Dans l’abiotrophie, les photorécepteurs (bâtons et / ou cônes) et l’épithélium pigmentaire rétinien sont touchés. Pour cette raison, la pathologie est également appelée rétinite pigmentaire. Plus tard, d'autres noms de la maladie ont été introduits: abiotrophie pigmentaire rétinienne, dégénérescence tapétrétinienne, dégénérescence rétinienne, dégénérescence du cône de la batte, dégénérescence pigmentée primaire. Dans la Classification internationale des maladies (CIM-10), le code H35.5 est attribué à la pathologie.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétiquement déterminée qui se développe en raison d'un défaut de certains gènes. Ces gènes codent des protéines spécifiques impliquées dans la vie de la rétine. En raison de défauts génétiques, la synthèse normale des protéines est perturbée, ce qui affecte négativement l'état de la rétine. Aujourd'hui, il existe plus de 150 variantes de mutations dans plusieurs dizaines de gènes différents qui conduisent au développement de la maladie.
Les défauts génétiques sont transmis à une personne par héritage de ses parents. La maladie peut avoir un mécanisme de transmission autosomique récessif, autosomique dominant ou lié au sexe.
La plupart des abiotrophies se caractérisent par des lésions des bâtonnets, éléments sensibles à la lumière situés à la périphérie de la rétine. Les cônes - les récepteurs centraux responsables de l’acuité visuelle et de la perception des couleurs - sont beaucoup moins susceptibles de souffrir.
La rétinite pigmentaire entraîne une violation de l'élimination des bâtons morts. Ils restent au même endroit, libèrent des toxines nocives et interfèrent avec la croissance de nouveaux photorécepteurs. Puisque les bâtons sont normalement responsables de la vision périphérique et de la vision nocturne, lorsqu'ils sont endommagés, les champs visuels sont rétrécis et une hémeralopie (cécité nocturne) se développe. En cas d'implication dans le processus pathologique de la zone maculaire (la zone où sont situés les cônes) chez les patients, l'acuité visuelle diminue et le daltonisme acquis se produit. En savoir plus sur la vision et la qualité de vie avec le daltonisme →
En fonction de l'emplacement des foyers de dégénérescence, des abiotrophies rétiniennes centrales, périphériques et généralisées sont isolées. Pour les premiers, l'implication de la zone périphérique de la rétine est caractéristique du processus pathologique. Au fil du temps, les foyers de dystrophie apparaissent plus près du centre. Chez certains patients, la région maculaire peut en souffrir, entraînant une déficience visuelle importante.
Dans les abiotrophies centrales (maladie de Best, maladie de Stargardt), la macula contenant des cônes est affectée. Cela conduit à une altération de la perception des couleurs et à une réduction de l'acuité visuelle. Chez les personnes atteintes de dystrophies généralisées (amaurose congénitale de Leber), le processus pathologique s'étend à toute la membrane rétinienne.
En fonction du type d'héritage et du moment de la manifestation, je distingue les types d'abiotrophies suivants:
L'abiotrophie tapétinale rétinienne se manifeste par divers défauts visuels. La nature de la violation dépend de la localisation du processus pathologique. La détérioration de la vision périphérique et l'adaptation à l'obscurité sont typiques des dystrophies périphériques, la réduction de l'acuité visuelle et une altération de la perception des couleurs sont typiques des atteintes centrales.
Symptômes possibles de la dystrophie rétinienne:
Chez une personne atteinte de rétinite pigmentaire, un ou plusieurs de ces symptômes peuvent survenir. Il est à noter que, chez différentes personnes, la maladie évolue de différentes manières. Par exemple, chez un patient, on peut observer un scotome central et une diminution de l’acuité visuelle, et chez un autre, une légère détérioration de la vision périphérique, que lui-même n’a pas remarquée depuis longtemps.
L'ophtalmologiste est engagé dans le traitement des abiotrophies rétiniennes rétiniennes. C'est à ce spécialiste qu'il faut s'adresser lorsque les symptômes d'anxiété apparaissent. En cas de confirmation du diagnostic, le patient est soumis à un examen clinique.
Cela signifie qu'il devra consulter régulièrement un ophtalmologiste pour des examens périodiques. Si nécessaire, l’optométriste peut envoyer une personne consulter un médecin généraliste ou d’autres spécialistes.
Le médecin peut suspecter une abiotrophie pigmentaire rétinienne sur la base des plaintes du patient et des symptômes caractéristiques de la maladie. Cependant, pour confirmer le diagnostic, il faut un examen complet. On commence par examiner l'acuité visuelle du patient et on mesure la pression intraoculaire. Pour déterminer les champs visuels et identifier le bétail, une périmétrie est réalisée. L'ophtalmologiste examine ensuite les yeux du patient dans une lampe à fente.
La recherche obligatoire, qui est menée auprès de toutes les personnes atteintes d'abiotrophie, est l'ophtalmoscopie - examen du fond d'œil avec un ophtalmoscope direct ou indirect. Pour une meilleure visualisation, le patient reçoit des gouttelettes pré-instillées qui dilatent la pupille (par exemple, Cyclomed). Cela vous permet de bien examiner tout, même les zones les plus périphériques de la rétine. En plus de l'ophtalmoscopie, la biomicroscopie ophtalmique peut être utilisée - examen du fond d'œil dans une lampe à fente à lentille hautement dioptrique.
Signes ophtalmoscopiques d'abiotrophie:
En outre, les patients atteints d’abiotrophie doivent subir une analyse générale du sang et de l’urine, du taux de glucose sanguin et de l’ RW. Les patients peuvent également effectuer une angiographie à fluorescence de la rétine. Des études électrophysiologiques sont menées pour évaluer l'état fonctionnel de la rétine.
À ce jour, il n’existe aucun traitement efficace contre l’abiotrophie pigmentaire rétinienne. La pharmacothérapie ne fait que ralentir la progression de la maladie, mais ne l’élimine pas. Malheureusement, le traitement conservateur n'apporte pas toujours les résultats escomptés.
Des vitamines (C, A, groupe B), des complexes de vitamines et de minéraux, des vasodilatateurs et une thérapie tissulaire sont prescrits aux patients atteints de rétinite pigmentaire. L’émoxipine, la rétinalamine, l’ATP, l’unithiol, le nukeinate de sodium, le cortex, l’Encad et certains autres médicaments ont un effet positif.
Tous les médicaments sont prescrits par un ophtalmologiste après un examen approfondi du patient et la confirmation du diagnostic.
La complication la plus grave de l'abiotrophie est la cécité totale. Certaines personnes atteintes de cette pathologie développent une dégénérescence maculaire, un glaucome, une cataracte ou d’autres maladies.
L'abiotrophie étant une maladie héréditaire, il est impossible d'empêcher son développement. Des recherches sont en cours dans le domaine de la thérapie génique. Les scientifiques espèrent trouver des moyens de réparer les gènes endommagés qui conduisent au développement de la maladie.
L'abiotrophie de la rétine est une maladie héréditaire qui entraîne une détérioration progressive, voire une perte de vision. Aujourd’hui, il n’existe aucune méthode efficace pour traiter cette pathologie. Cependant, certains médicaments aident à ralentir la progression de la maladie et à préserver la vision.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.htmlLe groupe de maladies dans lequel se produisent des modifications dystrophiques de la rétine, à savoir sa couche de pigment, comprend une pathologie héréditaire appelée abiotrophie tapétrétinienne, rétinite pigmentée, dégénérescence tapétrétinienne.
Lors de l’abiotrophie rétinienne rétinienne dans l’épithélium pigmentaire ainsi que dans le neuroépithélium, il se produit des processus pathologiques dégénératifs entraînant une altération progressive de sa fonction, de la vision, jusqu’à la perte complète, de la cécité.
L'abiotrophie tapéthorale de la rétine comprend un certain nombre de caractéristiques.
Abiotrophie tapétrétinienne rétinienne:
Les raisons qui ont conduit au développement de la dystrophie pigmentaire sont probablement liées à:
Jusqu'à présent, les causes de la dystrophie tapéthorétinienne héréditaire congénitale n'ont pas fait l'objet d'études adéquates.
Les principaux symptômes de l’abiotrophie tapéthorétinienne de la rétine sont des manifestations associées à:
La maladie se développe par étapes
Les symptômes incluent:
Les mesures de diagnostic de l’abiotrophie rétino-rétinienne comprennent un ensemble d’examens prescrits au patient afin d’obtenir une image globale des données cliniques et ophtalmologiques:
Compte tenu de toutes les données obtenues, complétées par les résultats d'essais cliniques généraux, de consultations de spécialistes, y compris de génétique, le diagnostic est confirmé ou refusé.
Les cas de dystrophies tapéthorétiniennes héréditaires de la rétine démontrent une faible sensibilité aux effets thérapeutiques.
Les options de traitement sont plusieurs options.
Mesures thérapeutiques de ces maladies:
Malheureusement, le pronostic pour les patients présentant une abiotrophie tapétrétinienne est défavorable. La progression de la maladie entraîne le développement de la cécité.
En raison de la prédestination héréditaire de l'abiotrophie rétinienne de la rétine, il est impossible de prendre des mesures pour empêcher le processus de changements dégénératifs.
La pathologie doit être identifiée à un stade précoce.
En réalité, il n’est possible d’aider à améliorer l’état des patients que l’identification de la pathologie, le contrôle de l’évolution de la maladie et le respect des recommandations du médecin concernant le traitement médical, le plus tôt possible.
Les mesures préventives relatives aux changements dystrophiques rétiniens sont absolument nécessaires. Elles concernent absolument tout le monde, qu’elles soient en bonne santé ou non, qui peuvent être classées comme étant à risque. Elles consistent en:
Des compétences simples, élémentaires et absolument accessibles peuvent réellement aider à réduire le risque de modifications dystrophiques de la rétine.
À propos de la prévention des maladies des yeux, apprenez de la vidéo proposée.
Pour préserver les fonctions visuelles des patients atteints de dystrophie rétinienne rétinienne, des thérapies innovantes modernes sont en cours de développement, par exemple une méthode de traitement adaptatif à la biorésonance et la multirésonance, l'utilisation de cellules souches et des techniques chirurgicales.
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http://doctoram.net/content/tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki-chto-predstavlyaet-soboj-zabolevanie.htmlEn ophtalmologie, certaines maladies surviennent en l'absence d'effets inflammatoires ou traumatiques externes et ne sont pas causées par des lésions de la rétine normalement développée. Leur cause réside dans la mutation des gènes et est héréditaire.
Cela inclut notamment l’abiotrophie rétinienne - un changement dystrophique de la rétine de l’œil, provoquant une dégénérescence prématurée de cette structure et une perte de vision.
Cette maladie s'appelle également l'abiotrophie rétinienne de la rétine, qui révèle son essence. Tapete du latin "tapis", et rétine - "rétine", nous parlons donc d'un changement dégénératif de la couche de pigments de la rétine, accompagné de la réduction progressive de la vision jusqu'à la cécité.
Comme on le sait, la rétine possède une couche photosensible spéciale formée de cellules de deux types. Ils sont appelés des cônes (petits et épais) et des bâtons (allongés et minces) pour leur apparence caractéristique. Ces structures sont également appelées cellules pigmentaires, car les cônes contiennent un pigment d'iodopsine et les bâtonnets contiennent de la rhodopsine.
La rhodopsine sous l'action de la lumière peut s'estomper et se rétablir. Les modifications chimiques associées à la rhodopsine permettent aux bâtonnets de percevoir la lumière. Ce sont ces cellules qui fournissent une vision crépusculaire.
Il peut distinguer les couleurs des yeux en raison des réactions d'un autre pigment, l'iodopsine dans les cônes, mais ces cellules ne sont pas très sensibles à la lumière.
La disposition des cellules pigmentaires est la suivante: au centre, il y a plus de cônes qui offrent la meilleure acuité visuelle, puis il y a une zone dans laquelle se trouvent des cellules des deux types, les bâtonnets commencent à dominer plus près du bord de la rétine. Ils servent à l'orientation dans l'espace.
L’abitrophie de la rétine entraîne la dégénérescence des bâtonnets, ce qui explique l’apparition de symptômes caractéristiques de la maladie - rétrécissement de la vision périphérique, détérioration de la vision crépusculaire.
L'abiotrophie est une maladie congénitale transmise par héritage récessif ou, dans certains cas, dominant.
Les principaux changements se produisent dans les gènes responsables de la formation de cellules pigmentaires contenant la rhodopsine, l'iodopsine et la périphérine.
Selon la répartition du processus pathologique, on distingue les dystrophies tapéto-rétiniennes centrales et tapétorétiniennes.
Le premier type comprend: la dystrophie pigmentaire de la rétine, la cécité nocturne stationnaire congénitale blanchie à la chaux, à points jaunes.
La deuxième forme est la dystrophie de Stargard, la dystrophie de Vera et la dystrophie maculaire de Best.
Les lésions rétiniennes globales incluent la rétinite pigmentaire, l'amaurose de Leber, la cécité nocturne.
La dystrophie rétinienne commence par la destruction des cellules neuroépithéliales, principalement des bâtons, presque jusqu'à leur disparition complète. Le processus commence à partir de la périphérie et se déplace progressivement vers la région centrale. Certaines formes de la maladie ne touchent que la partie centrale ou une zone limitée (forme du secteur).
Parallèlement à la diminution du nombre de photorécepteurs, la présence de tissu conjonctif augmente, ce qui les remplace. Les cônes et les bâtons migrent vers les couches sous-jacentes de la rétine. La prolifération des cellules gliales entraîne une altération de la microcirculation sanguine dans les yeux.
Habituellement, la dystrophie pigmentaire rétinienne affecte les deux organes de la vision.
Les symptômes de la maladie comprennent une capacité réduite de voir dans l'obscurité, une détérioration de l'acuité visuelle, l'apparition de défauts dans le champ de vision. Le défaut du champ se manifeste par un scotome en forme d'anneau, qui ne laisse intacte que la partie centrale de la rétine, formant une «vision tunnel».
Bien qu’il y ait des cas où, selon la forme de dystrophie, des zones centrales ou des secteurs de vision limités disparaissent. En outre, il peut souvent y avoir violation de la perception des nuances et du développement de la photophobie.
Le fond de l'œil acquiert des signes caractéristiques: des dépôts pigmentaires, appelés corps osseux, une dystrophie de cire du nerf optique, un rétrécissement de la lumière des vaisseaux sanguins se retrouvent en grande quantité. En fonction de la forme de la dystrophie, les formations pigmentaires sont également situées plus près du centre ou par secteurs.
Dans une période ultérieure, l'atrophie zonale s'étend à la couche choriocapillaire de la choroïde.
Souvent, le caractère héréditaire de la maladie est associé à d’autres pathologies ophtalmologiques - cataracte corticale, glaucome, myopie.
Les progrès de l'abiotrophie mènent progressivement à la cécité.
Les types centraux de dystrophie tapéthorétinienne peuvent ne pas se manifester avant longtemps. La vision est réduite lorsque des changements dystrophiques affectent déjà la région de la macula. Le principal symptôme de la maladie est une diminution de la vision centrale. La vision dans l'obscurité et le champ périphérique en souffrent.
Traditionnellement, l'ophtalmoscopie du fond de l'œil est réalisée pour identifier des changements spécifiques - taches ou îlots de pigmentation, corps osseux.
Ils diagnostiquent également l'indicateur de pression intra-oculaire, l'acuité visuelle, la capacité de réfraction, l'évaluation de la perception des couleurs et la capacité de voir dans des conditions de faible luminosité. Un test spécifique peut être appelé rétinotomographie et électrorétinographie.
Les interventions médicales préviennent la progression de la perte de vision. Ceci est réalisé en améliorant la circulation sanguine dans la rétine grâce aux vasodilatateurs. En utilisant la méthode d'électrophorèse endonasale, on administre de la papaverine, une solution sans shpa et de l'acide nicotinique. Un plus grand volume de sang en circulation apporte plus d'oxygène et de nutriments.
Également utilisé des médicaments qui améliorent le métabolisme de la rétine et l'utilisation de produits métaboliques. Le traitement est réalisé par administration intramusculaire de riboflavine mononucléotide, de vitamines B, d'extrait d'aloès ou d'autres stimulants biogéniques, d'ATP, de préparations de ribonucléotides.
Une intervention chirurgicale avec une abitrophie est inappropriée.
L’autoassistance consiste à suivre les règles générales pour le soin des yeux malvoyants: une visite systématique chez un ophtalmologiste pour contrôler les champs de vision, identifier la myopie; respect du dosage des charges visuelles, assurant un niveau d'éclairage suffisant de l'espace de travail; la modération de l'effort physique, la musculation est inacceptable; adhérence à un mode de vie sain, car le tabagisme et l'alcool altèrent de nombreuses façons la nutrition de la rétine, affectant la lumière des microcapillaires; manger suffisamment de vitamines et d’oligo-éléments, en particulier du groupe B et des caroténoïdes.
http://glaziki.com/bolezni/chto-takoe-abiotrofiya-setchatkiAbiotrophie de la rétine - une maladie à caractère génétique. À la suite de la maladie, l’un des composants les plus importants des photorécepteurs est endommagé - les bâtons.
Les premières mentions de cette maladie ont été publiées en mille huit cent cinquante-septième par le scientifique néerlandais Francis Donders. Il a décrit les symptômes de la maladie et a également donné à la maladie un nom - rétinite pigmentaire. Plus tard, la maladie a changé de nom à plusieurs reprises, les chercheurs ayant trouvé des termes plus appropriés.
Les photorécepteurs du globe oculaire sont composés de deux types de cellules: les cônes et les bâtonnets. Ces cellules ont reçu leur nom en raison de leur apparence. Les cônes sont responsables de la qualité de la zone de vision centrale et de la perception de l’ensemble du spectre de couleurs. Ils sont situés dans la région centrale de la partie réticulaire du globe oculaire. En revanche, les bâtons sont situés sur toute la surface de la rétine, mais leurs grappes principales sont éloignées du centre. Ils sont responsables du développement des champs visuels, ainsi que de la qualité de la vision au crépuscule.
L'abiotrophie rétinienne est une dégénérescence pigmentée héréditaire et une maladie dystrophique.
La pathologie ou la mutation de certains gènes dans le corps, responsables de la circulation des nutriments et de la fonctionnalité de la rétine, provoque l'apparition de déformations de la partie externe de la rétine. La maladie se propage lentement et sa croissance de la marge à la région centrale de la rétine peut prendre des décennies.
Dans quatre vingt dix pour cent des cas, la maladie affecte deux organes de la vision à la fois. Les principaux symptômes de la maladie peuvent se manifester immédiatement après la naissance. Le développement progressif de la maladie conduit à ce que vers la fin de l'adolescence, la qualité de la vision commence à se détériorer progressivement. Il existe d’autres sous-types plus rares de la maladie, lorsque la maladie commence à se développer à l’âge adulte, touchant une certaine partie de la rétine ou un seul œil. L’abiotrophie tapétinale rétinienne peut provoquer le développement des maladies suivantes:
Abiotrophie rétinienne - une maladie extrêmement rare et, dans la plupart des cas, due à une prédisposition génétique.
Les principaux dommages se produisent sur les bâtons dans la rétine
Les symptômes de la maladie peuvent apparaître progressivement, mais ils ont tous le caractère suivant:
Dans la plupart des cas, la maladie est détectée lors d'un examen de routine par un ophtalmologiste, tout en vérifiant la qualité de la vision et la largeur de ses champs. Un spécialiste examine le fond du globe oculaire pour identifier les pathologies associées aux maladies de la rétine.
L'une de ces pathologies peut être la formation de corps osseux de sites récepteurs, soumis à une destruction dystrophique. En outre, la maladie peut être diagnostiquée en fonction de la taille des artères rétiniennes et de la transparence du corps vitré. Dans la plupart des cas, après la découverte des premiers symptômes, un spécialiste compétent envoie le patient à des études supplémentaires. Le globe oculaire EFI aide à évaluer de manière la plus fiable les performances de la rétine.
Habituellement, la lésion couvre les deux yeux à la fois et les premiers symptômes de la maladie peuvent être détectés dès l'enfance.
Des tests spéciaux peuvent également être utilisés pour évaluer les performances de photorécepteurs individuels. Ainsi, pour évaluer la performance des bâtons, on utilise une technique permettant de détecter l'adaptation des organes de la vision à l'obscurité.
Lorsqu'une abiotrophie pigmentaire de la rétine est détectée chez un patient, le plus proche parent doit être examiné par un médecin. Étant donné que la maladie est héréditaire, cette mesure peut aider à diagnostiquer la maladie aux premiers stades de développement des membres de la famille.
Aujourd'hui, il n'existe pas de traitement pour l'abiotrophie pigmentaire rétinienne en tant que telle. Il n’existe que quelques techniques pour arrêter la progression rapide de la maladie.
Ainsi, un ophtalmologiste peut être prescrit un traitement de vitamine. Préparations spéciales normalisant le flux sanguin et le métabolisme des nutriments dans le globe oculaire. Peut-être la nomination de bio-régulateurs spéciaux, dont l'action améliore le métabolisme et augmente la régénération des tissus.
Les progrès technologiques constants dans le domaine de la médecine vous permettent de créer des méthodes expérimentales pour le traitement de l’abiotrophie rétinienne rétinienne. Ces méthodes incluent la thérapie génique: lorsque des gènes endommagés sont restaurés à l'aide d'effets spéciaux. Il existe des implants spéciaux qui remplacent la rétine.
En adhérant aux mesures préventives, on peut non seulement ralentir le développement de nombreuses maladies de la rétine du globe oculaire, mais aussi les prévenir. La prévention est nécessaire non seulement pour les patients ophtalmologistes, mais également pour les personnes en parfaite santé. Habituellement, les experts recommandent les mesures suivantes:
Le respect de ces règles simples peut réduire considérablement la charge des organes visuels. En outre, un régime alimentaire bien formulé, un mode de vie sain et l'absence de mauvaises habitudes contribuent également à la prévention des maladies par l'organisme.
Sur la question de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne, vous ne pouvez donner qu’une seule réponse. Il s’agit d’une des maladies rares dont le diagnostic évite, à un stade précoce, un manque total de vision.
http://tvoiglazki.ru/zabolevaniya/problemy-s-setchatkoj/abiotrofiya-setchatki-chto-eto-takoe.htmlL'abiotrophie tapétrétinienne rétinienne est une maladie héréditaire accompagnée d'une dystrophie rétinienne. Dans le même temps, l’appareil photorécepteur à tige est principalement affecté. Cette pathologie n'est pas commune.
Les symptômes de la maladie ont été décrits dès 1857 par le Dr. Doners. Il a appelé cette rétinite pigmentaire. Plus tard, les causes de cette pathologie ont été étudiées plus en détail et le nom de la maladie a été transformé en dystrophie tapétorétinienne primaire. En outre, cette maladie s'appelle dystrophie tige-cône, car au début de la pathologie, l'appareil de la tige est affecté et les dommages subis par les cônes se rejoignent également. L'essence la plus détaillée de la maladie reflète le terme abiotrophie pigmentaire rétinien.
Dans le cadre de la couche photosensible de la rétine, il existe deux types de photorécepteurs: les cônes et les bâtonnets. Les photorécepteurs ont reçu ce nom en raison d'une forme particulière de cellules. Dans la zone centrale de la rétine se trouvent principalement des cônes, responsables de la vision claire et des couleurs. Les bâtonnets sont principalement situés dans les zones périphériques de la rétine, mais une petite quantité de ces photorécepteurs est également présente dans la zone centrale. Les barres sont responsables de la vision périphérique et aident également une personne à naviguer dans des conditions de faible luminosité.
En raison de la mutation d'un certain nombre de gènes assurant une nutrition normale de la rétine, ainsi que de la bonne performance de cette couche, les photorécepteurs sont progressivement détruits. Le processus pathologique commence dans les zones périphériques, puis se déplace progressivement vers le centre de la rétine. Pour la progression de la maladie prend généralement plusieurs décennies.
Des lésions bilatérales des yeux se produisent généralement et les symptômes de la maladie deviennent perceptibles dès le plus jeune âge. Vers l'âge de vingt ans, la perte de vision progresse et les patients perdent souvent leur capacité à travailler. Dans certains cas, il n'affecte pas la totalité de la surface de la rétine, mais seulement un secteur distinct de celle-ci. Parfois, l’abiotrophie rétinienne-rétinienne se manifeste plus tard.
Les patients atteints de cette pathologie ont un risque élevé de développer un œdème maculaire rétinien, la formation de glaucome, une cataracte.
Les symptômes de l’abiotrophie rétinienne rétinienne incluent:
Lors d'un examen ophtalmologique, le médecin vérifie la vision périphérique, l'acuité visuelle, examine le fond de l'œil. Avec l’ophtalmoscopie, il est souvent possible d’identifier les modifications caractéristiques de la rétine, notamment les corps osseux (zones de dystrophie de la couche de photorécepteurs), les artères rétrécies, le blanchiment de la tête du nerf optique.
Pour clarifier le diagnostic, il est possible de réaliser une étude électrophysiologique, permettant une évaluation fiable des caractéristiques fonctionnelles de la rétine. Pour évaluer l'adaptation à l'obscurité et l'orientation du patient dans des conditions de faible luminosité, appliquez des techniques spéciales.
Si l'on soupçonne une abiotrophie rétinienne tapéthorale, la probabilité d'une étiologie héréditaire de la maladie est estimée. Pour ce faire, examinez les proches du patient à temps pour diagnostiquer leurs signes de pathologie.
Le traitement spécifique de l’abiotrophie tapéthorétinienne n’a pas été développé à ce jour. Pour arrêter la progression de la dégénérescence, vous pouvez utiliser des complexes de vitamines qui améliorent la nutrition des cellules rétiniennes. Également prescrit des bio-régulateurs peptidiques qui affectent l'irrigation sanguine de l'œil. Ils sont capables de restaurer les fonctionnalités de la rétine.
En liaison avec le développement constant de nouvelles méthodes de traitement, des approches expérimentales sont régulièrement mises en évidence. Pour lutter contre l'abiotrophie tapéthorétinienne, la thérapie génique peut être utilisée pour restaurer les zones endommagées du matériel génomique, des implants électroniques qui remplacent la rétine de l'œil et permettent même aux aveugles de s'orienter dans l'espace.
http://setchatkaglaza.ru/tapetoretinalnaya-abiotrifia-setchatkiDystrophies tapéthorétiniennes (lat. Tapete Tapete, dessus de lit + dernière rétine rétinienne; synonyme: dégénérescence tapétrétinienne, abiotrophie tapéthorétinienne) - maladies héréditaires de la rétine, caractérisées par un changement pathologique de l'épithélium pigmentaire; caractérisé par un déclin progressif de la fonction visuelle jusqu’à la cécité.
En fonction de la localisation du processus pathologique dans la partie périphérique ou centrale de la rétine, on distingue les T. périphérique et centrale. La dystrophie pigmentaire rétinienne - la forme la plus courante de toutes les T. d. - ainsi que la dystrophie à point blanc de la rétine (incluant ), fond de l'oeil aux yeux jaunes, cécité nocturne stationnaire congénitale. Les dystrophies taperetiniennes centrales incluent les dystrophies maculaires - la dystrophie de Stargardt, la dystrophie de Vera et la meilleure dystrophie.
Dystrophies tapéthorétiniennes périphériques.
Le changement le plus précoce dans la rétine est la destruction des cellules neuroépithéliales, et surtout des bâtonnets, jusqu'à leur disparition. Les modifications qui se produisent d’abord dans la section périphérique de la rétine sont ensuite réparties dans la section centrale. Dans de rares cas, affectant principalement la partie centrale de la rétine (la forme centrale de la dystrophie pigmentaire rétinienne) ou une zone rétinienne limitée ressemblant à un secteur (forme sectorielle) est affectée. Dans le contexte de la disparition des cellules de neuroépithélium, le nombre de cellules gliales et de fibres augmente, ce qui remplit l’espace vacant. Dans les cellules de l'épithélium pigmentaire, les phagosomes disparaissent. Les cellules pigmentaires migrent vers les couches internes de la rétine. En raison de la prolifération des tissus gliaux et de la migration des cellules pigmentaires, la circulation sanguine dans le réseau capillaire est altérée.
En règle générale, les deux yeux sont touchés. Le premier symptôme de la dystrophie pigmentaire de la rétine est une diminution de la vision dans l'obscurité (hémélopia), des défauts du champ visuel apparaissent plus tard, l'acuité visuelle diminue, le fond de l'œil se modifie. Un défaut caractéristique du champ visuel est le scotome en forme d'anneau qui, au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, s'étend à la fois au centre et à la périphérie et conduit à un rétrécissement concentrique du champ visuel (champ de vision tubulaire). Dans le même temps, malgré la vision centrale relativement élevée, qui peut durer de nombreuses années, une violation brutale de l’orientation conduit à un handicap. Dans la forme centrale et sectorielle de la dystrophie pigmentaire rétinienne, les scotomes central et sectoriel sont révélés, respectivement.
On trouve habituellement dans le fundus des dépôts pigmentaires, un rétrécissement des artérioles rétiniennes, une atrophie en forme de cire de la tête du nerf optique, dépôts pigmentaires (les dépôts sont généralement situés à la périphérie de la rétine (souvent autour des veines) et ont l'apparence de lésions pigmentaires typiques). Dans le cas de la forme centrale de la dystrophie pigmentaire, elles sont localisées principalement dans la partie centrale de la rétine, dans le cas d'une forme sectorielle, il existe une disposition sectorielle du pigment dans le fond de l'œil. des dépôts dans la rétine peuvent être absents (rétinite pigmentaire sans pigment). Au stade tardif de la maladie, des zones d'atrophie de la couche choriocapillaire de la chambre oculaire elle-même sont révélées. la plupart des cas de cécité.
Fundus à points jaunes - une maladie avec un type d'héritage non spécifié, survient à l'âge de 10-25 ans. Dans les couches profondes de la rétine dans la région du pôle postérieur du globe oculaire, des taches jaunes ou blanc jaunâtre apparaissent, qui sont généralement détectées au hasard lors de l'examen du fond de l'œil. Les fonctions visuelles ne sont généralement pas altérées, sauf en cas de lésions de la région maculaire de la rétine, lorsque l’acuité visuelle diminue, l’ERG n’est pas modifié. Le traitement est le même que pour la dystrophie pigmentaire rétinienne.
La cécité nocturne stationnaire congénitale est héritée de manière autosomique dominante et récessive autosomique et peut être liée au sexe. Souvent associé à la myopie. Le principal symptôme est une violation de l'orientation dans l'obscurité. L'acuité visuelle reste normale ou diminue (0,7–0,4). Le champ de vision n’est souvent pas modifié, dans certains cas légèrement réduit. Le fond de l'œil ne présente généralement pas de pathologie, mais associé à la myopie, il n'y a pas de réflexe fovéolaire et il existe une légère dépigmentation de la rétine. Le traitement est le même que pour la dystrophie pigmentaire rétinienne.
Les dystrophies centrales sont caractérisées par des modifications pathologiques de la partie centrale du fond d'œil (Fig. 2), une diminution progressive de l'acuité visuelle, l'apparition tardive d'un scotome central. Au cours de la dystrophie de Best, l'acuité visuelle, malgré des changements importants dans la région maculaire, peut rester élevée pendant longtemps et ne diminue qu'avec la formation d'un foyer atrophique dans la région de la tache jaune. Td centrale entraîne une diminution de la vision centrale. Vision périphérique et adaptation à l'obscurité au centre de T. d. Ne sont pas perturbés. Le traitement est le même que pour les dystrophies tapétorétinales périphériques.
Dystrophies tapéthorétiniennes périphériques. La dystrophie pigmentaire de la rétine (rétinite pigmentaire, dégénérescence rétinienne pigmentaire, abiotrophie pigmentaire rétinienne, dystrophie bâtonnette) est héréditaire de manière autosomique récessive, peut être héréditaire de type autosomique dominant, dans certains cas, de type sexuel.
Il peut s'agir à la fois d'une maladie indépendante et de l'une des manifestations d'autres maladies héréditaires - idiotie amaurotique, syndrome de Lawrence-Moun-Bardé-Bidley, ainsi que du syndrome décrit par Asher (S.N. Usher), caractérisé par une combinaison de dystrophie pigmentaire rétinienne avec une diminution de l'audition, en raison de la lésion simultanée de l'épithélium pigmentaire rétinien et de l'épithélium de l'organe de Corti, qui ont une origine commune.
La dystrophie rétinienne à globules blancs est généralement héréditaire de manière autosomique récessive. Hémeralopie manifestée à l'adolescence, rétrécissement progressif du champ visuel, anomalie de la perception des couleurs. Dans le fundus, de multiples taches blanches sont détectées et, dans certains cas, des dépôts de pigments, un rétrécissement des artères, un blanchissement de la tête du nerf optique, l’ERG n’a généralement pas changé. La maladie progresse avec l'âge. Le traitement est le même que pour la dystrophie pigmentaire rétinienne.
L'abiotrophie tapi-rétinienne rétinienne est une maladie congénitale caractérisée par des lésions dystrophiques des cellules du récepteur rétinien, principalement des bâtons. La pathologie est assez rare. Elle a été décrite pour la première fois en 1857 par Donders, puis la maladie a été appelée "rétinite pigmentaire". Une étude plus approfondie des causes de la maladie et des signes cliniques a conduit à changer le terme «dystrophie tapéthorétinienne primaire» ou «dystrophie cône-tige». Mais les scientifiques ont découvert que dès le début de la maladie, les bâtons étaient principalement touchés et que des cônes n'étaient impliqués que tardivement. Ils ont donc commencé à utiliser le terme «abiotrophie tapétinale rétinienne», qui reflète plus précisément l'essence de la pathologie.
La rétine est la membrane photosensible de l'œil, représentée par deux types de cellules réceptrices: les bâtonnets et les cônes de même forme. Les cônes sont principalement situés dans la région centrale, ils sont responsables de l’acuité visuelle et de la réceptivité des couleurs. Les bâtonnets sont localisés sur toute la surface mais, comparés aux cônes, la plupart d'entre eux sont déterminés par la périphérie, ils offrent une vision périphérique et une visibilité par faible lumière.
Les dommages causés à certains gènes, dont le rôle est de réguler la nutrition et de normaliser l'activité de la rétine, entraînent la destruction progressive de sa couche externe. C'est dans cette zone que se trouvent les cellules réceptrices (bâtonnets et cônes). Les processus pathologiques commencent à la périphérie et progressent pendant plusieurs décennies vers la zone centrale.
L'hémeralopie, ou «cécité nocturne», est l'un des premiers symptômes de la pathologie. Cela est dû aux dommages causés aux bâtons. Les patients se plaignent de ne pas pouvoir naviguer dans des conditions de faible luminosité. Un trouble similaire peut apparaître plusieurs années avant les changements visibles caractéristiques de la rétine.
La détérioration progressive de la baguette entraîne une altération de la vision périphérique. Au départ, le resserrement des limites de la vision est insignifiant, mais à l'avenir, il pourrait atteindre une absence totale de vision périphérique. Seul un petit îlot de visibilité subsiste dans la région centrale. Une telle vision s'appelle tubulaire ou tunnel.
Aux derniers stades de la maladie, on observe une diminution de l’acuité visuelle et une modification de la perception des couleurs, signes caractéristiques de la destruction des cônes. La progression de la maladie entraîne une perte complète de la vision.
Dans la plupart des cas, il y a des dommages bilatéraux aux yeux, les premiers symptômes sont déjà enregistrés dans l'enfance. Souvent, l’augmentation des symptômes à l’âge de 20 ans entraîne une perte de santé des patients. Bien que diverses variantes de l'évolution de la pathologie ne soient pas exclues: lésion unilatérale, défaut de certains secteurs de la rétine, apparition retardée de la maladie, etc.
L'abiotrophie pigmentée de la rétine, en plus des signes négatifs, augmente le risque de glaucome, d'œdème de la région centrale de la rétine, d'obstruction du cristallin et de cataracte.
Les mesures de diagnostic consistent à effectuer un examen ophtalmologique et des méthodes supplémentaires d’examen. Le médecin examine soigneusement le fond de l'œil. Selon la gravité et la gravité des processus, il peut déterminer les modifications caractéristiques de la rétine et la présence de corps osseux - zones de cellules réceptrices détruites avec vaisseaux rétrécis et disque pâle du nerf optique. L'ophtalmologiste vérifie l'acuité visuelle et la vision périphérique.
Pour poser un diagnostic précis, un examen électrophysiologique doit être effectué, permettant une évaluation objective des capacités fonctionnelles de la rétine. De plus, à l'aide de techniques spéciales, le médecin évalue les mécanismes d'adaptation de l'obscurité et de l'orientation du patient dans des conditions de faible luminosité.
Si l'on soupçonne une abiotrophie rétinienne tapéthorale ou après qu'un diagnostic précis ait été établi, les proches parents doivent être examinés afin de détecter rapidement une pathologie, car elle est héréditaire.
Un traitement spécifique de l’abiotrophie rétine-rétinienne n’a pas été mis au point. Vous pouvez arrêter la progression de la maladie à l'aide de vitamines, de médicaments qui améliorent le métabolisme et la circulation sanguine dans la région de la rétine. Les médecins prescrivent également des biorégulateurs peptidiques dont l’action vise à améliorer les processus de régénération et de nutrition de la coquille oculaire photosensible.
Le développement de la médecine et de la technologie nous permet de développer de nouvelles méthodes modernes de traitement de nombreuses maladies, notamment l’abiotrophie rétinienne tapéthorétinienne. Récemment, des informations sur des mesures thérapeutiques expérimentales sont apparues: le génie génétique, qui permet de restaurer les fonctions des gènes défectueux, et les implants électroniques, analogues de la rétine, permettant aux aveugles de retrouver la capacité de s'orienter librement dans l'espace et de se maintenir de manière indépendante.
Vous trouverez ci-dessous les cliniques ophtalmologiques TOP-3 à Moscou, où vous pourrez faire le diagnostic et le traitement de l’abiotrophie rétinienne rétinienne.
http://mosglaz.ru/blog/item/1334-tapetoretinalnaya-abiotrofiya-setchatki.htmlIl existe une abiotrophie de la rétine résultant de l'hérédité d'un gène pathologique responsable de l'utilisation de la photosensibilité des cellules de la rétine. Dans le même temps, la perception des couleurs du patient est perturbée et l'acuité visuelle se détériore considérablement. La pathologie dépend du type de maladie. Le traitement consiste en un traitement d'entretien à l'aide de complexes de vitamines et de minéraux et en la réalisation d'interventions chirurgicales visant à éliminer les symptômes.
L'abiotrophie de la macula résulte de la mutation d'un ou de plusieurs gènes et se produit même dans le processus d'embryogenèse humaine. Le plus souvent, la dystrophie rétinienne est due à la mutation de la protéine opsine ou des photorécepteurs. La base de la pathogenèse de cette maladie est une violation du traitement des bâtonnets et des cônes non fonctionnels. En conséquence, il y a une accumulation de toxines dans l'œil et un dysfonctionnement de la macula.
Toujours développer une dystrophie rétinienne des deux yeux.
Selon la cause du développement, on distingue les formes suivantes de la maladie:
Si la maladie est liée au chromosome X, elle est plus susceptible aux hommes.
La classification en fonction de la zone touchée est caractérisée par les types d'abiotrophie suivants:
L’abiotrophie tapétinale rétinienne amène le patient à développer un tableau clinique aussi caractéristique:
Cette forme de la maladie est souvent caractérisée par la cécité nocturne.
L'abiotrophie de Belotechnaya se développe principalement le long de la périphérie du fond de l'œil, et les champs visuels se rétrécissent et, avec le temps, leur perte complète. Dans le même temps, les bâtons souffrent principalement et la perception des couleurs reste inchangée. Avec la défaite du point jaune dans la zone centrale, les cellules photosensibles sont perdues et la personne n'est pas en mesure de distinguer les couleurs et ne voit pas bien au crépuscule.
Il est possible de soupçonner qu'un patient présente une abiotrophie rétinienne rétinienne par la présence d'un tableau clinique caractéristique de cette maladie. Pour confirmer le diagnostic, il est recommandé de procéder à une ophtalmoscopie et d'examiner l'état du fond d'œil sur lequel se trouvent les bâtonnets et les cônes détruits, ainsi que les vaisseaux rétrécis et le blanchiment de la tête du nerf optique. Il est également important d'évaluer les capacités fonctionnelles de la rétine. Pour ce faire, un test d’adaptation à l’obscurité est effectué avec orientation dans une pièce mal éclairée. Il est également nécessaire de vérifier la présence d'anomalies chez les membres de la famille ayant également des problèmes de vision, ce qui permettra d'identifier le caractère héréditaire de la maladie. Il est important de passer un test sanguin général et biochimique.
Il n’existe pas de traitement spécifique de l’abiotrophie de la macula en raison de la nature héréditaire de la maladie. Il est possible de ralentir le développement de la maladie grâce à la prise de complexes de vitamines et de minéraux et d’agents améliorant la circulation sanguine du fundus. Et vous pouvez également appliquer des techniques laser et microchirurgicales, dont le choix dépend des caractéristiques de la pathologie chez un patient donné. L'utilisation de méthodes d'exposition physiothérapeutiques, qui améliorent de manière significative l'état de la macula, est montrée.
L'abiotrophie sans pigment ou pigmentée provoque chez le patient des modifications dégénératives du fond d'œil, y compris l'état de la tête du nerf optique. De plus, il peut y avoir un trouble de la lentille, associé à une intoxication importante due à l'accumulation de cellules photosensibles mortes. En outre, la maladie peut être compliquée par le glaucome et la cécité complète. La condition des patients est perturbée, ils développent une faiblesse grave, une fatigue et des maux de tête fréquents.
Sans traitement d'entretien, l'abiotrophie de la macula provoque une perte de vision rapide.
La dégénérescence tapéto-rétinienne étant une maladie héréditaire, elle ne peut être prévenue. Cependant, il est possible de renforcer le corps humain, ce qui facilitera l'évolution de la maladie. Pour ce faire, il est important de bien manger, en éliminant les aliments gras, frits et épicés de l'alimentation. Il est nécessaire d’abandonner les mauvaises habitudes et de mener une vie active sans fatigue ni stress.
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