Un colobome oculaire est une pathologie caractérisée par une violation de l'intégrité des structures des organes de la vision: une personne ne possède aucune partie de l'iris, de la rétine, du cristallin, de la choroïde et d'autres éléments de la partie externe de l'appareil visuel. Les colobomes congénitaux plus courants, en règle générale, révèlent en parallèle d’autres défauts - lèvre de lièvre, division du palais dur. Dans ce cas, l'acuité visuelle du défaut n'affecte que de rares exceptions.
La maladie peut être acquise. Dans ce cas, les facteurs qui favorisent son développement sont les blessures, les interventions chirurgicales, les intoxications graves avec de graves dommages aux structures des organes de la vision. En soi, le colobome de l'iris de l'œil ou de ses autres éléments ne constitue pas une menace pour la vie humaine. Il peut parfaitement étudier et travailler, mais la qualité de la vie en est altérée - les patients, en particulier les enfants, souffrent d'un malaise moral et de leur propre «infériorité». Le traitement de la maladie n’est possible que par chirurgie. Est-il judicieux de passer à cette étape, détermine uniquement le médecin, individuellement dans chaque cas.
L'appareil visuel humain est un système complexe comprenant de nombreux éléments et liens étroitement interconnectés. Le globe oculaire et la paupière sont sa partie externe. L'œil est constitué de plusieurs membranes, les lésions avec un colobome peuvent affecter n'importe laquelle d'entre elles ou plusieurs à la fois.
En fonction des parties qui ne sont pas complètement développées, les types de pathologie suivants seront diagnostiqués:
Dans la plupart des cas, plusieurs types de colobomes congénitaux sont immédiatement détectés chez le nourrisson - dans ce cas, ils disent que l'œil présente un défaut complet. Si la lésion est localisée sur une seule structure, cela s'appelle un défaut incomplet. De plus, la pathologie est unilatérale ou bilatérale, typique si elle est située plus près du nez dans la partie inférieure de l’œil ou atypique si la localisation est différente.
En règle générale, le défaut du nerf optique (DZN) est détecté immédiatement après la naissance de l’enfant, c’est-à-dire qu’il est causé par une altération du développement intra-utérin du fœtus. Les éléments de base des organes de la vision apparaissent dans l'embryon dès la deuxième semaine après la conception - ce sont les soi-disant vésicules, dont les yeux se formeront plus tard. Au fur et à mesure que l'embryon se développe, l'une des parois de la vessie commence à se coller vers l'intérieur, formant une structure oculaire rudimentaire concave dotée d'une fente.
Ensuite, les bords de l’écart commencent à converger et la cinquième semaine de grossesse est connectée. Ce moment est très important: si les bords de la fente ne se ferment pas complètement, au bout de 2 à 3 mois, des défauts de l’iris et d’autres éléments de l’organe de la vision seront trouvés.
Les facteurs provoquant une violation du processus de fusion de la fente visuelle peuvent être:
Le sous-développement du nerf optique est le plus souvent marqué dans le contexte de malformations systémiques chez l’enfant. Le syndrome de Down, Edwards, Patau, l’encéphalocèle basal, l’hypoplasie cutanée focale, la trisomie sont souvent accompagnés d’un défaut des organes de la vision chez l’enfant.
Le colobome acquis devient une complication de lésions oculaires ou un effet secondaire d'une intervention chirurgicale. Il est possible de distinguer les deux types de pathologie par ses manifestations typiques.
Si le colobome est situé sur l'iris de l'œil, il est visible à l'œil nu. Toutes les autres formes ne peuvent être détectées que par un examen attentif des structures oculaires. Le diagnostic est compliqué par le fait que la pathologie se développe généralement et est asymptomatique. Les symptômes du colobome se confondent facilement avec les manifestations d'autres maladies ophtalmiques.
Vous pouvez distinguer un colobome inné d'un acquis par les caractéristiques suivantes:
Comme mentionné ci-dessus, l'acuité visuelle n'est généralement pas affectée par le défaut. Mais lorsqu'il est exposé à un éclair de lumière trop intense, un aveuglement peut soudainement se produire et disparaître après un certain temps. Pour éviter un symptôme désagréable, le patient doit utiliser des lentilles foncées ou des lunettes de soleil. Cela masquera également le défaut esthétique du visage.
En plus d'un cosmétique, le colobome ne provoque dans la plupart des cas aucun défaut optique. Mais une apparence inesthétique peut prendre une personne si réconfortant sur le plan psychologique qu'une solution au problème est nécessaire. Il n’a aucun sens de traiter des colobomes de toute forme par des méthodes conservatrices. Seule une intervention chirurgicale de différents niveaux de complexité peut aider: un tissu d’iris défectueux ou une paupière externe sont cousus ensemble.
Les défauts du nerf optique ne peuvent pas être éliminés même par une intervention chirurgicale, aussi longtemps qu’il n’existe pas de technique permettant de restaurer les fibres nerveuses manquantes.
D'autres rendez-vous sont pris en fonction des maladies et des troubles qui les accompagnent:
Avec tout diagnostic, les préparations de soutien et les remèdes populaires ne seront pas superflus: complexes de vitamines et minéraux pour les yeux avec extrait de lutéine et de myrtille, décoctions de plantes médicinales qui renforcent les organes de la vision. Ce sont les feuilles et les fruits de la myrtille, de la camomille, du tilleul, de l’hybright. Il faut comprendre que les remèdes populaires à base d'herbes médicinales aident à préserver les fonctions des organes de la vision et empêchent partiellement le développement de certaines pathologies. Mais ils ne sont pas capables de changer radicalement l'état et l'acuité visuelle du patient.
Toutes les opérations sont effectuées sous anesthésie générale, comportent un certain nombre de contre-indications et peuvent entraîner des effets secondaires indésirables et des complications. Par conséquent, si le colobome ne réduit pas l'acuité visuelle, ils tentent d'exclure une intervention chirurgicale. Le défaut esthétique est corrigé par des dispositifs optiques - lentilles de contact ou lunettes.
Résumé: Le colobome de l’œil est le manque d’une partie des tissus d’un des éléments du bloc de l’œil ou de la paupière. Le colobome est une pathologie rare, essentiellement congénitale, qui ne menace pas directement l'état de santé du patient et qui, en général, s'accompagne d'autres défauts de la face du nouveau-né. Mais cela peut causer de graves malaises moraux et déclencher le développement d'autres maladies ophtalmologiques. La prophylaxie du colobome est compliquée par le fait que le défaut est souvent causé par une prédisposition génétique. Il est possible de réduire le risque si la future mère refuse de boire de l’alcool, de la cocaïne et d’autres substances narcotiques pendant la période de procréation. Il est important de ne pas autoriser les maladies infectieuses graves et de prendre des médicaments toxiques. Si la pathologie est retrouvée, le traitement est uniquement chirurgical avec des lésions étendues. dans d'autres cas, le défaut esthétique est corrigé avec des lentilles ou des lunettes.
http://glaziki.com/bolezni/koloboma-glazaSouvent, les yeux du nouveau-né se forment même après l'accouchement. Au cours des premières semaines de vie, l'enfant commence à s'habituer au nouvel environnement, ses organes sont finalement formés et se préparent à une croissance active. La formation du système visuel est un processus complexe. Parfois, le développement se produit avec des altérations lorsque des facteurs externes, la génétique et d’autres défauts de croissance ont affecté le fœtus. Le colobome est une affection poliomyélitique: clivage de la paupière, iris, rétine, membrane vasculaire, nerf optique. Peut être une lésion isolée ou combinée.
Le colobome est l'absence d'un morceau de tissu dans différentes parties du système oculaire. Souvent, une telle déviation est la conséquence d'un développement intra-utérin inadéquat chez une personne: à 3-4 semaines, il se produit une formation défectueuse de la fente de l'œilleton.
Un défaut peut survenir à n’importe quelle partie de l’œil: du nerf optique à la paupière. Le plus souvent, la mutation est associée à une microphtalmie (réduction du globe oculaire) et à une pression intraoculaire élevée.
La maladie peut également être acquise, elle s'appelle un colobome traumatique. Un tel défaut apparaît le plus souvent lors d'une action mécanique sur le globe oculaire. Plus rarement, mais il arrive qu'une mutation apparaisse après une intervention chirurgicale impliquant des tissus oculaires (ablation d'une tumeur ou d'une lésion nécrotique).
Un bébé sur dix mille naît également avec un colobome congénital. Il est considéré comme un phénomène rare (orphelin). La maladie n’est pas liée au sexe et à la race.
Souvent, plusieurs types de Kolob sont diagnostiqués chez un patient. Le défaut peut être unilatéral et bilatéral.
Types de Kolob humain:
Types de Kolob:
Un colobome complet implique l'iris, la rétine, le nerf optique, le cristallin, la choroïde et d'autres éléments de l'œil dans le processus pathologique. Partielle est caractérisée par des défauts plus petits.
Les colobomes traumatiques acquis surviennent après de graves lésions du tissu oculaire.
Causes du colibus chez le nouveau-né:
Le colobome de l'iris ou de la paupière est généralement visible à première vue. Les autres types de pathologie ne sont pas si évidents. Ils ressemblent souvent à d'autres maladies du système oculaire.
Symptômes spécifiques du colobome:
Beaucoup de patients remarquent une vision divisée, des vertiges. Lorsque le colobome bilatéral iris se développe un nystagmus (oscillation involontaire des yeux). La maladie peut être un symptôme des syndromes de Chardzh et Ekardi.
Le colostrum isolé de la rétine est caché. Les symptômes graves n'apparaissent qu'avec une complication secondaire (rupture ou décollement de la rétine). Un défaut isolé peut ne pas affecter la vision. En cas de microphtalmie ou de scission des deux éléments de l’œil, une cécité complète est possible.
Diagnostiquer une mutation n'est possible qu'avec un examen ophtalmologique complet.
Méthodes de diagnostic des colobomes:
La chirurgie est le seul traitement contre les colobomes du système oculaire. Il n'est pas possible de soulager le patient du défaut avec un médicament ou avec l'aide de la physiothérapie.
Cependant, tous les patients atteints de colobome ne nécessitent pas une intervention chirurgicale. Si la difformité est mineure et n'affecte pas la vision, les médecins ne recommandent pas de se mettre en danger. La chirurgie des yeux - un grand danger. La chirurgie blesse toujours le système oculaire. Dans certains cas, les avantages l'emportent sur les dommages.
Vous pouvez dissimuler la mutation à l'aide de lentilles de contact colorées. Parfois, avec le colobome, une photophobie lumineuse se développe, qui peut être limitée aux lunettes de soleil.
Méthodes de traitement du colobome:
Si le colobome survient en tant que symptôme d'une autre maladie des yeux, un traitement complexe est nécessaire. La même technique est nécessaire si le défaut a un effet négatif sur la fonction visuelle.
Avec le syndrome de l'oeil sec, qui est une conséquence d'un colobome puissant du siècle, les médecins prescrivent des gouttes de larmes en gouttes. Lorsque le glaucome montre un moyen de réduire la pression intraoculaire. Lorsque la vue est altérée, vous devez porter des lunettes ou des lentilles avec le nombre correct de dioptries. Lorsque le décollement de la rétine nécessite une photocoagulation urgente autour du défaut.
Dans la thérapie additionnelle incluent les multivitamines. Herbes recommandées qui renforcent le système oculaire: camomille, myrtille, ochanka, tilleul. Les préparations à base de plantes contenant du colobome sont inefficaces, mais totalement sûres.
Les mesures susceptibles de protéger l’enfant contre le colobome doivent être prises par la future mère. Elle doit éviter les substances tératogènes. Ils ne provoquent pas seulement des défauts oculaires, mais affectent également le développement du bébé dans son ensemble. Il faut savoir qu'aucune recommandation ne permettra de sauver à 100% l'enfant du colobome.
Avec le colobome, le pronostic est dans la plupart des cas favorable. La mutation ne menace pas la santé et la vie d'une personne. Le seul danger est les défauts associés qui hantent la plupart des patients atteints de colobome.
Colobome des yeux - une maladie rare, un défaut de l’une des structures de l’œil (paupière, iris, cristallin, réticulaire ou choroïde). Selon les statistiques, survient dans 0,5 cas sur 10 000, n’est pas associé au sexe et au groupe ethnique. La seule option de traitement efficace est la restauration chirurgicale de l'anatomie de l'œil.
À propos de colobome dire quand ils trouvent l'absence d'une partie du tissu de l'organe visuel. Le défaut peut être trouvé dans n'importe quelle structure de l'oeil. Forme congénitale souvent diagnostiquée, qui est souvent associée à d'autres anomalies et syndromes de développement. Moins commun est une forme traumatique, ou acquise, de la maladie.
Des raisons innées conduisent le plus souvent à une atteinte à l'intégrité:
Forme acquise causer des lésions oculaires, une intervention chirurgicale.
La pathologie peut toucher un œil ou les deux, et toucher une ou plusieurs structures anatomiques.
Classement par occurrence:
Les manifestations pathologiques dépendent de la localisation du défaut chez le colobome. Certains - ne provoquent aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent réduire la fonction de l'organe de la vision. La pathologie est divisée en fonction du type de structure affecté:
Le colobome de la paupière et de l'iris est diagnostiqué par des examens de la vue de routine. Les examens suivants sont suffisants pour le diagnostic:
Dans la vidéo suivante, un ophtalmologiste parle d'un colobome de l'œil:
Kolobomu ne peut pas être guéri par des méthodes conservatrices. Seule la restauration chirurgicale de l'anatomie d'un organe est efficace. La question de la nécessité d'une intervention chirurgicale est décidée individuellement, car les petits défauts n'affectent pas la vision.
Un petit défaut dans l'iris peut être caché avec des lentilles colorées. Et dans le cas d'une sensibilité accrue peut porter des lunettes noires. Les défauts importants font l’objet d’un traitement chirurgical - peritomie avec suture des bords de l’iris. Ensuite, une structure de collagène est formée pour prévenir la progression de la pathologie (collagénoplastie).
Le défaut du siècle est également sujet à l’agrafage (blépharoplastie). Mais si l'opération est reportée, vous devez utiliser prophylactiquement des gouttes hydratantes de «Sustain», «Vizin».
En cas de pathologie de la lentille, il est remplacé par une lentille intraoculaire artificielle. Le disque optique du côlon est traité par coagulation au laser, mais uniquement chez les personnes présentant une membrane néovasculaire sous-rétinienne.
En cas de décollement de la rétine, le corps vitré est retiré (vitrectomie), puis la rétine est coagulée au laser. Le colobome de la choroïde et de la rétine est traitable par endodrenarisation et photocoagulation au laser.
Réduire le risque d'anomalies congénitales du développement (non seulement de l'organe de l'œil, mais également d'autres) contribuera à un mode de vie sain, en particulier pendant la grossesse. Il est interdit de prendre de l'alcool, des drogues, des drogues tératogènes (à l'exception des situations critiques).
Avant la conception, les futurs parents devraient être dépistés pour les infections et, si nécessaire, traités.
Pour prévenir la forme acquise de la maladie, il est nécessaire de protéger l’organe de la vision des traumatismes traumatiques (portez un masque de protection lors de travaux dangereux, évitez les bagarres, les chutes, soyez prudent dans les arts martiaux).
Le pronostic pour la vie et la capacité de travail dépend de la taille du défaut. Une zone de changement mineur n'affecte pas la qualité de la vie, une zone importante menace d'une détérioration marquée de la vision, voire d'un handicap.
Avez-vous rencontré des personnes atteintes de colobome, cela les a dérangés? Quels tests ont-ils passé et comment ont-ils été traités? Parlez-nous de cela dans les commentaires. Partagez l'article dans les réseaux sociaux. Tout le meilleur.
http://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/koloboma-glazaLe colobome est un défaut de la coquille oculaire, dans lequel une partie de cette coquille est manquante. Dans la plupart des cas, cette pathologie est congénitale et est due à une altération du développement de l'appareil visuel pendant la période prénatale. Parfois, la maladie est acquise au cours de la vie. Souvent, outre le colobome, d'autres malformations sont diagnostiquées, le plus souvent la lèvre de lièvre.
Qu'est-ce que les yeux de colobome? Il s'agit d'une maladie ophtalmologique caractérisée par l'absence de la partie structurelle de l'une des membranes des organes de la vision. Ce défaut de l’œil se produit le plus souvent au cours de la période prénatale à la suite d’une violation de la structure du système visuel sous l’influence de facteurs négatifs. Le développement du colobome congénital est principalement dû à la fermeture incorrecte de la fissure palpébrale embryonnaire à 4-5 semaines de développement embryonnaire.
Les facteurs suivants peuvent provoquer l’apparition de ce processus pathologique:
L'hérédité du colobome de l'œil se produit le plus souvent chez un type autosomique dominant, le colobome de l'iris peut également avoir un mode de transmission autosomique récessif. Forme de pathologie acquise est moins fréquente et peut se produire pour ces raisons:
Les causes du développement du colobome de l’œil peuvent être variées, il n’est pas toujours possible d’établir le mécanisme exact d’apparition de la pathologie.
La principale manifestation du colobome est un défaut externe de l'œil sous la forme d'un trou de serrure ou d'une poire, se rétrécissant vers le bas. Dans le cas d'une forme congénitale, la pupille est réduite mais n'atteint pas la taille souhaitée. Le colobome acquis est accompagné d'une violation de la réduction de l'élève. Avec cette maladie, les fonctions visuelles sont légèrement altérées, mais il se développe une cécité dans laquelle la capacité de l’œil à réguler le nombre de rayons lumineux transmis est altérée. Le tableau clinique peut différer en fonction de la forme du processus pathologique et de l'étendue de la lésion.
Dans tous les cas, la pathologie est accompagnée des symptômes suivants:
Avec un tel défaut, une personne se plaint de la détérioration de la qualité de la vision, de la scission et du flou des objets, ainsi que des vertiges. Parfois, un scotome se forme - une zone aveugle, à cause de laquelle une partie du champ visuel tombe. Une forme isolée de la maladie est asymptomatique, les premiers signes apparaissent généralement avec des larmes, un décollement de la rétine.
En fonction de la partie de l'œil endommagée, plusieurs types de colobomes sont distingués en ophtalmologie:
Compte tenu du degré de propagation du processus pathologique, on distingue les types de maladie suivants:
Dans la plupart des cas, le diagnostic de colobome n'est pas difficile, car il s'accompagne d'un défaut esthétique prononcé visible à l'œil nu. Pour confirmer le diagnostic et déterminer la forme de la pathologie, les mesures de diagnostic suivantes peuvent être prescrites:
Si le défaut est situé profondément dans le pôle postérieur du globe oculaire et ne peut pas être diagnostiqué à l'aide des méthodes indiquées ci-dessus, un scanner ou une IRM sera effectué pour détecter l'emplacement exact du problème. Parfois, une analyse histologique est prescrite.
Sur la base des résultats de l'enquête, les tactiques de traitement sont sélectionnées en fonction du type et du degré d'extensibilité du phénomène pathologique. Si le défaut est de nature congénitale, de petite taille et n'affecte pas la qualité de la vision, aucune intervention chirurgicale n'est effectuée, les dommages sont éliminés à l'aide d'une correction optique. Les colobomes congénitaux chez les nouveau-nés peuvent être traités à l'aide d'un traitement médicamenteux comprenant les médicaments suivants:
Ces médicaments contribuent à la nutrition des organes de la vision, améliorent la fonction visuelle, mais n'éliminent pas le défaut esthétique. En cas de défaut prononcé, une intervention chirurgicale est réalisée. Elle consiste essentiellement à créer un cadre de collagène empêchant la progression de la pathologie. En outre, le médecin peut coudre entre eux des zones saines de la coque endommagée, en lui donnant la forme appropriée.
La méthode de traitement peut varier en fonction de la localisation du défaut:
Certaines cliniques modernes mènent des expériences sur l'introduction de composants non résorbables dans la zone touchée de l'œil, mais cette méthode de traitement n'en est qu'au stade des tests. La seule méthode correcte pour éliminer les colobomes aujourd'hui est la chirurgie.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/drugie-bolezni/koloboma-glaza/Le corps humain est harmonieux et complet, tout ce qui est en lui est interconnecté et prévu à des fins spécifiques, remplit ses fonctions. Cependant, personne n'est à l'abri du fait que c'est dans son corps que se produisent certains changements, parfois dans un sens négatif. Les organes de vision dotés de l'iris, celui-là même qui donne de la couleur aux yeux, sont très vulnérables aux diverses influences. Cependant, il est nécessaire non seulement pour la beauté, mais aussi pour la vue. Le colobome de l'iris est l'une des anomalies les plus courantes pouvant affecter la qualité de la vision.
Coloboma iris yeux
L'iris de l'oeil est la partie de l'organe de la vision à laquelle tout le monde fait attention lorsqu'il communique avec une autre personne. C’est elle qui est responsable de la couleur des yeux d’une personne, car elle contient une certaine nuance de cellules pigmentaires. Dans tout le système oculaire, il se situe directement entre la chambre antérieure et le cristallin, est un élément de la choroïde. La fonction principale de l'iris est de contrôler le flux de rayons lumineux qui, atteignant la rétine, permettent à une personne de voir. Son autre fonction est de protéger la rétine elle-même d'un excès de lumière excessive. Ainsi, la qualité de la vision dépendra en grande partie de son efficacité.
La forme de l'iris est ronde, avec un trou lisse au milieu - la pupille. La coquille est constituée de deux groupes musculaires, dont l'un est situé autour de la pupille et la fait se contracter (sphincter), tandis que les autres muscles (dialateurs) existent dans tout l'iris et aident l'élève à se développer. Les muscles réagissent à la lumière et, selon leur quantité, forcent l'élève à augmenter ou à rétrécir. Plus il y a de lumière, plus l'élève est étroit.
Coquille vasculaire (moyenne) de l'oeil
Sous le mot mystérieux "colobome", on entend un défaut dans toute coquille oculaire, dans lequel une partie de cette coquille est manquante. En règle générale, une telle violation est congénitale, mais il existe également des formes acquises.
Vue oculaire avant la chirurgie (infestation pupillaire, colobome basal de l'iris, lentille trouble)
Note! Le terme "colobome" est apparu au début du XIXe siècle, il a été introduit en médecine et est devenu le premier à utiliser le scientifique Walter. Du grec, le terme est traduit par l'élément manquant ou la partie manquante.
La forme congénitale de colobome se forme chez le fœtus au cours de son développement dans l'utérus. Les yeux de l'embryon commencent à se développer dès la deuxième semaine après la conception. Ensuite, la formation de l'œilleton se produit, au fond de laquelle se trouve d'abord un petit espace qui se ferme avec le temps. Cependant, l'iris ne se développe qu'à 4 ou 5 mois de grossesse. Si une personne est destinée à rencontrer un colobome, celle-ci commence à se former précisément à ce moment et est associée à une violation des processus de fermeture de la brèche embryonnaire.
Colobome de l'iris
En soi, un colobome est soit un défaut complexe associé à des troubles à la fois de la rétine, de la choroïde et du cristallin, etc., soit il se caractérise par la présence d'une petite violation du bord de la pupille.
Note! Le colobome congénital est habituellement observé chez une personne sur 6 000. Il s'agit d'une forme d'anomalies oculaires assez bien connue.
http://linzopedia.ru/koloboma-raduzhki-glaza.htmlLe colobome est une maladie polyétiologique caractérisée par un clivage isolé ou combiné de l'iris, de la rétine, de la choroïde, du nerf optique ou de la paupière. Les manifestations cliniques courantes de toutes les formes de colobomes sont une diminution de l’acuité visuelle, une sensation de douleur dans les yeux, des troubles asthénopiques. Le diagnostic spécifique dépend du type de lésion et peut inclure un examen externe, une visométrie, une ophtalmoscopie, une biomicroscopie, une échographie en mode b, une tomodensitométrie, une IRM. Le traitement conservateur des colobomes n'est pas développé. Les tactiques chirurgicales dépendent de la forme de la maladie et peuvent inclure une péritomie, une collagénoplastie, une coagulation au laser, une vitrectomie.
Le colobome est une anomalie acquise ou congénitale de l'organe de la vision qui se manifeste par le clivage complet ou partiel de ses structures. Le terme colobome a été introduit par Walter en 1821, traduit du grec par «la partie manquante». La fréquence des colobomes dans la population est d'environ 0,5 à 0,7 pour 10 000 nouveau-nés. Selon les statistiques, parmi toutes les formes, le colobome de l'iris le plus commun (1: 6000). Une pathologie ayant la même fréquence se produit chez les hommes et les femmes. La dégradation choroïdienne congénitale est l’une des causes de la cécité et des déficiences visuelles chez l’enfant. La maladie est la plus répandue en Chine (7,5: 10 000), aux États-Unis (2,6: 10 000) et en France (1,4: 10 000).
Le colobome congénital est une maladie à détermination génétique caractérisée par une transmission autosomique dominante dominante. Les mutations variables du gène PAX6 sont associées à un grand nombre de défauts oculaires, y compris le colobome. Dans le même temps, il est prouvé que les anomalies de la méthylation de l'ADN d'histones individuelles sous l'influence de facteurs environnementaux entraînent des modifications épigénétiques qui peuvent également déclencher cette pathologie. La scission des structures du globe oculaire est une conséquence d'une violation de la fermeture de la fente germinale à 4-5 semaines de développement embryonnaire. La cause des lésions congénitales peut être une infection du cytomégalovirus chez la mère aux premiers stades de la gestation.
Contrairement à d'autres formes, le colobome de l'iris peut être hérité de manière autosomique dominante ou récessive autosomique. Le type autosomique dominant est associé à une lésion du gène PAX6 avec localisation dans le bras court du chromosome 11. Le type de gène muté dans la voie de transmission autosomique récessive n’est pas établi. En cas de suppression de 24 DEL, NT1353, la division de l'iris est généralement associée à la microphtalmie. Des facteurs tels que l'abus d'alcool et le déséquilibre hormonal ont une incidence sur le développement de la forme acquise. Le colobome iridorétinal est formé lorsque le gène SHH du bras long du chromosome 7 est muté et le choriorétinal est formé lorsque le gène GDF6 8q22 ou PAX6 correspond à 11p13. La division combinée de la tête du nerf optique, de la rétine et de la choroïde s'explique par la mutation du gène SHH localisée sur le chromosome 7q36.
Le colobome du siècle de la genèse acquise se produit souvent à la suite d'une nécrose tissulaire ou d'une cicatrisation au cours d'une lésion traumatique. Cette pathologie peut également être provoquée par des défauts postopératoires sur le fond de l'iridectomie pour néoplasmes pathologiques de l'iris.
D'un point de vue clinique, le colobome de l'iris, de la rétine, de la choroïde, de la tête du nerf optique, du cristallin et des paupières est isolé en ophtalmologie. Lorsque toutes les structures ci-dessus sont impliquées dans le processus pathologique, un colobome complet se développe, avec une lésion moins étendue - partielle. Le clivage peut être unilatéral ou affecter les deux yeux. Dans une forme typique, le défaut est localisé dans le quadrant nasal inférieur, ce qui est dû à la topographie du canal du canal oculaire. Colobome atypique appelé localisé dans d'autres parties de l'organe de la vision. Les manifestations cliniques dépendent de la forme de la maladie.
Lorsque le colobome iris formait un défaut cosmétique prononcé ressemblant à une poire ou à un trou de serrure. Dans le contexte d'une diminution normale ou légère de l'acuité visuelle, les patients sont incapables de réguler la quantité de rayons lumineux atteignant la rétine. Le résultat est une pathologie de la perception de la lumière. Avec la défaite de toute l'épaisseur de la choroïde, les symptômes du scotome se rejoignent (l'apparition de zones assombries devant les yeux). Le colobome bilatéral conduit au développement du nystagmus. La maladie peut survenir isolément ou être l’une des manifestations des syndromes de Chardzh ou d’Ekardi.
Le degré de réduction de l'acuité visuelle avec le colobome du nerf optique dépend de l'étendue de la lésion. Dans le cas d'un défaut isolé, la vision peut être normale. En cas d'association avec une microphtalmie ou le dédoublement d'autres structures du globe oculaire, une cécité complète est possible. La plupart des patients ont une vision double devant les yeux, des vertiges, une violation de la vision binoculaire sous la forme d'un strabisme. La maladie s'accompagne souvent de l'apparition d'un tableau clinique d'astigmatisme de type myopique (diminution de l'acuité visuelle, déformation de l'image sous les yeux). La forme congénitale de la pathologie est souvent associée aux syndromes de Goldenhar, Down et Edwards, ainsi qu'au naevus épidermique.
Pour un colobome rétinien isolé, un courant latent est caractéristique. Les patients ne se plaignent que de l'apparition de complications secondaires sous forme de déchirures, accompagnées d'un décollement de la rétine. La longue existence de la pathologie conduit à la formation de bétail. L'anomalie se manifeste cliniquement par des zones assombries devant les yeux. Lorsque la lentille est divisée, sa fonction de réfraction est perturbée, ce qui entraîne la formation de zones de réfraction différente. Cliniquement, la maladie manifeste des symptômes d’astigmatisme. Le siècle du colobome s'accompagne généralement d'une fermeture incomplète, d'une lésion de la conjonctive par les cils, d'un développement de défauts érosifs. Cette pathologie est souvent compliquée par une conjonctivite secondaire.
Les méthodes de diagnostic des colobomes dépendent de la forme de la maladie. Le colobome de l'iris se caractérise par l'apparition d'un défaut en forme de poire ou de trou de serrure, visualisé lors d'un examen externe. Lors de la réalisation d'une biomicroscopie par ultrasons, la forme congénitale est généralement accompagnée d'une hypoplasie du corps ciliaire. Les processus ciliaires sont plus courts et plus larges que la norme. Le caractère aléatoire des fibres et le caractère vague de la structure du ligament de Zinn indiquent son sous-développement. Le degré d'acuité visuelle est déterminé par la méthode de viziométrie.
Lorsque colobome du nerf optique par la méthode de l'ophtalmoscopie est déterminée par une légère augmentation de son diamètre. Des rainures lumineuses arrondies aux bords clairement définis sont visualisées. La méthode de balayage par ultrasons en mode B ou en tomodensitométrie (TDM) peut détecter des défauts profonds au niveau du pôle postérieur du globe oculaire. Dans certains cas, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) est déterminée par l’hypoplasie de la partie intracrânienne du nerf optique. Après 20 ans, un décollement rhegmatogène de la rétine est souvent formé. Avec la progression des patients présentant des cavités pathologiques dans la tête du nerf optique, les signes IRM de l'oedème maculaire sont déterminés, ce qui conduit souvent à la rupture et au décollement de la rétine. L'examen histologique révèle des fibres musculaires lisses orientées de manière concentrique.
Le colobome de la choroïde au cours de l'ophtalmoscopie est la formation d'une couleur blanche à bords festonnés. En règle générale, le défaut est localisé dans les parties inférieures du fond. Lorsque la visométrie est déterminée par la myopie, son degré dépend de l'étendue de la lésion. Lorsque biomicroscopie colobome lentille a la forme de clivage, qui est situé dans le quadrant interne inférieur. La progression de la pathologie conduit à une déformation prononcée de l'équateur du cristallin.
Le traitement du colobome dépend de la forme et de l’étendue de la lésion. Avec la scission mineure de l'iris et l'absence de fonction altérée de l'organe de la chirurgie de la vue n'est pas montré. Avec une diminution de l'acuité visuelle, il est nécessaire de réaliser une péritomie avec une couture ultérieure des bords de l'iris. Afin de prévenir la progression des colobomes, le comportement de la collagénoplastie est recommandé. Le but de l'intervention chirurgicale est la formation d'un squelette de collagène, qui empêche la progression du colobome.
Si le nerf optique est touché, la coagulation au laser n’est indiquée que chez les patients présentant une membrane néovasculaire sous-rétinienne. Une vitrectomie avec coagulation ultérieure de la rétine au laser est recommandée tout en réduisant l’acuité visuelle à 0,3 dioptrie avec décollement de la rétine maculaire concomitant. En outre, la méthode de traitement du colobome choriorétinal est l’endodrénie à travers une membrane intermédiaire avec une photocoagulation au laser de la rétine autour de la zone marginale. Avec un colobome prononcé de la lentille, il est nécessaire de l'enlever avec l'implantation ultérieure d'une lentille intraoculaire. À son tour, le défaut sous la forme de clivage de la paupière est éliminé par blépharoplastie.
Des mesures préventives spécifiques pour empêcher le développement de colobomes n'ont pas été développées. Pour prévenir les atteintes à la perception de la lumière lorsque le coloboma iris était recommandé d'utiliser des lunettes en maille ou des lentilles de contact assombries à centre transparent. Les patients présentant des manifestations primaires de cette pathologie doivent être examinés deux fois par an par un ophtalmologiste avec visométrie, biomicroscopie et ophtalmoscopie du fond obligatoire. Avec un léger dédoublement des structures du globe oculaire, le pronostic pour la vie et le handicap est favorable. Une lésion étendue peut être compliquée par une diminution totale de l'acuité visuelle jusqu'à la cécité, ce qui entraîne une invalidité du patient.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/ophthalmology/colobomaLes premiers yeux sont posés dès les premiers stades du développement embryonnaire: dès la troisième semaine, deux vessies oculaires sont visibles à la tête du tube neural.
Le processus de formation des organes de la vision, long et complexe, se poursuit tout au long de la grossesse et ne se termine pas toujours au moment de la naissance de l’enfant, capturant souvent les premières semaines de sa vie.
Tout ne se passe pas comme prévu: facteurs externes indésirables, anomalies génétiques, pannes accidentelles conduisant à des anomalies congénitales. Ceux-ci incluent les yeux de colobome.
Le colobome de l’œil est l’absence de coupes de tissus de différentes parties de l’œil et de ses annexes, qui surviennent le plus souvent au cours du développement fœtal.
Le plus souvent, le colobome apparaît chez les nourrissons dont le développement foetal est altéré dans l'utérus
La fausse fermeture de l'œilleton, qui survient à 4-5 semaines de développement intra-utérin, y conduit.
Toutes les parties de l'œil peuvent être endommagées, en commençant par le nerf optique et en finissant par les paupières. Très souvent, il s'accompagne de microphtalmie - une diminution brutale de la taille du globe oculaire, ainsi qu'une augmentation de la pression intra-oculaire.
Le colobome traumatique est beaucoup moins congénital. Cela entraîne généralement des dommages mécaniques au globe oculaire.
Dans certains cas, cela devient une conséquence de l'opération au cours de laquelle l'excision des tissus oculaires touchés par la tumeur ou le processus nécrotique a été réalisée.
Il est divisé en types suivants:
Différents types de colobomes congénitaux se retrouvent souvent en même temps. Cela peut être à la fois unilatéral et bilatéral.
Si le défaut en forme de fente de l'iris et d'autres tissus de l'œil se situe dans sa partie inférieure, du côté du nez, le colobome est dit typique si sa localisation est atypique.
Il fait référence au nombre de défauts rares ou orphelins et se produit chez un nouveau-né sur dix mille. La maladie n’est pas liée à la race ni à l’âge de la mère.
Un type de colobome
Comme son nom l'indique, le colobome traumatique est causé par des lésions du tissu oculaire. Colobome congénital peut se développer pour les raisons décrites ci-dessous.
Dans les syndromes de Down, Patau et Edwards, la trisomie partielle, l'encéphalocèle basal, l'hypoplasie cutanée focale, ainsi que les syndromes sous les abréviations CHARGE et COACH et quelques autres colobomes du nerf optique sont les plus courants.
Le risque d'avoir des enfants atteints de colobome et d'autres malformations faciales, telles que fente palatine, fente labiale, hypertélorisme, est beaucoup plus élevé chez les mères qui:
Le calabome peut se développer à la suite d'une mutation génétique héritée des parents ou de novo.
Le colobome héréditaire est transmis de manière autosomique dominante, c’est-à-dire qu’une seule copie du gène endommagé suffit au développement de la maladie.
Mais, étant donné que la taille du défaut varie d'une personne à l'autre, le parent malade ne se rend parfois pas compte qu'il a une colobie: un petit creux dans les tissus oculaires ne se remarque pas sans examen et ne présente aucun symptôme.
Le colobome avec héritage lié à l'X est extrêmement rare. Son gène est transmis de la même manière que le gène de l'hémophilie et d'autres maladies associées au chromosome de la femme: le père malade transmet le défaut à une fille en bonne santé, dont les fils sont susceptibles d'être malades à 50%.
Coloboma iris - une maladie généralement visible à l'œil nu, ainsi que des défauts des paupières. Mais ses autres variétés peuvent ne pas être aussi évidentes, déguisées en autres maladies oculaires. Quels sont les symptômes du colobome?
Pour détecter les défauts dans les tissus profonds de l'œil, son examen complexe est nécessaire, notamment l'ophtalmoscopie, la réfractométrie et la biomicroscopie.
Le diagnostic différentiel est réalisé avec des foyers atrophiques résultant d'une infection à la toxoplasmose, d'une myopie dégénérative.
La seule façon de traiter les colobomes de l'œil est opérante. Il est impossible d'éliminer un défaut de tissu avec des médicaments ou de la physiothérapie.
Cependant, la chirurgie n'est pas nécessaire dans tous les cas: avec un petit colobome de l'iris qui n'affecte pas la vision du patient, il n'est pas nécessaire d'exposer l'œil à une intervention externe traumatique et complexe.
Afin de ne pas attirer l’attention de la pupille déformée, des lentilles de contact colorées sont souvent utilisées, avec une photophobie lumineuse - des lunettes sombres par temps clair.
Dans les cas où la taille de la fente de l'iris est suffisamment grande, ses bords sont excisés, puis resserrés et cousus pour former une pupille de taille normale.
Le colobome du siècle est traité de la même manière. Après une opération assez simple, la fonction de protection du siècle est complètement restaurée.
Avec le colobome de la lentille, comme avec ses autres défauts, il est remplacé par une lentille artificielle. Les implants modernes dans leurs qualités de réfraction ne sont pas inférieurs à la lentille d'un œil en bonne santé, et certains d'entre eux sont capables d'accommodation.
Le colobome de l'œil visuel et de la choroïde n'est pas traité: il est impossible de restaurer les tissus nerveux et vasculaires de l'œil affectés par ces formes.
Dans les cas où le colobome est associé à d'autres maladies oculaires ou affecte leur fonction immédiate, le traitement doit être complet.
Lorsque le syndrome de l'œil sec apparaît à l'arrière-plan du colobome de l'œil, le patient a besoin de gouttes et de déchirures. Dans le glaucome, il est nécessaire de prendre des médicaments qui réduisent la pression intraoculaire. Avec une vision réduite, le spécialiste prescrit des lunettes ou des lentilles avec le nombre correspondant de dioptries.
En tant que thérapie de soutien, il est permis d’utiliser des complexes multivitaminés, de la lutéine, des herbes qui ont un effet bénéfique sur l’état des yeux, telles que les feuilles de myrtille, les graines d’oeillette, la camomille, le tilleul.
Les remèdes à base de plantes sont pratiquement sûrs, mais dans le cas des colobomes, ils ne peuvent pas changer radicalement l’état du patient.
Les mesures préventives contre les colobomes congénitaux sont principalement liées au comportement de la future mère pendant la grossesse. Le rejet de substances tératogènes réduit considérablement la probabilité de son développement chez le fœtus, à la fois en tant que maladie indépendante et dans le cadre d’une malformation complexe. Cependant, cela ne garantit pas contre un colobome héréditaire ou une mutation aléatoire.
Le pronostic pour le colobome est favorable, en soi, il ne menace pas la santé et la vie du patient. D'autres défauts observés chez une partie importante des personnes souffrant de colobome peuvent être dangereux.
En résumé, nous pouvons dire ce qui suit: