus souvent, la pathologie peut être héritée de trois manières: par type autosomique dominant, autosomique récessif ou isolé.
Le développement de la rétinite pigmentaire est principalement dû à une mutation héréditaire des gènes responsables de la production et du métabolisme des protéines photoréceptrices. La mutation génique se produit dans l'utérus et est héréditaire, observée plusieurs générations de suite. Parfois, la maladie est congénitale sans la présence de prérequis de la part de parents, bien que cela soit rare.
La probabilité du processus pathologique augmente si l'enfant est né de la relation de parents à sang court. Une abiotrophie de la rétine peut également apparaître à la suite d'une infection intra-utérine fœtale par le cytomégalovirus. Dans ce cas, il y a violation du métabolisme dans l'épithélium pigmentaire, ce qui provoque l'accumulation de substances nocives.
Les caractéristiques du tableau clinique de la maladie peuvent différer en fonction de la forme de la rétinite. Dans presque tous les cas, l’abiotrophie rétinienne se manifeste par les symptômes suivants:
Avec la rétinite pigmentaire, les bâtons photorécepteurs, responsables de la visibilité au crépuscule, sont immédiatement touchés. Le premier signe de modification dystrophique est donc l’hémeralopie (cécité nocturne), qui peut se produire de nombreuses années avant que d’autres manifestations cliniques ne se manifestent. Au début, une personne commence à ne voir que légèrement moins bien au crépuscule et, à mesure que la pathologie se développe, la zone centrale de la vision se rétrécit, ce qui entraîne des difficultés considérables pour se déplacer dans le noir. Au début du développement de la maladie, il y a parfois une amélioration temporaire de la fonction visuelle.
Aux stades avancés, l’acuité visuelle diminue considérablement, la perception des couleurs est perturbée et une tache aveugle se forme. Les processus dégénératifs affectent progressivement le système vasculaire de l'œil, ce qui entraîne un trouble du cristallin et de la cornée, un amincissement des membranes et une perte rapide de la vision. Les premiers symptômes de l’abiotrophie rétinienne peuvent se manifester tôt ou tard.
L'ophtalmologie moderne identifie 2 formes principales de rétinite pigmentaire:
Le fond de l'œil est recouvert de foyers d'accumulation de pigments et d'inflammation, les photorécepteurs sont progressivement affectés, les fonctions visuelles ne sont pas perturbées longtemps.
Cette forme comprend plusieurs variétés d'abiotrophie de la rétine:
L'abiotrophie du type d'héritage rétinien est de plusieurs types:
La rétinite pigmentaire étant une maladie héréditaire, l'ophtalmologiste interroge d'abord le patient et recueille un historique détaillé de celui-ci et de ses proches pour établir un diagnostic correct. Après cela, les mesures de diagnostic suivantes sont planifiées:
Le moyen le plus important de diagnostiquer la rétinite pigmentaire est l'ophtalmoscopie, au cours de laquelle vous pouvez détecter les signes suivants de cette pathologie:
Si nécessaire, des méthodes de recherche supplémentaires peuvent être prescrites, à savoir l’examen des proches parents du patient.
Aujourd'hui, aucune méthode de traitement radicale de la rétinite pigmentaire n'a été créée. Il est donc impossible d'éliminer complètement le problème. Avec ce diagnostic, l’ophtalmologiste choisit un traitement complet visant à ralentir la progression de la pathologie et à éliminer les manifestations symptomatiques. À cette fin, les médicaments suivants peuvent être prescrits:
Le patient se voit également attribuer des complexes vitaminiques, des antioxydants et divers suppléments diététiques pour la rétinite pigmentaire. En outre, avec ce diagnostic, il est nécessaire de réviser votre alimentation, de consommer de grandes quantités de vitamine A, ce qui a un effet positif sur l’état de la vision. En plus de la pharmacothérapie, des procédures de physiothérapie sont recommandées pour améliorer l'apport sanguin au globe oculaire: électrostimulation, magnétothérapie, ultrasons, etc. Les lunettes Sidorenko sont un bon appareil pour cette maladie. S'il existe des pathologies oculaires concomitantes, elles doivent être un traitement conservateur ou chirurgical.
Selon les dernières nouvelles médicales, de nombreuses institutions médicales modernes de pays avancés mènent des essais cliniques de thérapie génique, de greffes de cellules souches et d’autres méthodes efficaces pour éliminer l’abiotrophie de la rétine.
La rétinite pigmentaire est une maladie ophtalmologique dangereuse pour laquelle un traitement efficace n’a pas été établie à ce jour. Cette pathologie se caractérise par un parcours rapide et est dans la plupart des cas défavorable, conduisant à une perte complète de la vision. L'abiotrophie de la rétine étant héréditaire, il n'y a pas de prévention spécifique de la maladie.
Cependant, il est possible de réduire le risque de développer une rétinite pigmentaire si vous planifiez soigneusement votre grossesse, consultez régulièrement un médecin et contactez un spécialiste si vous détectez les premiers signes.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/S'adressant à un ophtalmologiste, vous entendrez un diagnostic de rétinite pigmentaire. La maladie est héréditaire. Elle affecte la rétine, entraînant des modifications dystrophiques des photorécepteurs et des tissus pigmentaires. Si vous ne prêtez pas suffisamment attention au traitement, vous pouvez perdre la vue de façon permanente.
H35.5 Dystrophie rétinienne héréditaire.
En se basant sur le fait que la rétinite pigmentaire se développe au niveau des gènes, les scientifiques ont identifié les types de pathologie suivants:
La rétinite pigmentaire est également divisée en maladie typique et atypique. Le premier frappe le système de bâton. La seconde est divisée en telles formes de la maladie.:
La rétinite pigmentaire est un trouble hérité de l'un ou l'autre des parents. Le risque de sa formation augmente si les parents contractent un mariage. Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire et ses principales caractéristiques sont décrites ici:
La rétinite pigmentaire est une maladie assez commune par rapport aux autres pathologies héréditaires. On le trouve chez une personne sur 4 000. Dans ce cas, il est plus courant en Suisse qu'en Russie. Le sexe n'est pas un facteur fondamental pour le développement de la rétinite pigmentaire. Les caractéristiques d'âge ont la plus grande influence. Le plus souvent, la pathologie est détectée à des intervalles de 20 à 30 ans. Moins souvent - chez les jeunes enfants.
La rétinite pigmentée se caractérise par une progression progressive des modifications dystrophiques. La rétine renverse sa fonction. En bonne santé, il absorbe la lumière. Lorsqu'elle affecte la maladie, elle commence d'abord par petites quantités, puis tout se reflète en grandes quantités. Ce phénomène est dû à la présence de mutations géniques affectant le processus métabolique.
La rétinite pigmentaire se manifeste le plus souvent à l'adolescence. Une pathologie dominante peut apparaître plus tard - chez les personnes d'âge moyen ou âgées. Initialement, la déviation se révèle une longue adaptation des organes visuels aux conditions de faible éclairage. Avec le développement ultérieur de la maladie, ses symptômes sont les suivants:
Ces signes apparaissent par étapes. Le premier est une conséquence de ce qui suit. Dans le même temps, ces symptômes sont notés.:
En raison de mutations des gènes, les vaisseaux oculaires sont affectés. En conséquence - la destruction des cônes, la nébulosité de la lentille et l'amincissement de la sclérotique. L'œdème rétinien, provoqué par la dégénérescence des photorécepteurs, est courant. À cause de tels changements, une personne peut être complètement aveugle.
La rétinite pigmentaire est un diagnostic posé par la présence de certains défauts dans le corps vitré. Il est très difficile de déterminer de tels écarts chez les jeunes enfants, car leurs organes visuels en sont encore au stade de la formation. Le médecin ne peut établir un diagnostic précis que lorsque l'enfant a 6 ans. Cependant, il s'appuie sur les résultats de telles études.:
Le diagnostic est établi conformément à la définition de phénomènes tels que constriction des vaisseaux sanguins, accumulation de corps osseux, mauvaise adaptation aux changements de lumière, vision centrale réduite et blanchissement du nerf optique. La recherche en génétique moléculaire permet d'établir un diagnostic final et de prévoir l'évolution de la rétinite pigmentaire.
Des études sur la rétinite pigmentaire sont en cours. De nouvelles méthodes de traitement sont activement développées. Parmi les innovations se démarquent:
C'est ce qui attend les futurs patients atteints de rétinite pigmentaire.. À l'heure actuelle, le succès de la médecine dans le traitement de cette maladie héréditaire est associé à de tels événements.:
Aussi prescrit un traitement destiné au traitement des maladies associées. Contrairement à toutes les mesures prises, les médecins ne peuvent garantir un pronostic positif à long terme. Cependant, ils sont capables d’arrêter le développement de la maladie et d’empêcher la formation de complications éventuelles. Parmi eux, le glaucome, la cataracte, le kératocône et d'autres anomalies. Ceci est confirmé par les mots de l'ophtalmologiste:
La prévention des complications de la rétinite pigmentaire est réduite à ces mesures:
Il est important de remarquer les signes de la maladie à temps et de consulter un médecin. Seulement dans ce cas, vous pouvez enregistrer votre vision.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/La cognition du monde est en grande partie produite par la vue - nous pouvons voir, évaluer et distinguer les objets qui nous entourent. Les yeux sont un organe très vulnérable et il existe une grande liste de maladies pouvant l’affecter. Ce sera une pathologie rare, mais grave, appelée rétinite pigmentaire, qui peut entraîner une détérioration significative de la vision du patient.
Il existe un autre nom pour la maladie - la dégénérescence du pigment rétinien. La maladie progresse lentement et implique l’existence de processus dégénératifs graves dans la rétine de l’œil humain. Au cours du développement de la pathologie, l’œil modifie sa structure et ne devient plus un organe absorbant la lumière, mais un organe réfléchissant la lumière. C’est un chemin direct vers la cécité totale.
Données utiles: la rétinite pigmentaire est rare, la fréquence établie du diagnostic de cette pathologie est d'un cas pour 5 000 personnes. Dans la plupart des cas, les personnes présentant ce type de diagnostic sont des hommes, et les premières manifestations peuvent être observées à la fois à l'adolescence et à l'âge adulte. La majorité des patients présentant une telle lésion de la rétine jusqu'à l'âge de 20 ans ont toujours la capacité de lire, mais à mesure que la pathologie progresse à 45 ans, elle est complètement perdue.
Le tableau général de la maladie est le suivant: la couche de bâtonnets et de cônes est progressivement détruite, le nombre de noyaux de cellules pigmentaires augmente, et leur introduction dans la rétine est observée. Deux de ces processus parallèles conduisent à l’apparition d’une immunité totale de la rétine aux signaux lumineux, ce qui prive la personne de la vision. Sur l'image du fond d'œil chez les patients avec un tel diagnostic, on peut voir des accumulations de substance pigmentaire qui ressemblent à des corps osseux.
Dépôts de pigments dans le fundus
En plus de la forme habituelle de la maladie, les médecins distinguent plusieurs formes atypiques de pathologie. Parmi eux se trouvent:
Déjà 4 ans après la découverte et la description de cette maladie, sa nature héréditaire était clairement établie. Tous les paramètres du processus pathologique (âge des premières manifestations, intensité du développement des symptômes, pronostic, etc.) dépendent du type de maladie héréditaire.
Ainsi, il existe trois types d'héritage de pathologie:
Les experts ont découvert que la cause directe du développement de la rétinite pigmentaire est une mutation de plusieurs gènes liés à la synthèse et à l'échange de protéines spécifiques lors du développement du fœtus dans l'utérus. La probabilité la plus élevée de transfert d'une telle pathologie à un enfant est lors d'un mariage entre parents, surtout s'il y a déjà eu des cas d'une telle pathologie dans les antécédents familiaux de la maladie.
Il est à noter que le développement de la pathologie ne se produit pas toujours. Bien souvent, l'enfant ne tombe pas malade, même s'il a une histoire héréditaire chargée.
Remarque du médecin: si les personnes qui connaissent la rétinite pigmentaire envisagent d'avoir un enfant ou si les personnes en bonne santé qui ont eu cette pathologie dans la famille poursuivent un objectif similaire, il est nécessaire de consulter un généticien. Le spécialiste déterminera la prévision de la probabilité de déficience visuelle de la future progéniture.
Lorsque la maladie est dans ses premiers stades de développement, il peut ne pas y avoir de symptômes du tout. À mesure que les processus destructeurs de l'œil progressent, l'état du patient change également. La principale plainte liée à la rétinite pigmentaire est une diminution de l'acuité visuelle. Comme le système du bâton est perturbé en premier lieu, on appelle la cécité nocturne - une violation de l'adaptation de l'œil dans l'obscurité. Il convient de noter qu’avec la rétinite de type inversé, le symptôme principal est opposé, à savoir une diminution de la vision de jour.
Du point de vue médical, les principales caractéristiques de cette pathologie sont:
Chez les enfants, cette pathologie, en plus d’une violation de l’orientation de jour ou de nuit, est souvent accompagnée par l’apparition de maux de tête et de flashs intermittents sous nos yeux.
Étant donné que les premières manifestations de la maladie se manifestent souvent dès l'enfance, le diagnostic est très difficile aux premiers stades et ne devient le plus informatif et précis qu'à l'âge de 6 ans. Les médecins peuvent établir un tel diagnostic en fonction des critères de diagnostic suivants:
Une série de tests est effectuée pour obtenir les informations nécessaires, dont la principale est considérée comme une recherche électrophysiologique.
Dans le domaine de la lutte contre cette pathologie, des recherches actives sont toujours en cours, mais il n’existe aucune méthode efficace pour la combattre. La méthode de stimulation électrique ou magnétique de la rétine est presque toujours utilisée et, associée à la vitamine A, est conçue pour ralentir les processus dégénératifs de l'œil. En outre, le médecin peut prescrire le port de lunettes ou de filtres spéciaux.
Les personnes avec un tel diagnostic sont notamment invitées à respecter un certain cadre dans le domaine de l'emploi - le travail doit comporter des exigences minimales pour les yeux.
Des méthodes novatrices pour traiter ce problème sont en cours de développement. L'une d'entre elles est l'installation d'un capteur à photodiode avec un émetteur sur la rétine, qui transmet une image du monde environnant à des lunettes spéciales avec verre récepteur. Le résultat ne peut pas s'appeler une vision complète, mais une personne qui a perdu la capacité de voir est capable de faire la distinction entre les zones de lumière et d'obscurité, ainsi que les contours d'objets volumineux. Les travaux dans ce domaine sont en cours.
La présence de pigment de rétinite chez un patient le rend vulnérable à un certain nombre d'autres maladies oculaires. Ainsi, la présence de ce diagnostic augmente le risque de cataracte postérieure sous-capsulaire, de glaucome à angle ouvert, de myopie, de kératocône, etc. Compte tenu de la probabilité de complications, la maladie doit être traitée sans équivoque.
Le pronostic global à long terme est caractérisé comme défavorable, mais en respectant les recommandations des médecins, il est possible de ralentir significativement la progression de la pathologie. L'image statistique suivante se dégage. Un quart des patients, malgré la détérioration progressive des caractéristiques visuelles, conservent une acuité visuelle tout au long de la vie active, ce qui permet la lecture. Une observation régulière par les médecins en présence d'un tel diagnostic est une condition nécessaire.
Comme mentionné précédemment, la maladie est héréditaire et aucune méthode efficace de prévention n'a été mise au point.
La rétinite pigmentaire est une maladie grave qui entraîne la cécité. Et bien qu’il n’existe pas de méthode de guérison, si vous suivez toutes les recommandations médicales, vous pouvez considérablement ralentir le processus et préserver la fonction visuelle le plus longtemps possible.
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