L'abiotrophie de la rétine (dégénérescence pigmentaire de la rétine) est un groupe de pathologies génétiques provoquant des modifications dystrophiques dans une certaine partie de l'organe de la vision. La pathologie procède de la destruction progressive de la rétine et de la baisse concomitante de l'acuité visuelle et, dans le cas d'une forme sévère, de sa perte totale.
Le complexe symptomatique de la maladie peut être différent, de la vision floue au désordre des couleurs distinctives. Diagnostiqué à l'aide des méthodes d'examen ophtalmologique et génétique. Dans de nombreux cas, les lésions rétiniennes de cette pathologie, il n'y a pas de solution médicale. Les médecins ne peuvent effectuer qu'un traitement symptomatique, ce qui réduit l'intensité des symptômes et empêche le patient de s'aggraver.
L'abiotrophie rétinienne (dégénérescence ou dégénérescence) est une pathologie oculaire provoquant des modifications dystrophiques de la rétine. Il peut s'agir d'un des symptômes d'une maladie héréditaire ou agir en tant que pathologie primaire. Il existe une possibilité de développement en raison de dommages mécaniques secondaires ou d'autres effets négatifs sur l'organe de la vision.
Les types d'abiotrophie héréditaires, qui se présentent sous la forme d'une maladie indépendante, ont divers degrés de distribution, allant en moyenne de 1 à 10 pour 10 000 personnes. Abiotrophie de la rétine d'origine génétique, l'une des causes les plus répandues de perte de vision due à une mauvaise hérédité.
Sur le plan anatomique, la rétine présente deux structures photosensibles différentes, appelées baguettes et cônes.
Les bâtonnets sont des récepteurs photosensibles spécifiques situés dans toute la rétine, mais plus ils sont proches de son centre, plus ils deviennent petits. La tâche principale des barres est de fournir une vision périphérique en noir et blanc, nécessaire pour l'orientation dans des conditions de faible luminosité.
Cônes - récepteurs photosensibles. Presque toutes se trouvent plus près de la partie centrale de la rétine et leur tâche principale est la perception constante des ondes lumineuses à contraste élevé.
Lorsque divers types de changements se produisent dans le corps dans les structures géniques responsables de l'efficacité et du trophisme de la rétine, il existe un risque élevé de destruction progressive de ses couches externes, sur lesquelles les récepteurs décrits ci-dessus sont localisés. La destruction des membranes rétiniennes commence aux bords et se déplace lentement vers le centre (le processus peut durer des décennies).
Dans la plupart des cas, les deux yeux sont touchés en même temps et les premiers signes commencent à se manifester même pendant l'enfance. Les patients atteints de cette maladie ont le plus souvent une mauvaise vision à 22 ans. Au cours du développement de la pathologie, les variantes du cours peuvent prendre les formes les plus diverses: un organe est affecté ou une seule région segmentaire de la rétine.
En cas de dégénérescence pigmentaire à l’âge adulte, le patient peut alors développer un glaucome, une cataracte, une perte de transparence de la lentille ou un gonflement de la zone centrale de la rétine. Chez certaines personnes, les cellules altérées peuvent dégénérer en tumeurs, souvent de nature maligne. Ces tumeurs sont appelées mélanomes rétiniens. Elles se développent très rapidement et nécessitent une intervention chirurgicale immédiate, sans quoi la personne risque de perdre complètement la vue.
Auparavant, les chirurgiens avaient recours à une intervention chirurgicale pour traiter le mélanome rétinien, et c'était le seul traitement. En fin de compte, les personnes opérées ont été laissées sans mal aux yeux, puisque la procédure consistait à les enlever. Cela n'a pas permis à la tumeur de se propager au deuxième œil. Aujourd'hui, la médecine a fait de grands progrès et a appris à traiter une maladie similaire par des méthodes radiochirurgicales (exposition à du cobalt radioactif et à d'autres éléments) qui aident à préserver l'organe.
Dans la pratique médicale, il existe de nombreux types d’abiotrophie pigmentaire. Compte tenu du type de pathologie héréditaire, la dégénérescence pigmentaire rétinienne est divisée en:
La classification de la maladie, en fonction de la localisation du processus pathologique dans la rétine même:
Séparément, il convient de considérer une pathologie telle que l’abiotrophie rétinienne rétinienne, qui se produit avec une lésion dystrophique de l’épithélium pigmentaire rétinien et du neuroépithélium. En raison de la maladie, la déficience visuelle peut se développer très rapidement, jusqu’à la cécité.
L'abiotrophie pigmentaire rétinienne présente une variété de symptômes, les mutations constituant la principale cause de la maladie pouvant être nombreuses. Mais, si nous considérons différentes variantes de la dystrophie, qui appartiennent au même groupe par localisation, nous pouvons identifier un certain nombre de symptômes similaires.
La forme périphérique de la maladie provient de la défaite des bâtons, à cause de laquelle les symptômes commencent par une hémeralopie. En cas de progression et de dysfonctionnement massif des bâtons, une personne présente une détérioration notable de la vision nocturne, pouvant entraîner une perte totale - Nicopathie.
La vision périphérique souffre également, à mesure que se développe un scotome concentrique, dans le contexte d'un rétrécissement du champ visuel qui devient «tubulaire». Au cours de l’abiotrophie des globules blancs de la rétine, il n’ya généralement pas de complications graves, la vision de jour ainsi que la perception des couleurs restent normales. Il est seulement possible d’identifier des changements dans les cônes qui occasionnent une chute de la vision en plein jour (le risque de développer la cécité est élevé). Le processus pathologique peut durer des décennies, mais on ne peut exclure des formes rapides.
L'abiotrophie centrale a des effets néfastes sur les cônes, situés en grand nombre près de la tache jaune. C'est pourquoi cette maladie a été appelée dystrophie maculaire. Tout d'abord, une personne se plaint de la détérioration rapide de la vision générale et des problèmes liés à la différence de couleurs. Si tous les photorécepteurs sont détruits, une symptomatologie du scotome de type central apparaît. Sans affecter les régions extrêmes de la rétine, la vision périphérique et nocturne ne change presque pas.
Il existe des types particuliers d'abiotrophie qui provoquent des lésions focales des photorécepteurs oculaires. Après eux, plusieurs angles morts sont visibles. En cas de maladie grave, une atrophie du nerf optique peut se développer, entraînant la cécité.
Toutes les personnes malades atteintes de dégénérescence pigmentaire rétinienne doivent se soumettre à une consultation obligatoire avec des spécialistes restreints - un ophtalmologiste et un généticien. Pour identifier les modifications dystrophiques de la rétine, le médecin doit examiner l’état du fond, effectuer une série de méthodes de diagnostic instrumentales, vérifier l’acuité visuelle et la perception des couleurs.
Les antécédents de maladies héréditaires et les tests génétiques permettant de détecter la présence de gènes mutés associés à l'un ou l'autre type d'abiotrophie rétinienne revêtent une importance considérable.
Au cours de l'examen du patient, le médecin identifie les dépôts de pigments focaux dans le fond d'œil, qui peuvent apparaître à la périphérie ou dans sa partie centrale, en tenant compte du type de maladie primaire présente. On note une réduction des petites artérioles de la rétine et, à des stades plus avancés de l'évolution de la maladie, un changement atrophique des capillaires choroïdes de tout l'œil.
Dans certaines situations, le médecin détermine la présence d’une atrophie cireuse dans la tête du nerf optique. Grâce à l'électrorétinographie, il est possible de distinguer une diminution de l'amplitude des ondes, ce qui indique une nette diminution du nombre de récepteurs de travail localisés dans la rétine.
Si un patient présente une abiotrophie en point blanc, lors de l'examen médical de la condition du fond d'œil, on trouve souvent des foyers blancs situés tout autour de la rétine. Les artérioles sont considérablement rétrécies, les dépôts de pigments sont collectés en une formation, la tête du nerf optique est pâle. La recherche électrorétinographique dans ce cas n’est pas informative, car les changements dans les vagues seront exprimés très faiblement. Le diagnostic génétique est basé sur le séquençage du gène PRPH2.
La présence de la maladie de Stargardt au cours de l'ophtalmoscopie se présentera sous la forme de foyers atrophiques de couleur claire, souvent entourés de dépôts de pigments. Le nombre et le diamètre de ces foyers peuvent varier en fonction de la gravité du processus. Souvent, ils se trouvent dans les zones centrales, mais l’option de distribution à la périphérie n’est pas exclue. Sur l'électrorétinographie conduite révèlent une forte diminution de l'amplitude de la vague A, ce qui indique la destruction d'un grand nombre de cônes. Le diagnostic génétique repose sur la vérification des gènes ABCA4 et CNGB3, ainsi que sur une étude détaillée des antécédents héréditaires.
Pour le moment, l’abiotrophie pigmentaire rétinienne n’est pas traitée. Toutes les personnes malades, les médecins effectuent un traitement symptomatique avec un traitement de soutien. Pour arrêter la progression du processus pathologique, les médecins utilisent des vitamines et des médicaments qui améliorent le trophisme de la rétine.
Le médicament «Taufon» est prescrit sous forme de gouttes et de nombreux régulateurs biologiques à base de peptides (ils ont un effet positif sur le trophisme et la régénération de petites surfaces de la rétine touchée). Le médicament "rétinalamine" est l’un des remèdes éprouvés.
Pour lutter contre la maladie, les médecins prescrivent souvent des visites à des procédures de physiothérapie qui contribueront à améliorer la circulation sanguine dans le globe oculaire et à empêcher l’abiotrophie d’atteindre des formes sévères et avancées.
La dégénérescence pigmentaire de la rétine, qu’ils tentent de traiter à la maison, est corrigée par un dispositif spécial - les lunettes de Sidorenko. Cet outil utilise plusieurs méthodes différentes. Les spécialistes ne restent pas immobiles et commencent à introduire de nouvelles méthodes de soins aux patients: la thérapie génique, qui devrait affecter la cause initiale de l'apparition de l'abiotrophie (gènes endommagés). L'utilisation des derniers développements sur le type d'implants électroniques, fonctionnant selon le principe de la rétine touchée, qui permet même aux personnes complètement aveugles de naviguer correctement dans les conditions des locaux ou dans les rues de la ville.
Toutes les méthodes de traitement utilisées auparavant étaient peu efficaces et retardaient la progression de la maladie pendant une courte période. Aujourd'hui, tout a changé, car en appliquant des technologies innovantes, certains médecins ont réussi non seulement à faire cesser la maladie, mais aussi à améliorer parfois la vision du patient.
Il est nécessaire de prendre en compte le fait que le traitement de ce type de pathologie prendra beaucoup de temps, et en tenant compte de toutes les nuances concernant l'imperfection des moyens d'éliminer la maladie, le patient devra utiliser toute sa vie pour utiliser des gouttes pour les yeux, que le médecin traitant prescrira.
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Dans l’abiotrophie, les photorécepteurs (bâtons et / ou cônes) et l’épithélium pigmentaire rétinien sont touchés. Pour cette raison, la pathologie est également appelée rétinite pigmentaire. Plus tard, d'autres noms de la maladie ont été introduits: abiotrophie pigmentaire rétinienne, dégénérescence tapétrétinienne, dégénérescence rétinienne, dégénérescence du cône de la batte, dégénérescence pigmentée primaire. Dans la Classification internationale des maladies (CIM-10), le code H35.5 est attribué à la pathologie.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétiquement déterminée qui se développe en raison d'un défaut de certains gènes. Ces gènes codent des protéines spécifiques impliquées dans la vie de la rétine. En raison de défauts génétiques, la synthèse normale des protéines est perturbée, ce qui affecte négativement l'état de la rétine. Aujourd'hui, il existe plus de 150 variantes de mutations dans plusieurs dizaines de gènes différents qui conduisent au développement de la maladie.
Les défauts génétiques sont transmis à une personne par héritage de ses parents. La maladie peut avoir un mécanisme de transmission autosomique récessif, autosomique dominant ou lié au sexe.
La plupart des abiotrophies se caractérisent par des lésions des bâtonnets, éléments sensibles à la lumière situés à la périphérie de la rétine. Les cônes - les récepteurs centraux responsables de l’acuité visuelle et de la perception des couleurs - sont beaucoup moins susceptibles de souffrir.
La rétinite pigmentaire entraîne une violation de l'élimination des bâtons morts. Ils restent au même endroit, libèrent des toxines nocives et interfèrent avec la croissance de nouveaux photorécepteurs. Puisque les bâtons sont normalement responsables de la vision périphérique et de la vision nocturne, lorsqu'ils sont endommagés, les champs visuels sont rétrécis et une hémeralopie (cécité nocturne) se développe. En cas d'implication dans le processus pathologique de la zone maculaire (la zone où sont situés les cônes) chez les patients, l'acuité visuelle diminue et le daltonisme acquis se produit. En savoir plus sur la vision et la qualité de vie avec le daltonisme →
En fonction de l'emplacement des foyers de dégénérescence, des abiotrophies rétiniennes centrales, périphériques et généralisées sont isolées. Pour les premiers, l'implication de la zone périphérique de la rétine est caractéristique du processus pathologique. Au fil du temps, les foyers de dystrophie apparaissent plus près du centre. Chez certains patients, la région maculaire peut en souffrir, entraînant une déficience visuelle importante.
Dans les abiotrophies centrales (maladie de Best, maladie de Stargardt), la macula contenant des cônes est affectée. Cela conduit à une altération de la perception des couleurs et à une réduction de l'acuité visuelle. Chez les personnes atteintes de dystrophies généralisées (amaurose congénitale de Leber), le processus pathologique s'étend à toute la membrane rétinienne.
En fonction du type d'héritage et du moment de la manifestation, je distingue les types d'abiotrophies suivants:
L'abiotrophie tapétinale rétinienne se manifeste par divers défauts visuels. La nature de la violation dépend de la localisation du processus pathologique. La détérioration de la vision périphérique et l'adaptation à l'obscurité sont typiques des dystrophies périphériques, la réduction de l'acuité visuelle et une altération de la perception des couleurs sont typiques des atteintes centrales.
Symptômes possibles de la dystrophie rétinienne:
Chez une personne atteinte de rétinite pigmentaire, un ou plusieurs de ces symptômes peuvent survenir. Il est à noter que, chez différentes personnes, la maladie évolue de différentes manières. Par exemple, chez un patient, on peut observer un scotome central et une diminution de l’acuité visuelle, et chez un autre, une légère détérioration de la vision périphérique, que lui-même n’a pas remarquée depuis longtemps.
L'ophtalmologiste est engagé dans le traitement des abiotrophies rétiniennes rétiniennes. C'est à ce spécialiste qu'il faut s'adresser lorsque les symptômes d'anxiété apparaissent. En cas de confirmation du diagnostic, le patient est soumis à un examen clinique.
Cela signifie qu'il devra consulter régulièrement un ophtalmologiste pour des examens périodiques. Si nécessaire, l’optométriste peut envoyer une personne consulter un médecin généraliste ou d’autres spécialistes.
Le médecin peut suspecter une abiotrophie pigmentaire rétinienne sur la base des plaintes du patient et des symptômes caractéristiques de la maladie. Cependant, pour confirmer le diagnostic, il faut un examen complet. On commence par examiner l'acuité visuelle du patient et on mesure la pression intraoculaire. Pour déterminer les champs visuels et identifier le bétail, une périmétrie est réalisée. L'ophtalmologiste examine ensuite les yeux du patient dans une lampe à fente.
La recherche obligatoire, qui est menée auprès de toutes les personnes atteintes d'abiotrophie, est l'ophtalmoscopie - examen du fond d'œil avec un ophtalmoscope direct ou indirect. Pour une meilleure visualisation, le patient reçoit des gouttelettes pré-instillées qui dilatent la pupille (par exemple, Cyclomed). Cela vous permet de bien examiner tout, même les zones les plus périphériques de la rétine. En plus de l'ophtalmoscopie, la biomicroscopie ophtalmique peut être utilisée - examen du fond d'œil dans une lampe à fente à lentille hautement dioptrique.
Signes ophtalmoscopiques d'abiotrophie:
En outre, les patients atteints d’abiotrophie doivent subir une analyse générale du sang et de l’urine, du taux de glucose sanguin et de l’ RW. Les patients peuvent également effectuer une angiographie à fluorescence de la rétine. Des études électrophysiologiques sont menées pour évaluer l'état fonctionnel de la rétine.
À ce jour, il n’existe aucun traitement efficace contre l’abiotrophie pigmentaire rétinienne. La pharmacothérapie ne fait que ralentir la progression de la maladie, mais ne l’élimine pas. Malheureusement, le traitement conservateur n'apporte pas toujours les résultats escomptés.
Des vitamines (C, A, groupe B), des complexes de vitamines et de minéraux, des vasodilatateurs et une thérapie tissulaire sont prescrits aux patients atteints de rétinite pigmentaire. L’émoxipine, la rétinalamine, l’ATP, l’unithiol, le nukeinate de sodium, le cortex, l’Encad et certains autres médicaments ont un effet positif.
Tous les médicaments sont prescrits par un ophtalmologiste après un examen approfondi du patient et la confirmation du diagnostic.
La complication la plus grave de l'abiotrophie est la cécité totale. Certaines personnes atteintes de cette pathologie développent une dégénérescence maculaire, un glaucome, une cataracte ou d’autres maladies.
L'abiotrophie étant une maladie héréditaire, il est impossible d'empêcher son développement. Des recherches sont en cours dans le domaine de la thérapie génique. Les scientifiques espèrent trouver des moyens de réparer les gènes endommagés qui conduisent au développement de la maladie.
L'abiotrophie de la rétine est une maladie héréditaire qui entraîne une détérioration progressive, voire une perte de vision. Aujourd’hui, il n’existe aucune méthode efficace pour traiter cette pathologie. Cependant, certains médicaments aident à ralentir la progression de la maladie et à préserver la vision.
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L’abiotrophie pigmentaire rétinienne est une anomalie ophtalmique rare qu’une personne sur cinq mille rencontre. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée chez des patients de sexe masculin. La déviation se développe indépendamment de l'âge. La dystrophie est caractérisée par des symptômes individuels pour chaque forme de la maladie. Parfois, à un stade précoce, la maladie ne se manifeste pas et la personne découvre l'anomalie lorsque le "voile" aveugle les yeux.
L'abiotrophie pigmentaire rétinienne fait référence à des pathologies caractérisées par la présence d'une prédisposition génétique. Dans la plupart des cas, au stade initial, la maladie évolue sans symptomatologie prononcée. La maladie se caractérise par le fait qu’elle peut évoluer sur plusieurs années et éventuellement conduire à une perte totale de la vision.
L'abiotrophie de la rétine peut être diagnostiquée à un âge précoce. Chez l’adulte, la pathologie à l’avenir conduit à la cataracte ou au glaucome. L'effet maximal de la thérapie est atteint chez les enfants.
Le mécanisme de développement de la dégénérescence de la rétine a été étudié de manière approfondie. Pour le comprendre, vous devez vous plonger légèrement dans l'anatomie de l'appareil visuel. La structure de la rétine comprend des photorécepteurs: cônes et bâtonnets. Leur nom est dû à la forme appropriée.
Si l'intégrité des gènes responsables du bon fonctionnement de la membrane est perturbée, la dégénérescence de la surface externe commence. Il se concentre sur les photorécepteurs. Les dommages aux tiges et aux cônes peuvent prendre de quinze à vingt ans.
La destruction totale des récepteurs est la principale cause du développement de la pathologie, appelée dégénérescence pigmentaire de la rétine.
Le principal danger de la maladie est qu’elle ne se manifeste aucunement pendant longtemps. Cependant, à mesure que la maladie progresse, les patients commencent à se plaindre d'une forte diminution de l'acuité visuelle au crépuscule ("cécité nocturne"). Il y a quelques difficultés avec l'orientation dans l'espace.
La majorité des patients atteints de dystrophie rétinienne sont des enfants. Cela entraîne des difficultés pour diagnostiquer les déviations. Parce que les parents ne peuvent pas prêter attention à certaines bizarreries dans le comportement du plus jeune élève. L'enfant lui-même, à son tour, ne se plaint pas du malaise ressenti. Cela conduit au fait que l'enfant ne reçoit pas de traitement compétent et opportun. En conséquence, la pathologie continue de progresser.
Plus tard, environ trois ans après le début du processus destructif, le patient présente une dégénérescence rétinienne à la périphérie. La déviation s'accompagne d'un rétrécissement des champs optiques et d'une diminution de la vision latérale. Cela provoque un trouble du corps vitré et peut conduire au développement du glaucome.
Plus tard, autour du fond apparaît une pigmentation caractéristique. On peut le voir pendant l'ophtalmoscopie. Au début, les corps osseux se concentrent légèrement sur la surface, mais avec le temps, leur concentration augmente. La taille des cernes augmente, les foyers de pigmentation se déplacent de la périphérie vers le centre. Il y a un rétrécissement des vaisseaux sanguins, à la suite de quoi les zones endommagées de la membrane deviennent blanches.
Reconnaître la maladie chez les enfants de moins de six ans est extrêmement difficile. Les médecins peuvent alors juger que l’abiotrophie rétinienne rétinienne est en train de se désorienter dans l’espace. Malheureusement, à ce stade, la maladie porte un grave préjudice à la santé de l'appareil visuel.
Un certain nombre de procédures sont prescrites pour le diagnostic final, l'établissement d'un bilan périphérique et la détermination de l'acuité visuelle. Le médecin examine le fond de l'œil pour détecter les cellules osseuses et déterminer leur nombre.
En cas de doute sur le diagnostic, une étude électrophysiologique est désignée. Les médecins évaluent ainsi la capacité du patient à naviguer dans l’espace dans des conditions de faible luminosité.
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Le traitement de la maladie commence par la sélection des médicaments. Leur objectif principal est de normaliser le processus de circulation sanguine et le métabolisme des substances bénéfiques dans la rétine et les vaisseaux sanguins.
Le plus souvent, les médecins prescrivent les médicaments suivants:
Les médicaments sont prescrits sous forme de gouttes pour les yeux, de comprimés ou d'injections. En plus des médicaments, les médecins ont souvent recours à la thérapie physique. Les procédures stimulent les processus de récupération dans la rétine et peuvent activer la fonctionnalité des récepteurs.
Certaines des méthodes les plus populaires sont les suivantes: thérapie par impulsion électrique, résonance magnétique et ozone. Si, à la suite de processus pathologiques, l'intégrité de la choroïde est altérée, il est utile de penser à une intervention chirurgicale.
Certains médecins recommandent de traiter la maladie à l'aide d'appareils de photostimulation. La base de leur travail est le défi de l'excitation dans certaines zones du globe oculaire et le ralentissement de la progression de la maladie.
Le rayonnement émis par l'appareil stimule la circulation sanguine et normalise le métabolisme. La procédure aidera à se débarrasser du gonflement de la rétine, à le renforcer.
En outre, le cours de thérapie comprend:
Les lunettes Sidorenko ont un effet prophylactique. Les chirurgiens peuvent implanter des lentilles spéciales sur le patient qui les aident à s’orienter dans le noir.
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Si la dystrophie de la rétine est détectée aux stades ultérieurs, elle ne peut pas être complètement guérie. Dans la plupart des cas, le résultat du traitement est décevant. Malheureusement, en médecine, il n’existe toujours pas d’outils et de techniques pour vaincre la maladie à n’importe quel stade.
Pour minimiser le risque d'anomalies, vous devez réviser votre propre régime alimentaire. Les médecins pensent que manger des aliments sains et équilibrés est la meilleure prévention. Le corps reçoit les substances et vitamines nécessaires, ce qui garantit le bon fonctionnement de l'appareil visuel.
L’abiotrophie pigmentée de la rétine est une maladie dangereuse pouvant conduire à la cécité. La maladie se caractérise par une évolution lente, il est donc presque impossible de la reconnaître au stade initial. Le plus souvent, la dystrophie de la rétine est découverte par hasard par les médecins, lors d'examens réguliers. Si nous commençons à traiter la pathologie à temps, nous pouvons sauver notre vue.
Dans la vidéo, vous en apprendrez plus sur la dystrophie pigmentaire rétinienne.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/La rétine est l’un des éléments clés du système visuel, sujet à toutes sortes de maladies et de processus dégénératifs. Les maladies des yeux de nature dégénérative comprennent l’abiotrophie de la rétine, entraînant la destruction complète de sa couche et la perte de ses fonctions essentielles.
Le danger pour les patients est que, dans la plupart des cas, les dommages sont irréversibles, mais avec un diagnostic rapide, il est possible de ralentir le processus pathologique et d'éviter une perte complète de la vue.
Abiotrophie pigmentaire rétinienne - quelle est cette maladie? Il représente la pathologie d'une nature héréditaire, moins souvent sporadique, ce qui entraîne la destruction de la coquille oculaire photosensible.
La rétine est constituée de deux types de cellules. Les cônes sont concentrés dans la partie centrale de la rétine et sont responsables de l’acuité visuelle et de la perception des couleurs. Les tiges sont situées sur les bords de la coque, offrant une vision périphérique et la capacité de distinguer des objets dans des conditions de faible luminosité.
Avec le développement de la pathologie, les gènes responsables des processus métaboliques et nutritionnels des structures sont endommagés, ce qui entraîne leur destruction. Le processus dégénératif commence à la périphérie, les bâtonnets sont donc les premiers à en souffrir, mais avec le temps, ils affectent également les cônes. La maladie s'appelle «dystrophie tapéthorétinienne primaire», «rétinite pigmentaire» et «dystrophie cône-tige», mais elle s'appelle le plus souvent abiotrophie pigmentaire rétinienne, car elle reflète parfaitement l'essence de la pathologie.
AIDE! Pour la première fois, une abiotrophie de la rétine a été décrite en 1857 et a longtemps été considérée comme une maladie acquise. Son étiologie héréditaire a été prouvée en 1961, mais le rapport est en général le suivant: 54% des patients ont une forme héréditaire et 46% sont sporadiques.
La principale cause de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne est une anomalie d’un ou de plusieurs gènes responsables du codage de protéines spécifiques. Ce sont des substances qui participent aux processus métaboliques et, lorsque leur production ou leurs fonctions sont perturbées, des processus dégénératifs commencent dans les tissus. Il existe 150 variantes de mutations géniques pouvant se produire dans plusieurs dizaines de gènes, selon ce qui distingue de nombreuses formes différentes de la maladie.
L'un des types de pathologie les plus courants, qui est causé par des mutations des gènes RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 et de nombreux autres. Ils peuvent être hérités par différents mécanismes - autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X et, dans de très rares cas, une pathologie provoquant des mutations dans l'ADN mitochondrial.
L'évolution clinique et les conséquences dépendent de la pathogenèse du développement de la maladie. Dans 70 à 90% des cas, la pathologie est transmise par un type autosomique dominant, au développement lent, qui répond bien au traitement. Les autres types de rétinite pigmentaire sont plus graves et conduisent généralement à une cécité complète.
Une forme d'abiotrophie pigmentaire rétinienne provoquée par des modifications anormales des gènes RHO, PRPH2, RDH5 ou RLBP1, le plus souvent des mutations se produisent dans le gène PRPH2. Il est responsable du codage d'une substance appelée périphérine, impliquée dans la formation des membranes des cellules photosensibles, principalement des bâtons. En raison de violations, il devient moins résistant aux facteurs négatifs et finit par s'effondrer. La maladie se caractérise par une évolution progressive et les premiers signes ressemblent à des points blancs situés le long des bords de la rétine.
L'abiotrophie de la rétine, ou maladie de Stargardt, se développe le plus souvent à la suite d'une dégradation de la protéine ABCA4, responsable du métabolisme énergétique et du transport des nutriments dans les membranes des cellules et des stick stick. En conséquence, des composés toxiques s'accumulent dans les tissus, provoquant des processus dégénératifs dans la membrane photosensible. Plus rarement, les mutations des gènes ELOVL4 et PROM1 sont à l'origine de pathologies qui entraînent également des perturbations de la structure et des fonctions des photorécepteurs.
Le développement de la maladie de Best s'explique par un trouble du gène BEST1 situé sur le chromosome 11, responsable de la protéine bestrofin. Le mécanisme exact du processus pathologique est inconnu, mais les scientifiques ont pu suivre la lente destruction de la couche épithéliale de la macula et les modifications des tissus de la membrane de Bruch. Ensuite, il y a une accumulation de substances nocives dans la rétine et la formation d'un kyste, qui bloque d'abord l'accès aux rayons lumineux, puis se brise en formant une cicatrice. Une mutation génétique est héritée de manière autosomique dominante.
Une forme rare mais grave d'abiotrophie pigmentaire qui se développe à la suite de mutations du gène RPE65. Les changements conduisent au fait que les bâtonnets et les cônes cessent de se diviser et ne récupèrent pas après la mort, comme cela se produit chez les personnes en bonne santé.
Le plus souvent, l'amaurose de Lever est héritée de manière autosomique récessive, elle est détectée peu de temps après la naissance et ne se prête pas au traitement.
La maladie de Wagner est transmise exclusivement par voie génétique (type autosomique dominant) et la probabilité de transmission est de 100%. Le gène qui subit une mutation est situé sur le cinquième chromosome. Dans l’étude des structures de l’appareil visuel des patients, on a découvert tout un ensemble de troubles, qui incluent la formation de microcystes, une hyperpigmentation, un rétinoschisis, etc. En conséquence, des troubles de la vision se développent - le plus souvent une myopie associée à un astigmatisme.
La pathologie est associée à une mutation des gènes CACNA1F ou NYX, responsables des protéines constituant les photorécepteurs. L'abiotrophie généralisée est transmise par un mécanisme lié à l'X et se déroule sous forme complète ou incomplète. Selon l'évolution clinique, la vision crépusculaire s'affaiblit ou disparaît complètement chez les patients, et l'acuité visuelle et la perception des couleurs peuvent rester les mêmes ou diminuer légèrement.
En plus des variétés susmentionnées de la maladie, ils distinguent le déroulement non pigmental du processus dystrophique. Elle se caractérise par l'absence de modifications visibles dans les tissus de la rétine, mais au fil du temps, les patients développent des symptômes similaires à ceux des formes pigmentaires.
Le mécanisme de développement de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne est approximativement le même. Les mutations dans les gènes et les protéines impliquées dans les processus métaboliques provoquent divers dysfonctionnements des bâtonnets et des cônes, ainsi que des troubles du système visuel.
ATTENTION! L'étiologie et la pathogenèse de la plupart des formes d'abiotrophie rétinienne n'ont pas été suffisamment étudiées; par conséquent, l'évolution clinique peut être différente dans des cas spécifiques.
En fonction du type d'héritage et de la localisation, l'abiotrophie pigmentaire rétinienne est divisée en plusieurs formes, chacune ayant ses propres caractéristiques.
Par type d'héritage:
Par localisation:
La classification de l’abiotrophie pigmentaire est conditionnelle, certaines formes de la maladie pouvant se transmettre à d’autres. Par exemple, à partir des régions centrales, le processus pathologique peut s'étendre à la périphérie et inversement.
Les symptômes de la maladie sont le plus souvent détectés dans l’enfance ou entre 20 et 30 ans d’un ou des deux yeux et augmentent avec le temps.
Les signes les plus communs de la pathologie incluent:
La gravité et la progression des signes de la maladie dépendent de la forme de la maladie. Certains types d'abitrophie sont à l'origine de la cécité depuis plusieurs mois, tandis que d'autres progressent depuis des dizaines d'années et entraînent des troubles mineurs du système visuel.
ATTENTION! Les symptômes d'abiotrophie de la rétine sont caractérisés par une grande variabilité, mais la manifestation caractéristique peut être qualifiée de diminution de la vision crépusculaire. Il peut se développer de nombreuses années avant l'apparition d'autres signes et modifications pathologiques dans les tissus.
Des méthodes ophtalmologiques sont utilisées pour diagnostiquer la maladie, notamment l'examen du fond d'œil, l'électro-oculographie, l'électrorétrinographie, l'évaluation des champs visuels et la perception des couleurs. Sur le fond des patients, des taches blanches ou jaunes sont détectées. Elles se situent d’abord sur les bords, puis se propagent vers la partie centrale plus proche de la tache jaune. En outre, les défauts et la vasoconstriction sont caractéristiques de l’abiotrophie pigmentaire et, au cours des étapes ultérieures, des symptômes d’atrophie du nerf optique apparaissent.
La définition d'un symptôme spécifique de la maladie joue un rôle important dans le diagnostic: elle réduit la sensibilité de la couleur bleue à sa perte totale. Pour cela, des tables de Rabkin sont utilisées, qui permettent d'évaluer la capacité du patient à reconnaître certaines nuances du spectre de couleurs.
La confirmation du diagnostic se fait par l’étude des antécédents familiaux et des études de génétique moléculaire, mais elles ne sont pas utilisées dans tous les cas. Dans les laboratoires, des méthodes de détection sont disponibles pour les types de maladie les plus courants associés aux mutations des gènes RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Pour les cas plus rares d'abiotrophie, les méthodes exactes de détection de la pathologie n'ont pas été développées, c'est pourquoi des diagnostics différentiels sont le plus souvent effectués en tenant compte de la présence ou de l'absence de violations dans la famille.
Si le diagnostic associé à des modifications dégénératives de la rétine est confirmé, mais que les proches du patient ne se plaignent pas de troubles du système visuel, il est recommandé de les soumettre à une étude complète pour la détection précoce de la pathologie. De telles situations sont assez courantes dans la pratique médicale, car certaines formes de la maladie sont presque asymptomatiques et ne réduisent pas la qualité de vie des patients.
Selon la classification internationale des maladies ICD-10, le code H35.5 - Dystrophie héréditaire de la rétine a été attribué à l’abiotrophie pigmentaire de la rétine.
Il n’existe pas de méthode spécifique pour le traitement de l’abiotrophie pigmentaire - un traitement de soutien est prescrit aux patients, ce qui réduit l’évolution de la pathologie. Pour ce faire, utilisez des médicaments qui améliorent la nutrition et la circulation sanguine dans les tissus, les vitamines A et E, les biorégulateurs peptidiques, les vasodilatateurs. Les médicaments ralentissent la destruction de la rétine et le développement de la déficience visuelle, augmentent les propriétés régénératrices des yeux et préviennent les complications graves.
En association avec un traitement conservateur, des méthodes de physiothérapie, un traitement au laser et une microchirurgie sont utilisés. Dans certains pays, des prothèses rétiniennes spéciales sont utilisées pour le traitement de pathologies implantées dans les yeux, qui améliorent la vision et préviennent le développement de la cécité complète. Le succès du traitement dépend du diagnostic opportun de la maladie. Étant donné que de nombreuses formes de pathologie sont héritées avec une probabilité de 100%, les enfants ayant des antécédents familiaux surchargés devraient être sous le contrôle d'un ophtalmologiste dès le moment de la naissance.
AIDE! La plupart des traitements innovants de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne sont en cours de développement et de test. La direction la plus prometteuse est le génie génétique, qui permet de réparer les gènes endommagés et d’éliminer la cause de la maladie.
Le pronostic de l’abiotrophie pigmentaire rétinienne dépend de la forme et des caractéristiques de l’évolution clinique de la maladie. Les formes à transmission autosomique récessive se caractérisent par une progression rapide et conduisent donc généralement à une perte complète de la vision. Dans ces cas, un traitement symptomatique peut retarder la cécité de 5 à 10 ans, mais il est généralement inévitable.
D’autres variétés se développent lentement et peuvent dans certains cas altérer la vision nocturne et la vision périphérique ainsi que la perception des couleurs, ce qui n’affecte pas sérieusement la qualité de vie du patient.
Vidéos spécialisées sur les causes, les symptômes et le traitement de l’abiotrophie tapéthorétinienne (pigmentaire) de la rétine:
Il n’existe pas de mesures préventives spécifiques pour prévenir le développement de l’abiotrophie pigmentaire. Les couples avec ce diagnostic, qui envisagent de concevoir, doivent obtenir des conseils en génétique et surveiller de près l'état de santé des yeux de l'enfant dès le premier jour de sa naissance.
L’abiotrophie pigmentaire rétinienne est considérée comme une maladie assez rare, mais s’il existe des cas de maladie dans la famille, elle est transmise aux autres générations avec une probabilité de presque cent pour cent. Les changements qui se produisent dans les tissus des yeux lors de cette maladie sont irréversibles, mais un diagnostic et un traitement rapides peuvent préserver les fonctions du système visuel pendant longtemps. Le développement de thérapies innovantes laisse espérer qu’à l’avenir, l’abitrophie pourra être complètement guérie.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaL'abiotrophie rétinienne est un groupe hétérogène de maladies héréditaires de nature dystrophique, provoquées par la destruction progressive de la rétine avec diminution de l'acuité visuelle et, sous certaines formes, par la cécité complète. Les symptômes sont variables: diminution de l’acuité visuelle, hémeralopie, altération de la perception des couleurs. Le diagnostic est réalisé par des méthodes ophtalmiques et génétiques (ophtalmoscopie, électrorétinographie, angiographie à fluorescence, étude des antécédents familiaux et identification de gènes défectueux). Dans la plupart des formes d’abiotrophie rétinienne, il n’existe aucun traitement spécifique; un traitement symptomatique et symptomatique peut atténuer certains symptômes et ralentir la progression de la maladie.
L'abiotrophie rétinienne (dégénérescence rétinienne, dystrophie rétinienne) est une pathologie de l'organe de la vision dans laquelle se développe la dystrophie rétinienne. Cela peut faire partie du complexe de symptômes de certaines maladies héréditaires, agir en tant que pathologie indépendante, dans certains cas, une dégénérescence secondaire est possible après des blessures et d'autres influences. Les formes héréditaires indépendantes d’abiotrophie rétinienne ont une prévalence différente, en moyenne comprise entre 1 et 10: 10 000. Le mécanisme de transmission de diverses formes peut être autosomique dominant, autosomique récessif et lié au sexe. Pour cette raison, il existe de fortes différences dans la répartition sexuelle de la maladie - de l’égale affection des deux sexes à la prévalence presque complète de l’homme parmi les malades (avec héritage lié à l’X). L'abiotrophie rétinienne déterminée génétiquement est la cause la plus fréquente de perte de vision héréditaire.
L'étiologie de l'abiotrophie rétinienne varie selon le type de maladie. Un mécanisme commun est la mutation d'un gène spécifique ou de gènes codant pour des protéines spécifiques impliquées dans l'activité de la rétine. Dans le même temps, la pathogenèse de la plupart des formes n’est pas bien comprise.
La cause la plus courante de l’abiotrophie rétinienne, la dystrophie pigmentaire, peut être plus de 150 variants de mutation dans plusieurs dizaines de gènes, dont la plupart sont hérités de manière autosomique dominante. Près du quart des cas d’abiotrophie pigmentaire de la rétine sont dus à diverses mutations du gène de la protéine opsine. Dans le gène de la protéine photoréceptrice CRB1, la mutation a un héritage récessif, alors que dans les gènes RP2 et RPGR, elle est liée au chromosome X. Il existe une forme rare d'abiotrophie pigmentaire rétinienne avec une mutation dans l'ADN mitochondrial et, par conséquent, une transmission maternelle de la progéniture. Malgré le grand nombre de variantes du trouble primaire de la rétinite pigmentaire, la pathogénie de la maladie est généralement la même: il existe une violation de l'élimination des tiges de déchets, qui devient une source de toxines dans la rétine. Du fait que la concentration de bâtonnets augmente vers la périphérie de la rétine, des changements pathologiques commencent à cet endroit, la formation de nouvelles cellules photosensibles ralentit, ce qui entraîne une diminution de la photosensibilité.
L'abiotrophie de type protéique de la rétine est associée à des mutations de l'un des quatre gènes - RHO, PRPH2, RDH5 ou RLBP1, la forme la plus courante étant due à des modifications du gène PRPH2 codant pour la protéine de la périphérine. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. On suppose que la périphérine est impliquée dans la stabilisation des membranes des photorécepteurs, principalement des bâtons, de sorte que des violations de leur structure les rendent moins stables et conduisent à leur destruction. L'abiotrophie induite par les protéines de la rétine évolue progressivement. Les premières perturbations (visibles lors de l'examen du fond d'œil sous forme de points blancs) se forment à la périphérie de la rétine.
L’abiotrophie de la rétine (maladie de Stargardt) par des taches jaunes est également causée par des mutations de plusieurs gènes. La forme la plus courante de dégénérescence jaune de la rétine associée à la rétine est associée à une violation de la structure de la protéine ABCA4, qui assure des fonctions de transport et d’énergie dans les membranes des photorécepteurs. Cette forme de la maladie est héritée de manière autosomique récessive. La modification de la structure de la protéine transmembranaire ABCA4 entraîne l’accumulation dans la rétine de métabolites toxiques (notamment la lipofuscine), ce qui provoque une dystrophie de la couche photosensible. Une autre variante de la maladie de Stargardt à transmission autosomique dominante est due à une modification de la structure de la protéine ELOVL4, qui contrôle la formation d’acides gras à longue chaîne dans les tissus oculaires. Dans ce cas, la dégénérescence des photorécepteurs est associée à une synthèse altérée de certains composants de leurs membranes. Un autre type d'abiotrophie de la rétine en points jaunes est associé à une mutation du gène PROM1. La pathogenèse des troubles dans ce cas n'a pas été étudiée à fond.
L'abiotrophie rétinienne de Besta est causée par des mutations du gène BEST1, dont le produit de transcription est la protéine trophine appartenant à la classe des canaux anioniques. La transmission est autosomique dominante, la pathogenèse de la dystrophie est inconnue.
La cécité nocturne stationnaire congénitale est une abiotrophie généralisée de la rétine avec une lésion prédominante de bâtonnets, elle est également accompagnée d'autres troubles de l'organe de la vision - strabisme, cataracte. On distingue les formes complètes et incomplètes de cécité nocturne congénitale stationnaire, héritées toutes deux du mécanisme lié à l'X. Le type complet est dû à la mutation du gène NYX, qui code une protéine qui assure le transfert d’excitation des tiges aux cellules bipolaires. En conséquence, la transmission d'informations par les photorécepteurs est altérée, il y a une hémeralopie avec un manque de vision presque complet dans l'obscurité, tandis que la perception de l'acuité et de la couleur ne souffre généralement pas. La forme incomplète est causée par une mutation du gène CACNA1F, dont le produit est une protéine similaire, mais présente à la fois dans les bâtonnets et les cônes. Dans le même temps, toutefois, la transmission de l'impulsion n'est pas complètement bloquée. Par conséquent, la vision crépusculaire n'est qu'affaiblie, mais la netteté et la perception des couleurs en pâtissent également.
En ophtalmologie, toutes les formes héréditaires de dystrophie de la rétine sont divisées en trois groupes:
Cependant, en raison du grand nombre de mutations différentes, la séparation ci-dessus est quelque peu arbitraire. Ainsi, certaines formes de dystrophie pigmentaire peuvent se généraliser et, avec la mutation du gène PROM1 (quatrième type de maladie de Stargardt), une abiotrophie des régions centrales de la rétine peut se propager à la périphérie.
Les symptômes d'abiotrophie de la rétine sont assez variables en raison du grand nombre de mutations différentes qui ont conduit au développement de cette pathologie. Mais en même temps, il existe un certain nombre de manifestations similaires entre les différents types de dystrophie d’un même groupe (abiotrophie périphérique, centrale ou généralisée).
L’abiotrophie périphérique de la rétine (dystrophie pigmentaire, abiotrophie des taches blanches) commence par une lésion prédominante de bâtonnets; l’un des premiers symptômes de la maladie sera donc l’hémeralopie. Avec la progression de la pathologie, avec la destruction supplémentaire des bâtonnets, une diminution de la vision nocturne peut se transformer en une perte totale - niktalopiya. La vision périphérique est altérée, un scotome concentrique se produit, après quoi le champ de vision se rétrécit au point de devenir «tubulaire». Avec l’abiotrophie rétinienne à globules blancs, les perturbations plus graves ne se développent généralement pas, la vision de jour et la perception des couleurs restent inchangées. Dans un certain nombre de cas de dystrophie pigmentaire, les cônes sont également impliqués dans le processus pathologique, ce qui entraîne une baisse de la vision de jour, une diminution de son acuité et parfois une cécité complète. L'évolution de la maladie peut prendre des dizaines d'années, bien qu'il existe également des formes transitoires et juvéniles.
Les abiotrophies centrales de la rétine sont caractérisées par une lésion prédominante de cônes, dont la concentration est la plus élevée dans la région de la tache jaune; elles sont donc également appelées dystrophies maculaires. La forte baisse de l'acuité visuelle est mise en avant, la perception des couleurs est perturbée et, avec la destruction complète des photorécepteurs, un scotome central se développe au centre du fond. Si le processus pathologique ne s'étend pas aux zones périphériques de la rétine, la vision périphérique et la vision crépusculaire sont affectées faiblement. Lorsque des formes d'abiotrophie, caractérisées par des lésions focales de photorécepteurs, se développent des angles morts dans le champ de vision. Dans les cas graves, une atrophie des fibres du nerf optique et une cécité complète peuvent survenir.
La forme complète de la cécité nocturne stationnaire congénitale est caractérisée par une nyctalopie prononcée avec préservation de la vision de jour et de la perception des couleurs. Dans ce cas, la progression de la maladie ne se produit pas. Les symptômes d'une forme incomplète de la HSNS sont une hémeralopie modérée, une acuité visuelle réduite, des anomalies de la vision des couleurs, une difficulté d'adaptation à une faible lumière.
Les patients présentant une abiotrophie rétinienne doivent être consultés par un généticien et un ophtalmologiste. La détermination des processus dystrophiques dans la rétine est effectuée sur la base de l'examen du fond d'œil, de l'électrorétrinographie, de l'acuité visuelle et de la perception des couleurs. Le rôle important joué par l'étude de l'histoire héréditaire, ainsi que par des études génétiques permettant d'identifier les mutations dans les gènes associés à un type particulier d'abiotrophie de la rétine.
Lorsque la dystrophie pigmentaire à la périphérie du fond de l'œil révèle des foyers de dépôt de pigments, on peut également les observer dans les zones centrales présentant la forme appropriée de la maladie. Il y a un rétrécissement des artérioles de la rétine et, à un stade ultérieur, une atrophie des capillaires choroïdes. Dans certains cas, on détecte une atrophie cireuse de la tête du nerf optique. L'électrorétinographie montre une diminution significative de l'amplitude de toutes les ondes, ce qui indique une nette diminution du nombre de photorécepteurs dans la rétine. Le séquençage de l'ADN pour identifier les mutations est le plus souvent effectué pour les gènes RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 et plusieurs autres.
L’abiotrophie de la rétine de Belotochechnaya lorsqu’on examine le fond utérin se caractérise par la présence de blancs, parfois avec une teinte métallique, de foyers situés à la périphérie de la rétine. Les artérioles de la rétine sont rétrécies, les dépôts de pigments sont présentés en une seule quantité, le blanchiment du disque nerveux optique est détecté. Les modifications de l'électrorétinographie sont légères et ne constituent pas un critère de diagnostic fiable. Le diagnostic génétique est représenté par le séquençage du gène PRPH2.
Dans les maladies de Stargardt et de Best, l’ophtalmoscopie révèle des foyers atrophiques de couleur claire, souvent entourés de dépôts de pigments. La taille et le nombre de foyers peuvent varier de manière significative et reflètent la gravité de la lésion rétinienne. Ils se situent principalement dans les zones centrales, mais peuvent aussi s’étendre vers la périphérie. Sur l'électrorétinographie a révélé une forte diminution de l'amplitude de la vague A, ce qui indique la destruction prédominante des cônes. Le diagnostic génétique est réduit à l'identification de mutations dans les gènes ABCA4 et CNGB3 et à l'étude de l'histoire héréditaire.
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement étiotropique spécifique pour aucune forme d'abiotrophie rétinienne. En tant que traitement de soutien qui retarde la progression de la maladie, des préparations de vitamines A, E et de riboflavine sont utilisées. Les vasodilatateurs aident à améliorer l'irrigation sanguine de la rétine, ce qui ralentit également les processus dystrophiques. Ces dernières années, l'utilisation d'implants rétiniens bioniques (Argus, Argus 2) a permis de rétablir partiellement la vision des patients qui l'avaient complètement perdue à cause d'une abiotrophie. Certains développements dans l'utilisation des cellules souches, la thérapie génique, visent également à trouver une méthode de traitement de l'abiotrophie rétinienne.
En raison du grand nombre de mutations à l'origine de l'abiotrophie et de l'évolution différente des processus dystrophiques dans la rétine, le pronostic est presque toujours incertain. Certains types de dystrophies pigmentaires peuvent être limités à l’hémeralopie et à une déficience de la vision périphérique, alors que d’autres formes de cette pathologie conduisent à une cécité complète. En prenant des suppléments de vitamine A, dans certains cas, il est possible de ralentir la progression de l'abiotrophie rétinienne. Selon certaines sources, l'utilisation de lunettes de soleil permet également d'obtenir un résultat similaire.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy